McArdle'i tõbi on energiakasutuse häire, millel on geneetiline põhjus. Mõjutatud isikud kannatavad tume uriin, lihasnõrkus, krambidja skeletilihaste jäikus. Praeguseks on McArdle'i tõbi ravimatu ja seda ravitakse ainult sümptomaatiliselt dieedi ja füsioteraapia abil.
Mis on McArdle'i haigus?
McArdle'i haigust tuntakse ka kui McArdle müopaatiat, McArdle'i haigust või McArdle'i sündroomi. Mõnikord nimetatakse energiakasutamise häiret ka V tüüpi glükogeeni salvestamise haiguseks. McArdle'i haiguse nimekaim on selle esimene kirjeldaja Brian McArdle. Lastearst dokumenteeris alfa-glükaan-fosforülaasi defekti esmakordselt 1951. aastal. See on ensüümi glükogeenfosforülaasi isovorm. Seda ensüümi leidub spetsiaalselt inimese skeletilihastes, kus see vastutab glükoos kasutamine. Geneetiline defekt võib kahjustada glükogeenfosforülaasi aktiivsust ja seega põhjustada energiakasutuse häire. Keha salvestab energiakandjat glükoos lihastes glükogeeni kujul. Glükogeeni fosforülaas ringleb glükogeeni tagasi glükoos jäägid. Seega annab ensüüm kehale materjali energia tootmiseks glükolüüsi või oksüdatiivse tsitraadi tsükli ajal. McArdle'i haiguse korral on see tarneprotsess häiritud.
Põhjustab
McArdle'i haigus tuleneb geneetilisest defektist ja on suhteliselt haruldane pärilik haigus. Geneetilise ensüümi defekt häirib glükogeeni kaitserühma eemaldamist glükoosiks. Selle tulemusel glükogeen akumuleerub ja organismile ei anta enam piisavalt energiat. Mõistet PGYM mutatsioon kasutatakse sageli seoses McArdle'i haigusega. McArdle'i haigus kandub edasi autosoomse retsessiivse pärandina. Seega võivad nähtuse all kannatada ainult kahe geneetilise defekti kandja järglased. Selle tõenäosus on üks neljast kahele geen defektikandjad. Kuid tõenäosus on terve lapse puhul sama suur. Geneetilise defekti annekteerimisega sümptomiteta lapse tõenäosust hinnatakse suhtega umbes kaks kuni neli.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
McArdle'i sündroom ilmneb tavaliselt varases eas väsimus ja kurnatus. Sümptomid ilmnevad klastrites hiljemalt nooreks täiskasvanuks saades. Energiakasutuse häire on kõige märgatavam skeletilihastes. Vähendatud lihaste vastupidavus, lihased krambid, jäikus ja lihased valu kuuluvad kõige levinumate varajaste sümptomite hulka. Paljud patsiendid märgivad ka uriini tumedat värvi. See värvimuutus on tavaliselt tingitud lihaste lagunemisproduktidest üha raskemate lihaskahjustuste korral. Kirjeldatud sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast ekstreemset treeningut või pikaajalise lihaskoormuse korral, näiteks matkamine. Seetõttu ei pea McArdle'i tõvega patsiendid haiguse sümptomid püsivalt mõjutama. Sümptomid tavaliselt taanduvad. Umbes kümne minuti pärast on olukord paranenud. See paranemine on seotud lihase enda muutusega energia metabolism. Isegi lühikesed vaheajad põhjustavad sümptomite sageli lühiajalist taandumist.
Haiguse diagnoos ja kulg
McArdle'i haiguse diagnoosi kehtestamine on keeruline. Anamnestiline lihaspinge valu on peamine tegur. Seda valu lihase abil saab üksikasjalikumalt hinnata stress test. Kuid need on äärmiselt mittespetsiifilised ja seetõttu pole need tegelikult piisavad näidustused McArdle'i tõvest. Seerumis näitavad selle päriliku haigusega patsiendid sageli kõrgenenud taset kreatiin kinaas. Kõrgendatud kusihappe ja ammoniaak tase võib olla ka patoloogiline ja viidata McArdle'i tõvele. Kuid need tegurid on ka üsna mittespetsiifilised ja esinevad ka teiste ensüümihäirete korral. Seega, kui kahtlustatakse McArdle'i tõbe, tellib arst tavaliselt lihase biopsia. Selle biopsia, peetakse glükogeeni hoiuste tuvastamist lihaskiududes diagnostiliseks. Ensüümi histokeemia toetab diagnoosi reageerimata või vaevalt reaktsioonivõimelise fosforülaasi olemasoluga. Molekulaarsete geneetiliste uuringutega saab tuvastada PGYM-i mutatsiooni. McArdle'i haiguse prognoos on soodne. Näiteks pole haigus seotud märkimisväärselt vähenenud elueaga.
