Medullaarne tsüstiline neer 1. tüüpi haigus on a seisund nimetatakse tsüstiliseks neer haigus. Haigus on pärilik ja on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Ilma ravita on haigus keskmiselt 62-aastaselt surmav.
Mis on 1. tüüpi medullaarne tsüstiline neeruhaigus?
Medullaarne tsüstiline neer 1. tüüpi haigus (ADMCKD1) kuulub haiguskompleksi, mida iseloomustab tsüstilise neeru moodustumine. Seega ei tähenda tsüstilised neerud ühtlast haigust. Need võivad olla nii pärilikud kui ka omandatud. Medullaarne tsüstiline neeruhaigus tüüp 1 on pärilik haigus, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Medullaarne tsüstiline neeruhaigus 2. tüüp on ka sarnaste sümptomitega autosoomne dominantne pärilik neeruhaigus. On olemas ka autosoomne retsessiivne vorm tsüstiline neeruhaigus. Need on erinevad haigused, millel on samad sümptomid. Sarnaste sümptomite tõttu peeti pärilikku tsüstilist neerut veel hiljuti ühtlaseks haiguseks. Ainus erinevus on iga haiguse esimeste sümptomite ilmnemise aeg. Medullaarse tsüstilise neeruhaiguse kaks autosomaalset domineerivat vormi on tuntud ka kui ADMCKD1 või ADMCKD2. Need on väga haruldased häired. Üldiselt mõjutavad mõlemad haiguse autosomaalsed domineerivad vormid umbes viit miljonit inimest kogu maailmas. Levimus on umbes 1 kuni 9 100,000 XNUMX inimese kohta.
Põhjustab
Nagu varem mainitud, on 1. tüüpi medullaarne tsüstiline neeruhaigus pärilik haigus. Kuid erinevalt 2. tüüpi medullaarsest tsüstilisest neeruhaigusest on geen pole veel täpselt leitud. Kuid see asub 1. kromosoomis geen tsüstilise neeruhaiguse tekke põhjusena kahtlustatakse tooteid polütsüstiin-1 ja polütsüstiin-2. Nende kahe ühendi koostoime on neeru struktuuri moodustamiseks ülioluline. Täpne mehhanism pole aga veel teada. Haiguse autosoomsed domineerivad vormid näitavad haiguse progresseerumist väga aeglaselt. 1. tüüpi medullaarse tsüstilise neeruhaiguse korral algab sümptomite tekkimine elu teisel või kolmandal kümnendil. Täielik neerupuudulikkus esineb keskmiselt 62-aastaselt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu kõigi tsüstiliste neerude puhul, algab 1. tüüpi medullaarne tsüstiline neeruhaigus verise uriiniga, kõrge vererõhk, kõhuvalu, kõhuümbermõõdu suurenemine ja kuseteede infektsioonid. Veri rõhk tõuseb, sest kui neeru laevad tsüstid on distaalselt nihkunud, vererõhk piisad. Selles protsessis hormoon reniin eritub, mis põhjustab veri surve uuesti tõusta. Haiguse esimesed sümptomid algavad elu teisel või kolmandal kümnendil. Siiski on ka patsiente, kes jäävad asümptomaatiliseks kuni lõpliku neerupuudulikkuseni. Sageli on krooniline valu põhjustatud kasvavate tsüstide survest ümbritsevale närve. Verejooks on põhjustatud tsüstide rebenditest. Verejooks pole siiski ohtlik ja kaob iseenesest. Kui tsüstid muutuvad uriini kogumispunktiks, mikroobe on suurepärased võimalused paljunemiseks. Selle tulemuseks on paljud kuseteede infektsioonid. Neerud muutuvad haigusprotsessi käigus üha suuremaks ja võivad lõpuks kaaluda mitu kilogrammi, sest tsüstidesse koguneb järjest rohkem vedelikku. Terved neerud kaaluvad tavaliselt 160 grammi. Tsüstiliste neerude kaal võib tõusta kaheksa kilogrammini. Suurenenud summad valgud erituvad ka uriiniga. Väärtuse määramine valgud uriinis aitab kaasa haiguse diagnoosimisele. Kuna tsüstid takistavad ka uriini väljavoolu, neerukivid võib esineda 20–30 protsendil juhtudest. Millised protsessid lõpuks viima täielik neerupuudulikkus ei ole veel teada.
