Hajdu-Cheney sündroom on haruldane luuhäire. Tundub, et see on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Standardiseeritud ravi meetmed on olnud vähe juhtumite piiratud arvu tõttu.
Mis on Hajdu-Cheney sündroom?
Osteolüüs on luukoe aktiivse lahustumise meditsiiniline termin. Inimene luud on elusorganism, mis läbib kogu elu jooksul muutusi ja ümberkujundamisprotsesse. Osteolüüs on seega mõõdukalt füsioloogiline protsess luu normaalse ümberkujundamise raames, mis vähendab luukoe, mis ei ole enam stress ja kohandab seda seega oma funktsionaalsete nõuetega. Erinevate haiguste kontekstis on osteolüüsil aga ka patoloogiline tähendus. See kehtib Hajdu-Cheney sündroomi kohta. See on autosoom-domineeriv pärilik akroosteolüüs, tuntud ka kui perekondlik idiopaatiline akroosteolüüs või pärilik VI tüüpi idiopaatiline osteolüüs. Haruldane pärilik haigus degenereerib lokaalselt luukoe. Kogu maailmas on pärast selle esialgset kirjeldamist teatatud ainult umbes 50 juhtumist. Juhtumite vähese arvu tõttu pole sündroomi veel lõplikult uuritud. See kehtib eriti etioloogia kohta. USA radioloog William Cheney kirjeldas sündroomi esimest korda 20. sajandil Michigani perekonnas. Ungari-Briti radioloog Hajdu kirjeldas sündroomi varsti pärast seda ja sai koos Cheney'ga häire nimekaimuks.
Põhjustab
Arvatakse, et Hajdu-Cheney sündroomi põhjus on geneetilises materjalis. Teadlased oletavad mutatsiooni, mis mõjutab luu resorptsiooni aktiivsust. Millised geenid muteeruvad sündroomi osana, jääb selgusetuks. Lisaks progresseeruva luuhõrenemise sümptomile ilmnevad Hajdu-Cheney sündroomiga patsientidel tavaliselt rasked lühike kasv. Muteerunud geen seega ei põhjusta mitte ainult valesti suunatud luu resorptsiooni, vaid ilmselt põhimõtteliselt defektne luustruktuur. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Perekonna ajalugu viitab haiguse autosomaalsele domineerivale pärandile. Esmakirjelduse perekonnas ilmnes emal Wroo akroosteolüüsi sümptomeid luud alalõualuu hüpoplaasia, nagu ka neli tema last. Vaatamata esialgse kirjelduse selgetele perekondlikele seostele dokumenteeriti ka spontaanse uue mutatsiooni juhtumid. Seega on lisaks endogeensetele teguritele patogeneesis tõenäoliselt olulised ka eksogeensed tegurid. Millised eksogeensed tegurid võivad uusi mutatsioone põhjustada, on seni pimedas.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hajdu-Cheney sündroom avaldub järgmiselt lühike kasv seotud falangide järkjärgulise degenereerumisega ja ülerahvastatud kämblaluudega. Koljuõmblused näitavad nr luustumine. Eesmist siinust ei teki. Lisaks on türklase sadula pikenemine. Haiguse progresseerumisel on basilar tuiksoon muutub tihendatud. See kokkusurumine võib põhjustada eluohtliku seisundi seisund. Mõjutatud isikute kõrvadel on tavaliselt ebanormaalselt suured kõrvasagarad. Pealegi on kõrvad tavalisest ühe taseme võrra madalamal. Lisaks eriti lai nina jääb silma. Haiguse käigus degenereeruvad alveolaarsed protsessid vähehaaval, mis selgitab patsientide varajast hambakaotust. Haiguse käigus põhjustab osteopeenia skolioos selgroo painutamise mõttes. Need peamised sümptomid on tavaliselt seotud kaasuvate sümptomitega. Näiteks näitavad mõned mõjutatud isikud neer lisaks luusümptomitele ka sellised sümptomid nagu tsüstiline neer. Lisaks võib haigus mõjutada teisi elundisüsteeme. Lisaks kaasasündinud süda defektid, võib esineda hüdrotsefaal selles mõttes. Lisaks maks ja põrn võib suurendada. Mõnel juhul on dokumenteeritud ka suulaelõhed. Üldine seisund patsientidest iseloomustab nõrkustunne. Luumurrud on tavalised.
