Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik geneetiline defekt, mida praeguseks saab ravida ainult luuüdi siirdamine. Umbes 1: 250,000 XNUMX esinemissagedusega on see haigus haruldane ja mõjutab X-seotud retsessiivse pärimise tagajärjel ainult poisse.
Mis on Wiskott-Aldrichi sündroom?
Wiskott-Aldrichi sündroom on haruldase geneetika nimi immuunpuudulikkus mis on päritud X-seotud retsessiivsel viisil. Pärilikule haigusele on iseloomulik sümptomite kolmik, mis koosneb häiritud haiguse korduvatest rasketest infektsioonidest immuunsüsteemi, suurenenud verejooksu kalduvus koos trombotsütopeenia (trombotsüütide arvu vähenemine ja funktsionaalne häire) ja ekseem, kusjuures individuaalne kliinik võib mõjutatud inimestelt suuresti erineda. Reeglina avaldub Wiskott-Aldrichi sündroom vahetult pärast sündi või vastsündinute perioodil punktide kujul nahk verejooks (petehhiad). Edasisel kursusel verine kõhulahtisus samuti väljendunud vigastusega seotud verejooks kuni sisemise verejooksuni ja aju verejooks võib tekkida hüübimishäire tagajärjel. Paljudel juhtudel täheldatakse sekundaarseid autoimmuunseid häireid Wiskott-Aldrichi sündroomi korral. Lisaks on suurenenud pahaloomuliste haiguste oht lümfoom.
Põhjustab
Wiskott-Aldrichi sündroom on tingitud konkreetse haiguse defektist geen X-kromosoomi lühemal käsivarrel, mis kodeerib sündroomi eest vastutavat defektset valku (tuntud ka kui WASP). Mõjutatud geen on oluline tsütoskeleti korralikuks toimimiseks, mis mängib olulist rolli vereliistakute megakarüotsüütidest (eellasrakkudest) ja reguleerib immuunrakkude vahelist suhtlust või signaalimist. Ühest küljest põhjustavad mutatsioonid vähenenud arvu vereliistakute, millel on samuti ainult piiratud funktsionaalsus, mis viib nende suurenemiseni verejooksu kalduvus samaaegselt häiritud veri hüübimist. Teiselt poolt geen muutused põhjustavad erinevatel immuunrakkudel erinevaid defekte, mis viima häiritud signaalivahetuseks, T-rakkude piiratud funktsiooniks ja / või häiritud T-rakkude tootmiseks antikehade. Puudega inimeste tagajärjel immuunsüsteemi, avalduvad korduvad viiruslikud, bakteriaalsed ja mükootilised infektsioonid, mis võivad Wiskott-Aldrichi sündroomi korral olla suhteliselt rasked.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Wiskott - Aldrichi sündroom on immuunpuudulikkus. Seda iseloomustab nahk lööbed, madal trombotsüütide arv ja korduvad infektsioonid. Sümptomeid põhjustab valge rike veri rakud ja vereliistakute. Selle tulemuseks on immuunsüsteemi. Lööve segatakse sageli atoopiline dermatiit. Selle põhjuseks on sarnasus atoopilisega ekseem. Kuid erinevalt neurodermatiit, ekseem Wiskott - Aldrichi sümptom võib ilmneda esimestel elunädalatel. Mõnel juhul on ekseem raske ja sellega võib kaasneda väike nahk verejooksud (hemorraagiline ekseem). Wiskott - Aldrichi sümptomites juhtub, et ravitud ja paranenud ekseem ilmub uuesti. Madal trombotsüütide arv võib viima et autoimmuunhaigused. Neid iseloomustab punase lagunemine veri rakud (autoimmuunsed hemolüütilised aneemia), põletik väikesest verest laevad nahas või elundites (vaskuliit), trombotsüütide lagunemine (immuunne trombotsütopeenia) või nefriit või koliit, st põletik neerude või koolon. Põletik Euroopa koolon võib ilmneda verise või valusana kõhulahtisus. Viimasena võib suureneda vastuvõtlikkus infektsioonidele. Need tingimused võivad hõlmata järgmist keskkõrva infektsioonid, siinusinfektsioonid vms.
