Mitokondriopaatiad on mitokondrid. Need asuvad peaaegu igas keharakus ja varustavad keha energiaga. Mitokondriopaatia ilmingud ja sümptomid võivad olla väga erinevad.
Mis on mitokondriopaatia?
mitokondrid on väikerakulised organellid. Nendes toimuvad olulised ainevahetusprotsessid. Näiteks hingamisahela osana saadakse energia kujul adenosiin trifosfaat (ATP). Mitokondriopaatia korral esineb häire valgud raku organellidest. Selle tulemusena ei saa nii palju energiat. Eelkõige aju mitokondriopaatia mõjutab silmi. Haigus võib olla omandatud või kaasasündinud. Kuid kahe vormi vahel on ka sujuvaid üleminekuid.
Põhjustab
Mitokondriopaatia on põhjustatud mitokondrid. Pärilik mitokondriopaatia on põhjustatud geen mutatsioonid. Need mõjutavad ensüümide ja mitokondrioni metabolism. The geen defektid esinevad juba sündides. Mitokondrite DNA mutatsioonid päranduvad ainult ema kaudu. Kui seevastu on mitokondriopaatia tuumakodeeritud, võib see haigus olla pärilik autosomaalselt domineeriv, autosomaalselt retsessiivne või seotud X-ga. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt aastal lapsepõlv või noorukieas. Omandatud mitokondriopaatiate korral kahtlustatakse, et rakuorganellid kaotavad keskkonnamõjude tõttu oma funktsiooni. Siiski pole veel selge, millised keskkonnamõjud need on. Sageli esinevad ka segavormid. See tähendab, et on olemas pärilik eelsoodumus, kuid selle aktiveerivad ainult keskkonnamõjud. Mitokondrite põhiülesanne on energia tootmine rasvhapete põletamisel, atsetüül-CoA lagundamisel ja oksüdatiivse fosforüülimise teel. Mutatsioonide tõttu on häireid tsitraaditsükli ajal või rasvhapete oksüdatsiooni ajal. Seetõttu on vähem energiat saadaval. Kuna hingamisahel ensüümide mis võivad olla kahjustatud mitokondriopaatias, on koespetsiifilised, haigus võib mõjutada ainult ühte või kahte elundit.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Üle viiekümne ensüümide võib mõjutada mitokondriopaatia mitokondrites. Kuna kõik need ensüümid täidavad erinevaid ülesandeid, on sümptomid vastavalt erinevad. Siiski on tüüpilisi sümptomite tähtkujusid. Kroonilise progresseeruva välise oftalmoplegia (CPEO) korral ilmnevad silmade liikumise häired. Silmalaud vajuvad (allavaje). See mitokondriopaatia vorm algab alles 20–40-aastaselt. Kui esineb ka väliste silmalihaste halvatus ja polüneuropaatiad või kasvuhäirete korral on tõenäoliselt oftalmoplegia pluss (CPEOplus). See vorm läheb sageli sujuvalt üle Kearns-Sayre'i sündroomi (KSS). Lisaks CPEO sümptomitele ilmnevad siin ka südamelihasehaigused või võrkkesta muutused. Haigus süda lihast iseloomustavad juhtivuse häired. Mitokondriopaatia teine vorm on müokloonus epilepsia räsitud punaste kiududega (MERRF). Selle tulemuseks on müoklooniline epilepsia progressiivsega dementsus ja lihasnõrkus. Haigus algab tavaliselt vanuses 5–15 aastat. MELAS-sündroomiga patsiendid on sageli väikesed ja kannatavad migreen ja / või diabeet mellitus. Haigus algab siin ka 5–15-aastaselt. Nimi MELAS-sündroom viitab tüüpilistele kliinilistele sümptomitele: mitokondriaalne entsefalomüopaatia, piimhape atsidoosja insult-sarnased episoodid. Leberi oma nägemisnärvi atroofia (LHON) on optiline närvikahjustusi võrkkesta muutustega. Sel juhul tekib valutu nägemiskaotus pärast 20. eluaastat. Leighi sündroom avaldub teisel või esimesel eluaastal. Mõjutatud lapsed on vaimse alaarenguga ja kannatavad lihasnõrkuse all. Lisaks kahju ajutüve ilmneb düsfaagia või silmade liikumise häiretega.
