WAGR-sündroom viitab geenikomplekti puudumisele 11. kromosoomis. See häire võib viima mitmetele tingimustele, mis võivad hõlmata kasvajaid neerudes, vähk, silmahaigus, urogenitaalsed probleemid, vaimsed aeglustumineja muud haigused.
Mis on WAGR sündroom?
WAGR sündroom on haruldane geneetiline vorm seisund mis võib mõjutada nii tüdrukuid kui ka poisse. WAGR-sündroomiga sündinud lastel tekivad sageli silmaprobleemid ja neil on suurem risk teatud vormide tekkeks vähk, samuti intellektipuudega. Termin WAGR tähistab kõige levinumate füüsiliste ja vaimsete haiguste esimesi tähti, mis võivad haigestunud inimestel esineda. Need sisaldavad Wilmsi kasvaja („W”), kõige levinum vorm neer vähk lastel. Samuti aniridia ('A'), silma värviosa täielik puudumine. Samuti on levinud urogenitaalsed probleemid; inglise keeles “genitourinary” (“G”): siin on seksuaalorganite väärasutus. Ja viimane tegur on vaimne aeglustumine; inglise keeles “Retardation” (“R”). Enamik WAGR-sündroomiga inimesi kannatab kahe või enama sellise ilmingu all.
Põhjustab
WAGR-sündroomi põhjus on geneetiline defekt. See tähendab, et selle käivitab teatud geneetilise sektsiooni puudumine 11. kromosoomis. Enamasti toimub selline muutus 11. kromosoomis juba kromosoomi moodustumise ajal sperma või muna. Siiski on võimalik ka areng esimestel nädalatel emakas. Haruldasem on muutuse pärilik edasikandumine kromosoomid ühes vanematest. See viib geenide kadumiseni, kui geen komplekt antakse lapsele edasi. Võimalik on ka segu kromosoomid lapsel, kellel puudub geen komplekt ja teised, mis on täielikud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Geneetilist WAGR sündroomi iseloomustab sümptomite kompleks Wilmsi kasvaja, aniridiad, urogenitaalsüsteemi väärarendid ja vaimsed aeglustumine. Kõik sümptomid ei pea alati ilmnema samal ajal. Aniridia ( iiris) on peaaegu alati olemas. Seega annab see haigusele olulise vihje. Puudumine iiris saab hiljem viima et kae ja muud silmahaigused. Harvadel erandjuhtudel aniridiat siiski ei esine. glaukoom (glaukoom) on mõnikord ka näha. Rippuvad silmalaud (allavaje) on märgatavad ka mõnel mõjutatud isikul. Aastal on Wilmsi kasvaja kõige levinum neerukasvaja lapsepõlv. Seda esineb umbes pooltel WAGR sündroomiga patsientidest. Lisaks kannatab kuni 40 protsenti üle kaheteistkümneaastastest patsientidest neerupuudulikkus. Urogenitaalsüsteem on silmapaistvate kõrvalekalletega, alates interseksuaalsetest suguelunditest kuni laskumata munanditeni. Need kõrvalekalded on eriti silmatorkavad meestel. Neid ei pruugi olla ka emastel. Kuid naised kannatavad mõnikord gonadoblastoomi (munasarjakasvaja) all. Vagiina ja emakas võib lõpuks väärarendada. Vaimse alaarengu raskusaste on patsientidel erinev. Mõnel patsiendil tekib lisaks äärmus ülekaalulisus ajal lapsepõlv. WAGR-sündroomi ei ravita. Eluaegne sümptomaatiline ravi sealhulgas regulaarne järelevalve kasvajate ja funktsionaalsete häirete korral on vajalik neerude Väärarengud ja kasvajad tuleb kirurgiliselt eemaldada.