Diagnoos ja kulg
Wiskott-Aldrichi sündroomi saab tavaliselt diagnoosida kliiniliste sümptomite (peamiselt petehhiad, ekseem, korduvad infektsioonid). Diagnoosi kinnitavad täiendavad vereanalüüsid, mille käigus saab kindlaks teha trombotsüütide arvu vähenemise ja vähenenud suuruse. Samuti on silmatorkav antigeeni keha tase (suurenenud IgE, IgD ja IgA kontsentratsioon vähendatud IgM väärtusega). Lisaks on vanematel patsientidel T-lümfotsüütide funktsioon sageli häiritud. Lisaks saab WASOT-geeni spetsiifilise geneetilise defekti ja seega Wiskott-Aldrichi sündroomi eeldatava ekspressiooni kindlaks määrata juba sünnieelne diagnostika. Wiskott-Aldrichi sündroomil on hea prognoos ja suured võimalused edukaks paranemiseks luuüdi siirdamine. Siiski ilma siirdamine, eeldatav eluiga on umbes 10–20 aastat. Lisaks on suurenenud risk vähk sel juhul.
Tüsistused
Ennekõike põhjustab Wiskott-Aldrichi sündroom naha all väga tugevat verejooksu. Need võivad avaldada negatiivset mõju mõjutatud inimese esteetikale, põhjustades paljudele patsientidele häbi ja ebamugavustunnet. seisund. Sündroomi tagajärjel võivad tekkida ka vähenenud enesehinnangu või alaväärsuskompleksid. Lisaks võib verejooks tekkida ka siseorganid. Seejärel eritub veri sageli roojamise või urineerimise ajal, nii et kahjustatud inimene kannatab verise roojamise või verise uriini all. Mõnikord kogevad patsiendid paanikahoogu. Lisaks aneemia algab, mis avaldab negatiivset mõju tervis mõjutatud isiku kohta. On püsiv väsimus ja kurnatus. Samuti suureneb vastuvõtlikkus infektsioonidele ja Wiskott-Aldrichi sündroom kahjustab oluliselt inimese immuunsust. Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi põhineb tavaliselt alati individuaalsetel sümptomitel. Neid saab piirata ravimite abil, kusjuures tüsistusi ei esine. Naha kaebusi saab piirata kreemid or salvid. Reeglina ei mõjuta haigus patsiendi eluiga negatiivselt.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kohe pärast sündi kontrollib kohalolev sünnitusabimeeskond tervis nii ema kui ka vastsündinu oma. Eeskirjade eiramised ja kõrvalekalded dokumenteeritakse ning vajadusel määratakse täiendavad tervisekontrollid. Optimaalsetes tingimustes tervis iseärasusi märgatakse ja diagnoositakse juba selles etapis. Vanemad või sugulased ei pea seetõttu täiendavaid pingutusi tegema. Kui aga lapse arengu jätkudes ilmnevad terviserikked, tuleks pöörduda arsti poole. Kui on verejooks või naha värvimuutus, on juba põhjust muretsemiseks. Kui lapse eritistes märgatakse verd, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Kui imikul ilmnevad käitumishäired, tugev rahutus või häired organismi töös, on vajalik arsti visiit. Nahalööbe, liigutuste kõrvalekallete ja kehatemperatuuri tõusu korral on vajalik arstlik läbivaatus. Diagnoosi saamiseks tuleb kaebusi arutada arstiga. Söömiskäitumise iseärasused, unehäired samuti ebaregulaarsed reaktsioonid peaks selgitama ka arst. Ekseem kui ka turse tekkimine kehal on märke praegusest haigusest. Kui püsiv või järsku korduv kõhulahtisus täheldatakse lapse edasises kasvuprotsessis ja laps kaebab valu kõhus vajab ta meditsiinilist abi.