Haiguse diagnoos ja kulg
Ultraheli uuringud sobivad medullaarse tsüstilise neeruhaiguse diagnoosimiseks. Nende uuringute käigus saab tuvastada kuni viis millimeetrit tsüste. Seega on võimalik tsüstiline neer diagnoosida üsna varajases staadiumis, kui sümptomid hakkavad ilmnema, 90-protsendilise kiirusega. A biopsia neerukude peaks aitama selle tüüpi kindlaks teha. Sageli ei saa siin siiski otsuseid teha, nii et haiguse ajalugu perekonnas võib aidata. Kui teatud tüüpi haigus on juba perekonnas või sugulastes esinenud, võib suure tõenäosusega eeldada, et tegemist on sama neeruhaigusega. Informatsiooni võib anda ka molekulaarne geneetiline uuring. PKD1 puhul on see aga keeruline geen. Haigusnähtude põhjal ei saa järeldada medullaarse tsüstilise neeruhaiguse tüüpi. Kõik tsüstilised neeruhaigused pole pärilikud. Mõnel juhul võivad tsüstilised neerud areneda ka teiste põhihaiguste tagajärjel. Nende juhtumite eristamiseks tuleb läbi viia diferentsiaaldiagnostiline testimine.
Tüsistused
see seisund peab igal juhul ravima arst. Ilma ravita põhjustab see tavaliselt patsiendi surma. Haigestunud kannatavad peamiselt verise uriini all. See põhjustab harva higistamist või paanikahoogu. Pealegi ei ole haruldane kuseteede infektsioonide tekkimine, mis võib viima et põletamine valu urineerimisel. Haigestunud inimese elukvaliteet on haiguse tõttu oluliselt langenud. Samamoodi on tegemist a kõrge vererõhk, mis võib viima kuni süda rünnak. Samuti pole haruldane valu tekkida kõht ja kõht. Halvimal juhul võivad kannatanud kannatada ka täieliku neerupuudulikkuse all ja surra sellesse. Sellisel juhul sõltuvad lõpuks mõjutatud isikud dialüüs või neerusiirdamine. Neer suureneb ja suureneb ning harva põhjustab see valu. Selle haiguse ravi võib tavaliselt olla ainult sümptomaatiline ja vähendada valu. Lisaks sellele a siirdamine or dialüüs on alati vajalik. Eeldatav eluiga on selle haigusega oluliselt lühenenud ja piiratud.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui pereliikmel on juba diagnoositud geneetiline neeruhaigus, tuleks kohe pärast lapse sündi teha põhjalik geneetiline test. Kuna haigus viib ravita enneaegsesse surma, on soovitatav õigeaegne diagnoosimine. Nii saab varases staadiumis koostada raviplaani ja alati kohandada seda organismi praeguste vajadustega. Teise võimalusena on arsti külastamine vajalik niipea veri ilmub uriini. Kui seda ei põhjusta organismi ühekordne füüsiline ülekoormus või see juhtub korduvalt, tuleb pöörduda arsti poole. Juhul kui kõrge vererõhk, valu keha ülaosas või ebatavaline turse, tuleb pöörduda arsti poole. Kui ülakõhu piirkonnas on deformatsioon, on põhjust muretsemiseks. Arsti visiit on vajalik, et saaks alustada põhjuse uurimist. Paljudel juhtudel esimene tervis probleemid tekivad elu kolmandal või neljandal kümnendil. Seetõttu soovitatakse täiskasvanueas inimestel üldjuhul käia arsti pakutavatel regulaarsetel kontrollidel. Muutused või kõrvalekalded urineerimises, lõhna iseärasused või vähenenud uriinikogus viitavad lahknevustele, mis tuleb selgitada. A kroonilise valu kogemused, unehäired või kehalise võimekuse langus on muud märgid, mida tuleks meditsiiniliselt uurida.
Ravi ja teraapia
Puudub põhjuslik põhjus ravi 1. tüüpi medullaarse tsüstilise neeruhaiguse korral, nagu ka kõigi teiste pärilike tsüstiliste neerude puhul. Esialgu saab anda ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid. Nende hulka kuuluvad nii kuseteede infektsioonide kui ka kõrgete haiguste ravi vererõhk. Valu saab leevendada täidetud tsüstide torkimisega, sest see leevendab survet külgnevatele närve. Kuid püsivat ravi saab saavutada ainult dialüüs või täieliku neerupuudulikkuse korral - neeru siirdamine.