Diagnoos ja kulg
Esimesed märgid Hajdu-Cheney sündroomist tavaliselt ei avaldu lapsepõlv. Seega pannakse diagnoos paljudel juhtudel alles noorukieas. Varasemate sümptomite hulka kuuluvad peamiselt valu kätes. Diagnoosimisel mängib perekonna ajalugu ülekaalukat rolli, kuna enamasti on haiguse taustaks autosoomne dominantne pärand. Kui kahtlustatakse Hajdu-Cheney sündroomi, määrab arst tavaliselt luutihedus mõõtmine osteodensitomeetria kujul. See protseduur annab tunnistust äärmuslikust luukadu. Kuna pole põhjuslikku geen on veel kindlaks tehtud, pole molekulaarsetel geneetilistel testidel haiguse avastamiseks suurt mõtet. Sellest hoolimata saab neid tellida uurimistööks. Hajdu-Cheney sündroomiga patsientide prognoos sõltub osaliselt diagnoosimise ajast ja osaliselt kaasnevatest sümptomitest.
Tüsistused
Hajdu-Cheney sündroomi tõttu kannatab kannatanu mitmesuguste seisundite all, mis tavaliselt mõjutavad luud ja seega kogu keha. Enamasti on olemas a lühike kasv. See väljakujundus võib viima kiusamise või kiusamiseni, eriti lastel. Lisaks tekib erinevate luude kokkusurumine, mis võib viima eluohtlikele tingimustele. Ebatavaline on ka kõrvade asend, kuigi see pole nii viima kuulmisprobleemideni. Pealegi pole haruldane, et patsiendid kannatavad selle all neer probleemid ja süda defektid. Tõttu süda puuduse all kannatanud inimene võib halvimal juhul kannatada südamesurma ja selle tagajärjel surra. The põrn ja maks on ka laienenud ja võivad keha teisi organeid välja tõrjuda või pigistada. Samuti ei ole haruldane suulaelõhede tekkimine, mis muudab mõjutatud inimese igapäevase elu raskemaks. Luumurrud tekivad jätkuvalt väga kiiresti. Hajdu-Cheney sündroomi jaoks pole põhjuslikku ravi. Sel põhjusel on peamiselt valu ravitakse ilma täiendavate tüsistusteta. Hajdu-Cheney sündroomi tõttu on patsiendi eluiga vähenenud. Pole haruldane, et ka lapse vanemad või sugulased kannatavad psühholoogiliste sümptomite all ja vajavad asjakohast hooldust.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Hajdu-Cheney sündroomi ei saa täielikult ravida, kuna see on nii põhjuslik geneetiline häire ravi ei ole võimalik. Arsti tuleks siiski regulaarselt külastada, et vältida patsiendi täiendavaid tüsistusi. Arsti külastamine on vajalik, kui patsient kannatab lühikese kasvu ja keha erinevate deformatsioonide all. Samuti degeneratsioon sõrm luud võivad viidata Hajdu-Cheney sündroomile ja neid tuleks uurida. Veelgi enam, sündroomile viitavad ka väga suured kõrvasagarad. Mõnel juhul on haigus seotud nahk kaebused, mida peaks uurima ka arst. Samuti on soovitatav uurida siseorganid, Kui neer probleeme või a südamerike võib sageli tekkida. The põrn ja maks tuleks regulaarselt uurida. Kuna Hajdu-Cheney sündroom võib ka lähedastes või vanemates põhjustada tõsist psühholoogilist stressi, on soovitatav külastada ka psühholoogi.
Ravi ja teraapia
Praeguseks on Hajdu-Cheney sündroomi uuritud ainult pealiskaudselt. Kuna tänaseks on dokumenteeritud vaid 50 juhtumit, on üldine uurimisolukord ebakvaliteetne. Tõsiselt piiratud juhtumite arvu tõttu pole tänapäeval ühtegi standardiseeritud ravivõimalust. Eksperimentaalselt alustav Osteoporoosi saab ravida bisfosfonaadid. Põhjustavaid ravivõimalusi ei ole, kuna haiguse põhjus vastab geneetilisele mutatsioonile. Sellist mutatsiooni ei saa tagasi pöörata. Pealegi seetõttu, et põhjuslik geen pole isegi tuvastatud, ei saanud isegi geeni heakskiidul välja töötada põhjuslikku ravi ravi lähenemisviise. Selle taustal ravitakse patsiente puhtalt sümptomaatiliselt. See ravi võib hõlmata toetavat haldamine analgeetikumide kasutamine raskete haiguste korral luu valu. Spetsiaalne terapeutiline meetmed tuleb võtta, eriti täiendavate südame- või neerunähtudega patsientidel. Nendel juhtudel on vaja invasiivseid ravietappe. Lisaks tuleb patsiente regulaarselt kontrollida veresoonte kokkusurumise suhtes, et õigeaegselt tuvastada eluohtlikud seisundid. Kirurgilised sekkumised kokkusurutud leevendamiseks laevad on kohustuslikud.