Diagnoos ja kulg
Sümptomid, mis viitavad WAGR sündroomile, tuvastatakse tavaliselt kohe pärast sündi. Seejärel saab teha geneetilisi teste. Kõige märgatavamate märkide hulgas on silmavärvi puudumine ühes või mõlemas silmas. Geneetilist testi nimetatakse kromosoomianalüüs või karüotüüp. See analüüs otsib konkreetselt nimetatud geenikomplekti 11. kromosoomis. Veelgi spetsiifilisemat testi nimetatakse lühikeses vormis FISH (fluorestseeruv in situ hübridisatsioon) ja see võib otsida üksikuid geene. Inimestel või paaridel, kellel on varem olnud WAGR-sündroomiga laps ja kes kuuluvad seega riskirühma, on olemas võimalused diagnoosimiseks palju varasemate testide tegemiseks. Milline nimekaimuhaigustest haigestunud laps põeb, pole kindel. Samuti on WAGR-sündroomiga inimesi, kellel ei esine ühtegi peamist sümptomit.
Tüsistused
WAGR-sündroom põhjustab mitmeid erinevaid kaebusi ja haigusi, mis võivad samuti oluliselt mõjutada mõjutatud inimese elukvaliteeti. Patsiendid kannatavad selle sündroomi korral tavaliselt vaimse alaarengu ja erinevate silmahaiguste all. On puudu iiris silmas, nii et mõjutatud inimese nägemine on oluliselt piiratud. Väärarenguid ja kõrvalekaldeid leitakse ka ülejäänud kehas, mis võivad patsiendi igapäevaelu oluliselt raskendada. Paljud lapsed kannatavad ka WAGR-sündroomi tõttu kiusamise või kiusamise all ning võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon tulemusena. Sageli kannatavad patsiendi vanemad või sugulased ka tõsiste psühholoogiliste häirete all. Pealegi viib WAGR sündroom katarakti ja sageli patsiendi nägemise täieliku kadumiseni. Kuna WAGR-sündroom suurendab oluliselt ka erinevate vähkide tekkimise tõenäosust, sõltuvad mõjutatud inimesed erinevatest ravimeetoditest ja regulaarsetest uuringutest. Tüsistusi ei esine. Selle sündroomi korral ei saa siiski täielikku ravi saavutada. Vaimse puude tõttu sõltuvad patsiendid oma elus alati teiste inimeste abist ega saa üksi igapäevaeluga hakkama.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna WAGR-sündroomi ei saa iseseisvalt ravida, peaks haigestunud isik alati pöörduma arsti poole. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on tavaliselt haiguse edasine kulg. Kui patsient soovib lapsi saada, võib WAGR-sündroomi kordumise vältimiseks teha ka geneetilisi teste ja nõustamist. WAGR-sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab vikerkesta puudumise tõttu. Tavaliselt on see ebamugavustunne silmale otseselt nähtav. Pealegi võivad mitmesugused silmahaigused viidata sellele haigusele, kui need ilmnevad püsivalt ega kao iseenesest uuesti. Samamoodi viitavad kasvajad silmades sageli sellele sündroomile. Enamik mõjutatud inimesi kannatab luureandmete vähenemise ja ka tugevate inimeste all ülekaalulisus, kusjuures see võib juhtuda juba lastel. Samuti viitavad seksuaalkaebused sageli sellele haigusele, kui need ilmnevad koos teiste kaebustega. WAGR-sündroomi korral võib esmalt pöörduda üldarsti või lastearsti poole, kes saavad sündroomi diagnoosida. Seejärel sõltub edasine ravi täpsetest sümptomitest ja nende raskusest.
