Hirschsprungi haigust nimetatakse ka kaasasündinud megakooloniks, Hirschsprungi haiguseks või aganglionootiliseks megakooloniks. See on jämesoole haigus. See on nime saanud selle avastaja Harald Hirschsprungi järgi, kes kirjeldas seda haigust esmakordselt 1886. aastal.
Mis on Hirschsprungi tõbi?
Hirschsprungi tõbi on klassifitseeritud aganglionooside rühma. Aganglionoos kirjeldab kaasasündinud haigust, mille korral puuduvad soolestiku närvirakud. Selle tulemuseks on soole liikumisvõime üldine halvenemine. Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud ja esineb umbes igal 5,000 vastsündinul. Poisse mõjutab see sagedamini kui tüdrukuid. Hirschsprungi tõbi nähakse sageli koos Downi sündroom (umbes 12 protsendil haigestunutest on ka Hirschsprungi tõbi). Samuti koos teiste väärarengutega, näiteks tsüstiline fibroos on vähem levinud, kuid neid ka esineb. Tavaliselt ainult rektum või sigmoid on mõjutatud, umbes viiel protsendil haigestunutest on kokku 40 cm soolestik. Veel viiel protsendil juhtudest pole kogu soolesegmendis neuroneid. Hirschsprungi tõve korral muutuvad soolestiku lihased ülepõnevaks. Selle tulemusena tõmbuvad nad kokku spasmiliselt ja soolestiku segment pigistatakse kokku. Soole ei tühjendata enam korralikult, kui patsient tualetti läheb, mille tulemuseks on kõhukinnisus. See viib omakorda väljaheidete staasi soolestikus ja megakoolonis, soole kroonilises blokeerimises. See viib kõhupuhituseni ja oksendamine.
Põhjustab
Hirschsprungi tõve sümptomite põhjuseks on närvirakkude puudumine koolon. Siin on see peamiselt ganglion mõjutatud rakud. See põhjustab soolestiku sektsiooni spasmilist kokkutõmbumist. Närvirakkude väärarengu tõttu suurenenud atsetüülkoliin vabastatakse, oluline neurotransmitter. Loomade haiguse põhjused hõlmavad ajutist vähenenud veri voolu embrüo, viirusnakkused ema kõhus, küpsemise häired või neuroblastide infiltratsioon. Geneetilisi muutusi saab tuvastada ka seoses Hirschsprungi tõvega: põhjuseks võivad olla ka mõnede geenide mutatsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamasti ilmnevad Hirschsprungi tõve esimesed sümptomid imikueas. Paisunud kõht ja esimese puudumine soolestiku liikumine (mekoonium) on märgatavad. Mõnikord isegi soolesulgus areneb imikul. Siiski on ka juhtumeid, kus tüüpilised kaebused, näiteks pidevad puhitus ja krooniline kõhukinnisus ilmuvad alles pärast lapse võõrutamist. Nendel juhtudel on ainult koolon on kitsendatud, nii et imikutel õnnestub toitumisega ikkagi väljaheide läbi lasta rinnapiim. Nendes tingimustes on see võimalik, sest väljaheide on pehme mõju tõttu rinnapiim ja seda saab endiselt transportida läbi soole väikese kitsendatud ala. See muutub aga muutusega dieet pärast imiku võõrutamist. Väljaheide muutub toidus sisalduvate kiudude tõttu kindlamaks ja paksemaks. Transport pole enam edukas. The rektum jääb tühjaks, sest väljaheited ei pääse enam kitsast käigust läbi. Väljaheited kogunevad kitsenduse ette. See põhjustab soolestiku üha suuremat laienemist, mille tulemuseks on nn megakoolon. Mõned patsiendid ei saa enam väljaheiteid läbida. Kõhuõõnde jääb soolestiku sisse tohutul hulgal väljaheiteid. Tüsistusteks võivad olla mürgistus, soole perforatsioonid, mädane peritoniitja lõpuks isegi potentsiaalselt surmaga lõppenud sepsis (veri mürgitus).