Väljavaade ja prognoos
Hajdu-Cheney sündroomi pikaajaline prognoos eeldatava eluea osas pole täiesti selge, sest empiirilisi andmeid pole palju saadaval. See on äärmiselt haruldane geneetiline häire, mis on tavaliselt pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Kokku on kogu maailmas teatatud ainult 50 juhtumist. Selle aluseks olev geneetiline defekt pole teada. Samuti kahtlustatakse, et paljud juhtumid on tingitud uutest mutatsioonidest ja esinevad seetõttu juhuslikult. Haigust diagnoositakse harva lapsepõlv. Esimesed märgid on sageli tõsised valu raske luukadu põhjustatud kätes (Osteoporoosi). Varajane algus Osteoporoosi saab hästi ravida bifosfonaatidega. Kraniaalniidid siiski ei luustu, otsmikupuudus puudub ja sella turcica (türgi sadul) on piklik. Üldiselt võib see haiguse progresseerumisel põhjustada anamneesi kokkusurumist tuiksoon aasta aju (basilaararter), mis on sageli surmav. Mõnel juhul on tsüstilised neerud, kaasasündinud südamedefektid, samuti on täheldatud suulaelõhet, hüdrotsefaaliat või maksa ja põrna suurenemist. Need täiendavad sümptomid mõjutavad oluliselt ka mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga. Lõpuks surmav neerupuudulikkus or südamepuudulikkus võib elu jooksul areneda. Sünnieelne ja varajane imikusurm on tõenäoliselt tingitud ka hüdrotsefaalide juhuslikust esinemisest. Kõige tähtsam on see, et patsientide elukvaliteet on tõsiselt piiratud nende füüsilise nõrkuse ja sagedaste luumurdude tõttu.
Ennetamine
Ennetamine meetmed Hajdu-Cheney sündroomi jaoks pole veel piiratud uuringute tõttu.
Järelkontroll
Kuna Hajdu-Cheney sündroomi jaoks pole seni ühtlustatud standardseid ravivõimalusi ja kõiki mõjutatud isikuid ravitakse puhtalt sümptomaatiliselt, puudub ka ühtne järelravi standardne plaan. Seetõttu põhineb see ka olemasolevatel sümptomitel ja arsti määratud ravimeetoditel. Kuid regulaarselt kontrollitakse laevad võimaliku kokkusurumise osas on kõigi patsientide jaoks tohutult olulised. Tänu nendele kontrollidele saab eluohtlikke seisundeid tuvastada ja kokku suruda laevad saab kirurgiliselt ravida. Kahjuks on haiguse progresseerumisel südamepuudulikkus või isegi neerupuudulikkus võib areneda. Viimaste varajased sümptomid on liigne janu ja sagedane urineerimine. väsimus, isukaotus, vähenenud jõudlus, õhupuudus või isegi vesi säilitamine seevastu oleks algaja märk südamepuudulikkus. Mõlemal juhul tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Isegi ilma sümptomiteta, korrapärane veri südamepuudulikkuse biomarkerite testid, uurea ja kreatiniin on varajaseks avastamiseks sama olulised kui uriinianalüüsid ja südame diagnoosimine EKG abil. Lisaks narkootikumidele ravi, pääsevad juurde ka patsiendid nõelravi, aroomiteraapia ja looduslikud ravimid. Viimast tohib aga võimalusel võtta alles pärast eelnevat konsulteerimist raviarstiga interaktsioonid. Luu ja liigesevalu, tsink ja oomega-3 rasvhapped on abiks, nagu ka puhkus ja voodirežiim ägedatel juhtudel. Muutus dieet toored köögiviljad ja tailiha koos toiduga toidulisandid võib olla ka toetav.
Mida saate ise teha
Hajdu-Cheney sündroomiga diagnoositud isikud võivad ravi toetamiseks astuda mõningaid samme. Arstiga konsulteerides saab kasutada looduslikke ravimeid. Näiteks looduslikud ravimid hubane, Naistepunaja astaksantiin abi raske liigesevalu. Homöopaatia pakub preparaate koos African kuradikäpp ja viiruk, millel on valu leevendav toime ja mis ennetavad põletik piirkonnas liigesed ja luud. Omega-3 rasvhapped ja tsink on ka tõestatud ravimid luu ja liigesevalu. Kui nende võtmisel ilmnevad ebamugavused või ebatavalised sümptomid, tuleb sellest teavitada vastavat arsti. Lisaks saab Hajdu-Cheney sündroomi ravida elustiili harjumuste muutmisega. Arst soovitab tavaliselt a dieet toorest toitu ja tailiha, sageli koos toiduga toidulisandid ja nende vältimine stimulandid nagu alkohol ja nikotiin. Ägeda jaoks luu valu, puhkus ja voodirežiim aitavad. Patsient saab valulikke kohti jahutada kohupiima või kapsas suruma või massaaž neid. Hiina meditsiini meetodid samuti nõelravi ja aroomiteraapia aitab ka vastu kroonilise valu teatud tingimustel. Kuna haigus võib kõigist meetmetest hoolimata kulgeda tõsiselt, tuleb meditsiinilise raviga kaasneda psühholoogiline ravi.