Ravi ja teraapia
WAGR-sündroomi ravi sõltub individuaalselt haigustest ja häiretest, mis lapsel defekti tagajärjel tekivad. Ligikaudu pooltel kõigist WAGR sündroomiga lastest areneb Wilmsi kasvaja esimese ja kolmanda eluaasta vahel, kuid see võib juhtuda kuni kaheksanda aastani ja väga harvadel juhtudel hiljem. Õigeaegse ravi tagamiseks uuritakse last koos ultraheli iga kolme kuu tagant kuni kaheksanda eluaastani, et kasvaja varakult avastada. Aniridiat saab ravida nii ravimite kui ka operatsioonide abil ja selle eesmärk on säilitada lapse nägemine. Urogenitaalsete probleemide vältimiseks tehakse regulaarselt nimmepiirkonna uuringuid nii poistel kui ka tüdrukutel. Munandid ja munasarjad on vähktõve tekkimise oht ja võib vajada eemaldamist. Kui see on nii, hormoon ravi määratakse. Laste vaimne häire võib varieeruda kergest kuni raskeni, kuid mõnel juhul jääb intelligentsus täiesti normaalseks.
Ennetamine
Kuna WAGR-sündroom on geneetiline defekt, pole ravi ega otsest ennetamist olemas. Inimene geneetiline nõustamine spetsialist võib aidata lapsi soovivatel paaridel riske hinnata. Isegi kui rasedus on juba toimunud, võib haridus aidata otsustada, kas viia laps WAGR-sündroomiga tähtaega.
Järelkontroll
Kuna seisund koormab mõjutatud inimesi nende igapäevaelus, tuleks kaaluda pidevat psühholoogilist nõustamist. Sotsiaalset keskkonda tuleks säilitada, et mõjutatud isikud saaksid alati pereliikmetelt abi paluda. Haigusega püsivalt elamiseks on oluline tagada emotsionaalne stabiilsus. Väikesed naudingud elus on väga olulised, et hõlbustada haigestunud inimeste elu haigusega. Tegevused, mida kannatanud inimesed varem nautisid, tuleks kavandada ja läbi viia uuesti koos sotsiaalse keskkonnaga. Mõjutatud isikud peaksid vältima igasugust olukorda stress. Samuti on soovitatav külastada eneseabi rühma. Seal saavad põdejad vahetada mõtteid teiste põdejatega ja õppida uusi viise selle haigusega elamiseks. Lisaks ei tunne haiged end siis haigusega üksi jäetuna. Patsiendid peaksid oma elustiili võimalikult palju haigusega kohandama. Töö, mille nad teevad, peaks ka haigusega ühilduma. Patsiendid ei tohiks mingil juhul ennast füüsiliselt ega vaimselt üle pingutada. Mõjutatud isikud peaksid ka oma arstilt saama haiguse kohta piisavalt teavet ja teavitama ennast iseseisvalt. Nii saab iga haigusest tuleneva olukorra asjakohaselt lahendada. Samuti peaksid sugulased olema piisavalt informeeritud, et mõjutatud isikutega nõuetekohaselt hakkama saada.
Seda saate ise teha
Selle haigusega toimetulek on nii kannatanud inimesele kui ka tema lähedastele märkimisväärne väljakutse. Igapäevaelus tuleks seetõttu otsida tuge ja koostööd psühhoterapeudiga. Esineb arvukalt kaebusi, mida on sageli raske lahendada. Emotsionaalse ülekoormuse olukordade viimiseks miinimumini on kognitiivne stabiilsus tohutult oluline. Enesekindlust tuleb tugevdada ja seda tuleks iga päev üles ehitada väikeste edutunde kaudu. Huumor ja elurõõm on igapäevaste sündmuste kaks olulist komponenti. Nad toetavad edasist arengut ja omavad positiivset mõju igapäevaste väljakutsetega toimetulekuks. Eluviis tuleks kohandada mõjutatud inimese võimalustele. Alati tuleks vältida füüsilist ülepingutamist või vaimset ülekoormust. Lisaks on tohutu ulatuslik teave haiguse ja kõigi võimalike kaebuste kohta. Vastutus teabe praeguse seisukorra eest lasub mitte ainult raviarstil, vaid ka patsiendil või tema lähedastel. Oma uurimistöö aitab avardada enda teadmisi. Edasiste sündmuste tundmine aitab toime tulla äkiliste arengutega ja annab sellistel juhtudel suurema suveräänsuse. Nii saab hirmu või paanika olukordi paremini juhtida.