Tüsistused
McArdle'i haiguse tagajärjel kannatavad mõjutatud inimesed enamikul juhtudel väga väljendunud väsimus ja kurnatus. Patsiendi võime toime tulla stress väheneb samuti oluliselt, mille tulemuseks on väsimus ja harva ka ühiskonnaelust väljaarvamine. Krambid esinevad ka lihastes ja kahjustatud inimene näib olevat jäik ja liikumatu. Lihased ise võivad ka haiget teha, mis põhjustab igapäevaelus mitmesuguseid piiranguid. Pole haruldane, et valu ilmneb öösel puhkeolekus, mis põhjustab uneprobleeme. Valu ja tursed tekivad eriti suure koormuse korral. Kuid kaebused ise ei esine püsivalt ja kaovad lühikese aja pärast. Kuid patsiendi elukvaliteeti vähendab oluliselt pingutusest tingitud püsiv valu. Kuid McArdle'i tõbi ei piira eluiga. Sümptomeid saab ravida ja piirata erinevate ravimeetodite ja koolitusega. Erilisi tüsistusi pole. Kuid selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik.
Millal peaks arsti juurde minema?
Harva esineva glükogeeni varumishaigusena diagnoositakse McArdle'i tõbi harva enne 30. eluaastat õigesti. 5. tüüpi metaboolne haigus glükogenoos lihasvalu. Need tekivad isegi kerge ja lühikese treeningintensiivsusega. Neid McArdle'i tõve sümptomeid ei alahinda ega tõlgenda harva haiged ega meditsiinitöötajad. Kannatajad ravivad selliseid lihasprobleeme sageli puhates või andes magneesium. Isegi kui haiged pöörduvad õigeaegselt arsti poole, ei tee see neile sageli head. Kui haigus progresseerub ravimata, suurenevad lihasprobleemid. Tekivad krambid, müalgiad või tugev lihasväsimus. Glükogeeni ladustamise probleemid hävitavad nüüd palju lihasrakke. Siiani on teostatav ainult McArdle'i haiguse sümptomaatiline ravi. Enne sportlikku pingutust võib ketogeensel toitumisel olla sümptomeid leevendav toime. Koos vastupidavus treenitakse individuaalset koormuspiiri. Ilma haiguse olemuse kohta eriteadmisteta ei saa patsiendid vaevalt korralikult käituda. Sümptomite leevendamist ei saa saavutada isegi teadaoleva diagnoosi ning meditsiinilise või füsioterapeutilise raviga.
Ravi ja teraapia
McArdle'i haiguse põhjust ei saa tänaseni ravida. Seetõttu on praeguseks raviks saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Need hõlmavad ennekõike toitumisviisi. Patsiendid peaksid aktiivselt neelama glükoosi ja fruktoos, eriti vahetult enne pingutust või selle ajal. Seda meedet kombineeritakse tavaliselt treeningraviga. Nii saab püsivat lihasnõrkust füsioterapeutilise raviga vähendada meetmed koos toitumismeetmetega. Selles kontekstis on anaeroobne künnis mängib olulist rolli. Vastupidavus Parema tulemuse saavutamiseks on uuringud näidanud, et koolitus alla selle läve on läbi viidud. The anaeroobne künnis on tasakaal lagunemise ja moodustumise vahel laktaat. Vastupidavus treening peaks seetõttu toimuma McArdle'i tõve ravimeetmena alla maksimaalse koormuse intensiivsuse. Üksikjuhtudel kasutatakse ravimiteraapiat ka ravimeetmena. Nende hulka kuuluvad eelkõige haldamine madalaannus kreatiin. See ravimravi on kliinilistes uuringutes viinud patsientide tulemuslikkuse märkimisväärsele paranemisele. Sest geen ravi on kaasaegsetes uuringutes kõrgelt hinnatud, võib järgmise paarikümne aasta jooksul olla võimalik välja töötada McArdle'i haiguse põhjuslik ravivõimalus.