Haiguse diagnoos ja kulg
Laboratoorsed leiud pakuvad teavet mitokondriopaatia kohta. Siin, piimhappega atsidoos ilmneb. See on ülekoormus piimhape põhjustatud tsitraaditsükli häiretest. Metaboolse diagnostika osana on orgaaniline happed uriinis ja aminohapped aasta veri määratakse ka seerum. Kui mitokondriopaatia kahtlus leiab kinnitust, võib lihaseproovi võtta lihase abil biopsia. Diagnoosi saab kinnitada nn räsitud punaste kiudude tuvastamisega. Tuvastamine viiakse läbi Gömöri trikroomplekis.
Tüsistused
Mitokondriopaatia tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt mitmesuguste haigusseisundite all. Enamasti põhjustab see haigus mõjutatud inimeste silmalaud tugevalt rippuma, mille tulemusel esteetika väheneb. See võib avaldada negatiivset mõju ka enesehinnangule viima alaväärsuskompleksidele. Reeglina halveneb mitokondriopaatia oluliselt elukvaliteeti. Samamoodi ei ole haruldane esineda kasvuhäireid ja pealegi silmalihaste halvatus. Haigused süda tekivad ka lihased, mis halvimal juhul võivad lõppeda surmaga. Mõjutatud isikud näivad olevat väsinud ja loid ning ei harva kannatavad migreeni all. A insult suureneb samuti tohutult, nii et mitokondriopaatia vähendab oluliselt ka patsiendi eluiga. Tekib lihasnõrkus ja sellega väheneb ka surve all töötamise võime. Mitte harva, neelamisraskused Ka viima toidu ja vedelike võtmise raskustele. Mitokondriopaatia põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu sõltuvad patsiendid spetsiaalsest dieet ja peab vältima stimuleerivaid tegevusi. Selle tulemuseks on igapäevaelus erinevad piirangud.
Millal peaks arsti juurde minema?
Silma liikumise ebakorrapärasused on praeguse häire tunnused. Kui kaebused kestavad pikema aja jooksul või suurenevad intensiivsusega, tuleb pöörduda arsti poole. Kuna haigus saab alguse 20-aastaselt, on ilmnevad sümptomid murettekitavad, eriti noorte täiskasvanute seas. Kui silmade kujus on visuaalseid muutusi, on põhjust muretsemiseks. Rippuvate silmalaugude või nende põhjustatud nägemisprobleemide korral on vaja arsti. Kui kahjustatud inimene kannatab silmalihaste halvatuse all, tuleb pöörduda arsti poole. Majanduskasvu häired ja ebajärjekindlus süda rütm on täiendavad märgid a-organismi kohta tervis väärtuse langus. Kui kahjustatud inimesel on tunne, et südame aktiivsus ei ole piisav või kui esineb õhupuudus, on soovitatav külastada arsti. Lihaste üldine nõrkus, madal jõudlus ja probleemid mälu peaks selgitama arst. Neelamishäired, lühike kasv või olemasolev diabeet tuleks arstiga arutada. Kui kahjustatud isik märkab täiendavaid rikkumisi, on soovitatav üldise seisundi intensiivseks kontrollimiseks kontrollida tervis. Nägemise vähenemine noorest täiskasvanust alates võib olla tingitud mitokondriopaatia põhjustatud võrkkesta kahjustusest. Seetõttu soovitatakse mõjutatud isikutel tungivalt pöörduda arsti ja optometristi poole.
Ravi ja teraapia
Mitokondriopaatiad on tavaliselt pärilikud, seega ei ole põhjuslikud ravi on võimalik. Mitokondriopaatias on energia tootmine tõsiselt piiratud. Seetõttu peaksid mõjutatud inimesed tarbima nii palju energiat kui võimalik rasvade ja glükoos. Piisav tarbimine mineraalid ja vesi samuti tuleks tagada. Igasugune füüsiline seisund selle tulemusel tuleks võimaluse korral suurendada energiatarbimist. See hõlmab näiteks sporti. Kuid temperatuuri tõus on seotud ka suurenenud energiavajadusega. Palavik mitokondriopaatiaga patsientidel tuleb seetõttu alati vähendada. Krambid kulutavad ka palju energiat. Järjepidev ravi on siin nõutav. Kuid, ravimid hingamisahelat pärssivaid aineid ei tohi kasutada. Hingamisahel on niigi mitokondriopaatias häiritud ja ei talu mingeid täiendavaid piiranguid. Väga raske piimhape ülekoormust saab ravida ka puhverainetega. Toetav vitamiinid ja kofaktoreid saab kasutada.