Diagnoos ja kulg
Esimesed Hirschsprungi haiguse tunnused ilmnevad mõni päev pärast sündi, kui normaalne mekoonium tühjenemine (tuntud kui lapsevanem röga) vastsündinul puudub. Mekoonium on termin, mida kasutatakse imikute väljaheidete kirjeldamiseks. Seejärel viib arst läbi vastsündinu rektaalse uuringu. Kui kitsenenud anaalkanal või tühi rektum võib täheldada, on need täiendavad märgid Hirschsprungi tõvest. Hirschsprungi tõbe täheldatakse täiskasvanutel harva. Kui Hirschsprungi haigus tõepoolest esineb täiskasvanutel, on kõige sagedasem sümptom krooniline kõhukinnisus. Kui Hirschsprungi tõbe diagnoositakse alles täiskasvanueas, on see tavaliselt tingitud sellest, et soolestiku kahjustatud osa on väga lühike ja seetõttu märgatakse seda alles hilises elus. Diagnostilise kindluse tagamiseks on järjestikune imemine biopsia alates limaskest pärasooles on vajalik: see hõlmab koe võtmist soolestikust üldanesteesia, mida saab hiljem laboris uurida ja seega piisavalt kinnitada Hirschsprungi haiguse diagnoosi. Kui Hirschsprungi tõbe ei ravita, võib see nii olla viima et põletik sooles, näiteks enterokoliit, mis võib surmaga lõppeda umbes 40 protsendil juhtudest. Võib ka viima et sepsis or peritoniit, põletik aasta kõhukelme.
Tüsistused
Hirschsprungi tõbi põhjustab kannatanuid väga ebameeldivate sümptomite all. Enamasti põhjustab see kõhupuhitus ja seega harva ka kõhukinnisust. Lisaks oksendamine võib ka tekkida, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Halvimal juhul saab ka viima et soolesulgus, mis võib patsiendile saatuslikuks saada. Hirschsprungi haiguse sümptomid põhjustavad patsiendi igapäevaelus märkimisväärseid piiranguid. Samuti on ahenenud anaalkanal, mis võib viia valu roojamise ajal. Samamoodi tekivad soolestikus erinevad põletikud ja see võib põhjustada põletik Euroopa kõhukelme. Hirschsprungi tõbe ravitakse tavaliselt kirurgiliselt. Enamikul juhtudel pole erilisi tüsistusi. Mõnel juhul aga kunstliku loomine pärak on vajalik, kuni operatsioon on võimalik. Operatsioon ise tehakse vahetult pärast sündi, et vältida tüsistusi või sellest tulenevaid kahjustusi täiskasvanueas. Kui ravi on edukas, ei vähene patsiendi eluiga.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna paljudel juhtudel esineb haigus imikueas, peaksid imikute ja väikelaste vanemad olema suurema valvsusega. Kui seda on vähe või pole üldse soolestiku liikumine, on põhjust muretsemiseks ja lastearsti poole tuleks pöörduda. Samaaegne turse kõht samuti tuleb uurida ja ravida soolestikku. Kui ebamugav ja püsiv puhitus, tekib kõhukinnisus või krooniline ebamugavustunne, on vajalik arsti visiit. Kui toidu tarbimisest keeldutakse, lapsel ilmnevad käitumishäired või esineb sisemist nõrkust, tuleb pöörduda arsti poole. Kui lapsed nutavad või karjuvad pika aja jooksul, ei reageeri keskkonnale peaaegu ja tekivad unehäired, on vajalik arsti visiit. Muutused väljaheidete konsistentsis, valu organismis või üldine halb enesetunne tuleb arstile esitada. Kui on olemas palavik, tugev sisemine rahutus kui ka märgatav punetus nahk, on vaja arsti. Survetunne kehas viib sageli naha värvimuutuseni nahk ja seda tuleks tõlgendada hoiatussignaalina, eriti laste puhul. Rasketel juhtudel toimub soole perforatsioon. Kuna nendel ägedatel juhtudel on oht elule, tuleks pöörduda kiirabi poole. Teadvuse kaotus on murettekitav ja tuleb viivitamatult arstile esitada.
Ravi ja teraapia
Hirschsprungi tõbe saab lõplikult ravida ainult kahjustatud soole segmendi kirurgilise eemaldamise teel. Kuid see on vastsündinutel riskantne, nii ajutine meetmed algatatakse tavaliselt esimesena. Nende hulka kuulub võimalus luua kunstlik pärak lapse jaoks. Teine võimalus on loputada soolestikku regulaarselt, kuni vastsündinud laps on operatsiooni jaoks piisavalt stabiilne. Niinimetatud sooletorude (kateetri tüüp, mis on sisestatud pärak) on ka ravivõimalus seni, kuni Hirschsprungi tõve operatsioon on võimalik. Kuid seda viimast võimalust kasutatakse nüüd harva.