Väljavaade ja prognoos
McArdle'i tõvega haigestunud inimeste eeldatav eluiga ei ole piiratud. Haiguse tõttu kannatavad patsiendid enamikul juhtudel väga väljendunud väsimuse ja püsiva kurnatuse all. Ka kannatanute vastupanuvõime langeb märkimisväärselt ja sageli on tunda kurnatust. Harva juhtub see igapäevasest ühiskondlikust elust otsese tõrjutuseni. Samuti võivad tekkida lihaskrambid, mistõttu patsiendid tunduvad väga jäigad ja ebaloomulikult liikumatud. Lihased ise võivad ka väga valusad olla ja seega viima mitmesugustele piirangutele patsiendi igapäevaelus. Sageli tekib see valu ka öösel magades. Valu kujul rahuolekus nad sageli viima kuni raskete unekaebusteni. Eriti väga tugevate koormuste korral tuleb see paisuda ja valutab haigetega. Kuid need kaebused ei esine püsivalt. Sageli kaovad nad lühikese aja pärast uuesti nagu iseenesest. Patsientide elukvaliteeti halvendab aga oluliselt pingutusest tingitud püsiv valu. Kaebusi saab aga ravida ja aeglustada. Seda tehakse erinevate ravimeetodite ja spetsiaalse koolituse abil. McArdle'i tõve korral pole märkimist väärivaid komplikatsioone. Haigust pole siiski võimalik täielikult ravida.
Ennetamine
McArdle'i haigust ei saa vältida, kuna see on automaatne retsessiivne pärilik haigus.
Järelhooldus
Reeglina osutub McArdle'i haiguse järelravi suhteliselt keeruliseks, eriti väheste, kui üldse, spetsiifiliste meetmed mõnel juhul mõjutatud isikule kättesaadav järelravi. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole täielikku ravi võimalik. Haigestunud isikud peaksid seetõttu saama lapsi soovides geneetilisi teste ja nõustamist, et paremini hinnata haiguse järglastele kandumise ohtu. Reeglina sõltuvad sellest haigusest mõjutatud inimesed oma pere abist ja hooldusest, kusjuures armastavad ja intensiivsed vestlused on samuti väga olulised. See võib ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Samamoodi meetmed of füsioteraapia või füsioteraapia on McArdle'i haiguse sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks väga olulised. Mõjutatud isik saab kodus korrata ka palju sellistest ravimeetoditest koosnevaid harjutusi ja suurendada seeläbi liikuvust. Paljudel McArdle'i haiguse juhtudel on kontakt ka teiste inimestest, keda see haigus mõjutab, samuti väga kasulik viima teabevahetusele, mis võib hõlbustada kannatanu igapäevaelu. Reeglina jääb patsiendi eeldatav eluiga sellest haigusest muutumatuks.
Seda saate ise teha
Dieedimeetmed on esiplaanil ravi. Patsient peab pöörama tähelepanu tervislikule dieet rikas glükoosi või fruktoos. Eriti vahetult enne füüsilist pingutust või selle ajal võib paranemise protsessi positiivselt mõjutada vastavate ainete tarbimine. Lisaks, alkohol ja kofeiin tuleks vältida. Ideaalis on dieet kava koostatakse koos vastutava arsti ja toitumiseksperdiga. Kuna McArdle'i haigus mõjutab valdavalt lihaseid, tuleks harrastada sporti. Vastupidavustreening allpool anaeroobne künnis võib oluliselt parandada jõudlust. Koos kreatiin ravi korral saab lihasnähte tõhusalt vähendada. Muud eneseabimeetmed keskenduvad tervislikule eluviisile, kus piisav liikumine, tasakaalustatud dieet ja selle vältimine stress. Eriti tuleks vältida füüsilist stressi, sest see võib kiiresti põhjustada sümptomite halvenemist. Patsientidel, kellel on ülaltoodud meetmetest hoolimata tõsine ebamugavustunne lihastes, soovitatakse kõige paremini rääkida vastutava arstiga. Sageli kreatiin ravi tuleb uuesti reguleerida või täiendada muude preparaatidega. Alternatiivsed meetmed nagu massaaž or nõelravi võib aidata ka McArdle'i haiguse üksikjuhtudel.