Ravi ja teraapia
Terapeutiline meetmed Wiskott-Aldrichi sündroom on suunatud esiteks põhjuse kõrvaldamisele põhjusliku osana ravi ja teiseks sümptomite ravimisel sõltuvalt konkreetsetest puudustest. Seega nakkushaigused patsientidel, keda mõjutab Wiskott-Aldrichi sündroom, tuleb ravida varakult ja järjekindlalt antibiootikumid. Vajadusel profülaktiline antibiootikum ravi on kasulik. Kui sünteesi antikehade on häiritud, subkutaanne või intravenoosne manustamine immunoglobuliinid Soovitatav on. Trombotsütopeenia saab ravida ravimiga ravi koos kortisoon või kõrgeannus immunoglobuliinid. Lisaks splenektoomia (kirurgiline eemaldamine põrn) võib kaaluda trombotsütopeenia parandamiseks. Ülekantud trombotsüütide kontsentraadid võivad olla näidustatud märgatavast verejooksust tingitud eluohtlike seisundite korral. Lipiide täiendav kreemid ja salvid samuti lühiajalised kortisoon- sisaldavad kreemid ja salvid kasutatakse ekseemide minimeerimiseks nahakahjustused. Dieet meetmed näiteks muna ja lehma sisaldavate toitude vältimine piim võib toetada ekseemi teraapiat.Wiskott-Aldrichi sündroomi põhjuslik ravi on luuüdi siirdamine, mille käigus keha enda luuüdi keemiaravi abil hävitatakse ja asendatakse seejärel terve infundeeritud luuüdiga. Parimaid tulemusi saab saavutada varajane sekkumine (enne viiendat eluaastat). Geeni- või geenasendusravi on Wiskott-Aldrichi sündroomi teine põhjuslik ravi, ehkki seda veel kliiniliselt testitakse.
Ennetamine
Kuna Wiskott-Aldrichi sündroom on geneetiline häire, ei saa seda siiani ära hoida. Surm vaktsiinid on soovitatav raskekujuliste infektsioonide ennetamiseks, samas kui elusvaktsiinid, näiteks mumps, leetrid, rotaviirusvõi tuulerõuged tuleks vältida Wiskott-Aldrichi sündroomi olemasolul.
Järelkontroll
Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik haigus, millel puudub seni põhjuslik ravi. Ainult vähestes uuringutes on põhjuslikku ravi testitud, kuid enamiku patsientide jaoks pole see valik riskide tõttu võimalik. Järelkontrolli käigus kontrollitakse sümptomite kulgu, et neid veelgi alustada meetmed. Kui see on vajalik, on vajalik regulaarne kontroll ravimid nagu kotrimoksasool või penitsilliin Manustatakse V. Kui mõni sümptom on paranenud, peab arst pärast taastumist regulaarselt kontrollima patsiendi tervislikku seisundit, et minimeerida raske sisemise verejooksu ja muude komplikatsioonide riski. Pärast nakatumist peab patsient veetma kõigepealt paar päeva haiglas. Pärast seda on vajalik järelravi. Wiskott-Aldrichi sündroomi järelravi pakub vastav internist või muu spetsialist. Pärast nakatumist on tavaliselt näidatud mitu järelkontrolli. Sõltuvalt nakkuse raskusastmest võib osutuda vajalikuks pikaajaline hospitaliseerimine. Samuti võib osutuda vajalikuks patsientide täiendav terapeutiline tugi. Psühholoogiline abi on eriti kasulik halva prognoosi tõttu, mis kaasneb kõige sagedamini Wiskott-Aldrichi sündroomiga.
Siin on, mida saate ise teha
Wiskott-Aldrichi sündroom nõuab kõigepealt meditsiinilist diagnoosi ja ravi. Ravi seisund saab kodus toetada mitmesuguste meetmetega. Kõigepealt on oluline jälgida haige laps hästi. Kui ilmnevad tüüpilised sümptomid, näiteks valulik ekseem, tuleb sellest viivitamatult arstile teada anda. Infektsioone ravitakse tavaliselt paiksete või süsteemsete steroidide abil. Kõige olulisem eneseabi on kannataja jälgimine ja kõrvaltoimete ilmnemisel arsti teavitamine või interaktsioonid. Wiskott-Aldrichi sündroom võib läbida mitmesuguseid kursusi, millest sugulased peaksid olema hoolikalt teadlikud. Veidi vanemaid lapsi tuleks nende kohta harida seisund. Arst võib pakkuda olulisi teabematerjale ja kontaktpunkte. See võimaldab koos tervikliku kaasuva meditsiinilise raviga patsientidel elada suhteliselt sümptomivaba elu. Samuti on oluline uute ravivormide regulaarne uurimine. Seoses Wiskott-Aldrichi sündroomiga testitakse praegu geeniteraapiaid, mis võivad mõne aasta pärast tõhusaks osutuda. Patsiendid saavad osaleda testimisprogrammides või keskenduda sümptomaatilisele ravile. Millised eneseabimeetmed sobivad, arutatakse vastava spetsialistiga.