Väljavaade ja prognoos
Mitokondriopaatiaga patsiente ei saa siiani ravida. Mõjutatud inimeste prognoos sõltub peamiselt sellest, kui kiiresti ilmnevad esimesed tüüpilised sümptomid, kui kiiresti haigus progresseerub, ja ka krampide märgatavusest. Kuid eluiga ja elukvaliteeti saab parandada kohandatud ravi. See, kas teraapia aitab ja milline ravi on näidustatud mitokondriopaatia jaoks, on iga patsiendi jaoks väga erinev ja nõuab ka selle haiguse spetsialistide pidevat hoolt. Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas või juba varajases täiskasvanueas. Sellest hoolimata võib haigus mõjutada ka imikuid. Reeglina, mida varem haigestunud isikud haigestuvad, seda kiiremini haigus areneb. Lisaks on sümptomid sageli raskemad kui patsientidel, kellel haigus areneb palju hiljem. Nendel juhtudel kulgeb haigus tavaliselt aeglasemalt ja palju kergemate sümptomitega. Kuid ka noorematel täiskasvanutel on võimalikud väga rasked ja kiired kursused. Viimastest aastatest alates on teraapia võimalused märkimisväärselt suurenenud. Geneetilise materjali analüüsimiseks mõeldud äsja väljatöötatud meetodid peaksid lähiaastatel parandama paljude mitokondrite haiguste ravi.
Ennetamine
Mitmel juhul on mitokondriopaatia pärilik. Seetõttu pole tõhusat ennetust. Mõningaid mitokondriopaatiaid soosivad ka keskkonnamõjud. Kuna siin pole veel lõplikult selgitatud, millised keskkonnamõjud võivad negatiivset mõju avaldada, pole ka siin ennetusettepanekuid.
Järelkontroll
Mitokondriopaatiate ravi tuleb jätkata püsivalt. Järelravi keskendub vajaliku terapeutilise toe pakkumisele haigestunutele. Lisaks tuleb ravimite tarbimist regulaarselt üle vaadata ja kohandada. Patsiendid peavad regulaarselt oma arstiga nõu pidama. Praegune seis tervis arutatakse arstiga. Kõik kaebused tuleb selgitada ja leevendada ravi kohandades. Järelhooldus hõlmab ka ravimi pidevat reguleerimist dieet. Kuna mitokondriopaatias esinevad metaboolsed kõikumised, on erinevad väärtused, näiteks pulss ja veri rõhku tuleb mõõta ikka ja jälle. Sellega kaasneb ravi toidulisandid tuleb jälgida. Vastutav toitumisspetsialist kontrollib ettenähtud efektiivsust vitamiinid ja reguleerib annus kui vajalik. The meetmed mis on järelravi käigus kasulikud ja vajalikud, sõltuvad vastavast sümptomipildist. Põhimõtteliselt tuleb tüsistuste varajases staadiumis avastamiseks jälgida neuromuskulaarseid sümptomeid. Edasised järelmeetmed sõltuvad haiguse tavaliselt väga varieeruvast käigust. Mitokondriopaatiad arenevad kiiresti, mistõttu enamik patsiente vajab arstiabi mitu korda kuus. Rasketel juhtudel on vajalik pidev ravi.
Mida saate ise teha
Mitokondriopaatiat ei saa põhjuslikult ravida. Kuid sümptomaatilist ravi võivad toetada mõned strateegiad ja meetmed. Kui palavik tekib, asjakohane meetmed tuleb võtta kehatemperatuuri alandamiseks. Klassikalised meetodid nagu jahutamine surub kokku või jogurt mähised on osutunud tõhusaks. Samuti võib aidata väike jalutuskäik värskes õhus, kui välistemperatuur pole liiga madal. Krampide korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Kaasnev esmaabi tuleks võtta meetmeid ühelt poolt kukkumistest ja vigastustest tuleneva vigastuse riski leevendamiseks krambid ise teiselt poolt. Võimaluse korral peaks kannatanu lamama selili ja rahustama krampis olevat kehaosa õrnalt massaaž. Kui kramp tekib mitmes jäsemes, võivad abiks olla kuumtöötlused. Tavaliselt taandub ebamugavustunne mõne minuti pärast, kui kahjustatud lihaseid pidevalt rahustatakse ja lõdvestatakse. Hea leibkonna alternatiiv on Naistepuna õli. Taimne ravim aitab eriti kerget krambid lihastes ja aitab üldiselt kaasa lõõgastus. Toetav vitamiinid ja mineraalid abi. Kui kaebused kestavad tavapärasest kauem või ilmnevad ebatavalised sümptomid, tuleb pöörduda arsti poole.