Väljavaade ja prognoos
1. tüüpi geneetiline medullaarne tsüstiline neeruhaigus on raske ja surmaga lõppev neeruhaigus. Tavaliselt toimub see elu kolmandal poolel. Mõne aasta jooksul on selle haruldase haiguse korral oodata täielikku neerupuudulikkust. Keskmiselt on see nii esimestel eluaastatel umbes kuuekümneselt. Prognoos on halb ka 1. tüüpi medullaarse tsüstilise neeruhaiguse paljude tagajärgede tõttu. 1. tüüpi medullaarne tsüstiline neeruhaigus kui tumedajuukseline. Nii et nende inimeste puhul on prognoos keskmiselt kehvem, sest seda haigust esineb sagedamini. Probleem on selles, et veel pole terapeutilisi lähenemisviise. 1. tüüpi medullaarse tsüstilise neeruhaiguse sümptomeid ja kaasnevaid sümptomeid saab ainult leevendada. Viimases etapis saab mõjutatud inimesi aidata ainult dialüüs või a neerusiirdamine. Kui on olemas sobiv siirdamine, on ravivõimalused üsna head. Dialüüsiga saab aga sillata vaid teatud aja. Siirdamise funktsionaalne eluiga on samuti piiratud. Kui ei sobi neerusiirdamine võib leida, see on sama hea kui surmaotsus. Võimalik, et hilisematel aastakümnetel geen ravi võib pakkuda kannatanutele leevendust või ravi. Kuid enne seda on veel pikk tee minna.
Ennetamine
1. tüüpi medullaarne tsüstiline neeruhaigus on pärilik haigus. Seetõttu ei saa selle ennetamiseks olla soovitusi. Kui perekonnas on varem olnud medullaarse tsüstilise neeruhaiguse juhtumeid, siis inimene geneetiline nõustamine saab otsida, kui lapsed soovivad kordumise riski selgitada.
Järelkontroll
Medullaarse tsüstilise neeruhaiguse 1. tüüpi ravi on otsustava tähtsusega siirdamine uutest neerudest. Seda peab ravima sellele protseduurile spetsialiseerunud arst. Pärast seda operatsiooni tuleb nõrgestatud keha uuesti järk-järgult ja hoolikalt tugevdada. Alguses on kirurgilise sekkumise võimaldamiseks soovitatav siiski rangelt kokku hoida haavad tervendada. The siirdamine teeb regulaarseid arstivisiite vajalikuks, et selgitada, kas taastumisprotsess kulgeb ootuspäraselt, ja tuvastada õigeaegselt tekkida võivad komplikatsioonid. Kuna järelravi on suhteliselt keeruline ja pikk, keskendub järelravi haiguse heale juhtimisele. Patsiendid peaksid vaatamata raskustele keskenduma positiivsele paranemisprotsessile. Sobiva mõtteviisi loomiseks lõõgastus harjutused ja meditatsioon aitab meelt rahustada ja keskenduda. Kui psühholoogilised häired tekivad ja kestavad pikemat aega, võib olla soovitatav pöörduda psühholoogi poole ja selgitada seda. Mõnikord kaasnev ravi aitab luua positiivset suhtumist.
Mida saate ise teha
Kui diagnoositud on medullaarne tsüstiline neeruhaigus, on vajalik meditsiiniline ravi. Mõningane eneseabi meetmed ning leibkonna ja looduse abinõud toetavad paranemisprotsessi. Kõigepealt on oluline ravida sümptomeid. A kuseteede infektsioon saab leevendada soojuse ja puhkusega, saates antibiootikum teraapia. Lisaks tuleb hoolitseda intiimses piirkonnas piisava hügieeni säilitamise eest, et vältida nakkuse levikut. Ägeda infektsiooni korral ärritavad hooldusvahendid nagu puhastusseebid või deodorandid tuleks vältida. Looduslikud kunstlike lisanditeta ravimid sobivad paremini. Muutus dieet on peamine viis kõrge vastu võitlemiseks vererõhk. Lisaks tuleks teha palju sporti ja stimulandid nagu alkohol, sigarette või kofeiin tuleks vältida. Ülekaaluline inimesed peaksid võtma meetmed nende kaalu vähendamiseks. Raske kõrge vererõhu korral on soovitatav ravi ravimitega. Vastutav arst peaks ülaltoodut jälgima meetmed ja toetada neid ravimite manustamisega. Medullaarse tsüstilise neeruhaiguse 1. tüüpi saab tavaliselt hästi ravida, kui selle aluseks on seisund avastatakse varakult. Kuid pikaajalist ravi õnnestub saavutada ainult püsiva elustiili muutmisega.