Väljavaade ja prognoos
Hirschsprungi tõve prognoos võib olla erinev. Mõnikord ei ole patsientidel väga pikka aega haigusest olulisi kahjustusi. Varajase avastamise ja patsiendi kohese kiire hoolduse korral on eduka ravi väljavaated head. Juhul, kui kahjustatud on vaid mõned lühikesed sooletükid, ilmnevad haiguse tüüpilised sümptomid sageli alles märkimisväärse aja möödudes. Operatsiooni peetakse tavaliselt valitud ravimeetodiks. Haiguse operatsioon näitab üldiselt väga häid tulemusi. Kuid nagu mis tahes muu operatsiooni puhul, on ka mõned tüsistused võimalikud. Neid tüsistusi esineb üsna harva, kuid vaatamata sellele tuleks nendega arvestada. Reeglina kaaluvad operatsiooni eelised aga selgelt üles riskid. Üldine prognoos on patsientidele enamikul juhtudel hea, vaatamata esinevatele probleemidele kontinentsi ja kõhukinnisusega. Need probleemid võivad ilmneda ka pärast kirurgilist korrigeerimist. Paljudel juhtudel on kirurgia siiski kõigest hoolimata vältimatu, et vältida haiguse eluohtlikke tagajärgi. Mõjutatud laste jaoks on Hirschsprungi haiguse prognoos siiski ebasoodne, kuigi pikaajalise elulemuse võib saavutada soole kaudu siirdamine isegi lastel. Hirschsprungi haiguse kardetav komplikatsioon on nn Hirschsprung enterokoliit, mis võib muutuda eluohtlikuks.
Ennetamine
Kuna Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, ei saa seda ennetada; seda saab kirurgilise sekkumisega parandada ainult pärast kiiret diagnoosimist.
Hooldus
Hirschsprungi tõbi nõuab tavaliselt terviklikku, mõnikord kogu elu kestvat järelravi. Kohe pärast operatsiooni keskendutakse haavainfektsioonide, pärasoole ja päraku kitsendamise ning õmbluste rebenemise (anastomootilise puudulikkuse) ennetamisele. Pikemas perspektiivis on järelravi eesmärk vältida hiliseid tagajärgi nagu Uriinipidamatuse, püsiv kõhukinnisus või soolepõletik. Võib tekkida kitsendusi, eriti kirurgilise õmbluse piirkonnas, mis võib põhjustada soolesulgus. Võimalike hiliste tagajärgede avastamiseks varajases staadiumis kontrollib spetsialist regulaarselt päraku avanemise laiust osana järelkontrollidest, mis algavad vaid paar nädalat pärast operatsiooni. Kui arst tuvastab kitsenduse, on vajalik laiendamine (bougienage). Mõjutatud laste vanemad laiendavad anaalse ava järk-järgult vajalikule laiusele, kasutades selleks metallist tihvte (Hegari tihvtid). See protseduur, mida tehakse alguses iga päev, on vanematele ja lastele tavaliselt ebameeldiv, kuid hoiab ära ahenemise, mida arstid saavad sageli hiljem kirurgiliselt ravida. Lisaks vajavad paljudel juhtudel haigestunud lapsed enne mähkmete äravõtmist pikemat aega. Ülevool Uriinipidamatuse (põis tühjendushäire) võib samuti rolli mängida. Täiendav psühhoterapeutiline abi neelab võimaliku emotsionaalse stress asjaosalistele. Toitumisnõustamine õpetab lapsi ja vanemaid a dieet suunatud väljaheitele, mis minimeerib kõhukinnisuse riski.
Siin on, mida saate ise teha
. seisund tuleb ravida meditsiinilise sekkumisega, et vältida imiku eluohtlikku seisundit. Selles etapis pole eneseabi jaoks piisavalt võimalusi. Tuleb järgida arstide juhiseid ja juhiseid, et tüsistusi ei tekiks. Lapse sugulased peavad olema haigusest ja selle tagajärgedest täielikult teavitatud. Kõik tekkivad küsimused tuleks selgitada raviarstiga. Lisaks saavad vanemad või eestkostjad end haigusest meditsiinilises kirjanduses teavitada. Anorektaalsete väärarengute osas on kogu Saksamaal erinevaid eneseabi rühmi, kes pakuvad patsientidele ja nende lähedastele nõu ja abi. Seal saavad patsiendid ja nende lähedased vahetada kogemusi ning saada näpunäiteid selle kohta, kuidas haigusega igapäevaelus toime tulla. Nende rühmade fookuses on elukvaliteedi edendamine ja positiivsete kogemuste loomine. See stabiliseerib psüühikat, mis on elementaarne komponent haigusega toimetulekuks igapäevaelus. Edasises elukäigus on toitumine eneseabi oluline element. See peaks olema kohandatud patsiendi vajadustele. Tuleb vältida kahjulikke aineid ja piisav liikumine soodustab tervis. Puu- ja köögivilju tuleks tarbida piisavas koguses, kuna need soodustavad heaolu.
