CADASIL on haigus, mille areng on geneetiline ja on seotud rühmitatud insultidega mõjutatud inimestel. Haigustermin CADASIL tuleneb inglise keelest ja tähistab tserebraalset autosomaalset dominantset arterioopaatiat koos kortikaalsete infarktidega ja leukoentsefalopaatiat. Infarktid tekivad peamiselt keskeas.
Mis on CADASIL?
CADASIL on pärilik haigus, mille tulemuseks on patsientide klastrilised perekondlikud infarktid. CADASIL-is on autosoomne dominantne pärand. CADASIL on üks peaaju arteriopaatiatest, millel on lisaks leukoentsefalopaatiale ka kortikaalsed infarktid. Erinevalt enamikust teistest põhjustatud insultidest arterioskleroos või sarnased olemasolevad seisundid põhjustavad CADASIL-is infarktile vastuvõtlikkuse eest geneetilist mutatsiooni. Täpsemalt mutatsioon NOTCH3-l geen viib CADASILi sümptomiteni. The geen asub 19. kromosoomi kindlal käsivarrel. Selle tulemusena geen mutatsiooni tõttu kannatavad CADASIL - iga patsiendid mikroangiopaatia all, mis mõjutab peamisi artereid aju. Esimesed CADASILi nähud koosnevad sageli rasketest ja korduvatest peavalu mis sarnanevad migreeniga. Seda valu on põhjustatud tüüpilistest muutustest veri laevad haiguse tagajärjel. Üldiselt peetakse CADASILi haruldaseks haiguseks. Pärilike seas on see aga suhteliselt tavaline insult haigused, levimus umbes 5: 100,000 XNUMX.
Põhjustab
CADASIL areneb NOTCH3 geeni geneetiliste mutatsioonide tulemusena. CADASIL-is on põhimõtteliselt autosoomne domineeriv pärimismudel. Vastutav geen asub 19. kromosoomi lühikesel harul. Päriliku eelsoodumuse tõttu esinevad CADASILi tüüpilised infarktid sagedamini mõjutatud peredes.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
CADASIL-i tõttu kannatavad patsiendid esialgu mitme aasta jooksul korduvate kergete insultide all. Need kahjustavad peamiselt aju. Nende infarktide tagajärjel areneb CADASILi all kannatavate inimeste arv järjest suurem dementsus. Selle tagajärjel langevad mõjutatud inimeste vaimsed võimed järk-järgult üha enam. Kliinilisel läbivaatusel võib CADASIL näidata paralleele Binswangeri tõvega. Kuid CADASILi all kannatavad patsiendid seda ei kannata hüpertensioon. Põhimõtteliselt erineb CADASILi käik nii üksikisikute vahel kui ka mõjutatud peredes. Põhimõtteliselt nähakse väikeste insultidega seotud tüüpilisi sümptomeid. CADASIL mõjutab oodatavat eluiga vaevalt, eriti naispatsientidel. Mõned geenimutatsioonide kandjad ei kannata CADASILi sümptomeid kuni elu lõpuni. Arenenud etappides suurenesid CADASIL-i põhjused dementsus sümptomid, samuti liikumine ja spastilisus häired. CADASILi viimases etapis asuvad patsiendid vegetatiivses seisundis ja sõltuvad kunstlikust toitumisest. Põhimõtteliselt mõjutab CADASIL sageli teisi arterioolid erinevates elundites ja ei piirdu seega paratamatult aju. Näiteks mõjutavad silmad kõrvalekalded, muutused peamiselt võrkkestas. Kuid kõrvalekalded tavaliselt ei põhjusta sümptomeid. The nahk võivad mõjutada ka CADASIL-ist tulenevad muudatused. Harvadel juhtudel tekivad CADASIL-i tõttu neerude funktsiooni piirangud. Nendel juhtudel kannatavad patsiendid ka mikrohematuuria, samuti kerge proteinuuria all.
Diagnoos ja kulg
Perekonna ajalugu on CADASILi diagnoosimisel väga oluline. Lisaks on tohutu tähtsusega haiguse eelmise kulgu täpne kirjeldus. CADASIL-i diagnoosimiseks kasutab arst pildistamismeetodeid, näiteks MRI või CT skaneeringuid. Sageli diagnoositakse CADASIL alles pärast insulti. Tüüpiline peavalu teoreetiliselt näitavad CADASILi enne seda, kuid mõned arstid ajavad selle segi valu koos migreen. Mõjutatud isikute lastel on võimalik varasem diagnoosimine. CADASILi usaldusväärne diagnoos pannakse üldjuhul geneetiliste testide abil, mille abil arstid tuvastavad käivitava geeni. Osana diferentsiaaldiagnoos, selgitab arst, kas muud leukoentsefalopaatiad, näiteks Fabry tõbi või kesknärvisüsteem vaskuliitSamuti on välistatud leukodüstroofiad, nagu metakromaatiline leukodüstroofia. Lisaks ei tohiks CADASIL-i segi ajada haigusega CARASIL.
Tüsistused
CADASIL põhjustab patsiendil suhteliselt varases staadiumis infarkti. Halvimal juhul saab viima patsiendi surmani. Infarktid ka sageli viima raskete ja pöördumatute tagajärgedeni, mille korral otsene ravi pole võimalik. Insuldid kahjustavad peamiselt aju. Tekivad sensoorsed häired ja motoorse funktsiooni piirangud. Lisaks dementsus võib mõjutatud isik ka oma mõtlemises ja tegutsemises olla piiratud. Pole haruldane, et CADASIL põhjustab kõne- ja käitumishäireid. Elukvaliteeti vähendab see haigus äärmiselt. Haiguse progresseerumisel ilmnevad erinevad spastilisused, nii et patsient võib sõltuda teiste inimeste hooldusest või kunstlikust söötmisest. Siseorganid võib olla ka kahjustatud, mis vähendab ka patsiendi eluiga. CADASIL mõjutab ka silmi, seega tekib nägemise kaotus. CADASILi pole võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi suunatud ainult infarkti vähendamisele. Kõrge vererõhk tuleb vältida ja kannatanud isik peab seda tegema viima tervislik eluviis. Edasisi tüsistusi tavaliselt ei esine.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Korduvuse korral tuleb pöörduda arsti poole migreen-Meeldib peavalu. Viimane saab kindlaks teha, kas need kaebused kujutavad endast CADASILi varajast sümptomit või on need tingitud teisest seisund. Igal juhul on vajalik kohene ravi. Võimalike varajaste sümptomite hulka kuuluvad ka: neer düsfunktsioon, probleemid nägemisega ja märke dementsus. Kui neid hoiatavaid märke märgatakse, on vajalik arsti visiit. Kui a insult juhtub, tuleb viivitamatult pöörduda erakorralise arsti poole. Korduvad insultid, millega kaasnevad ka eelnimetatud kaasnevad sümptomid, on kindel märk geneetilisest haigusest ja neid tuleks igal juhul ravida. Hiljemalt, kui mõjutatud isikute vaimsed võimed vähenevad, võib eeldada CADASILi haigust. Edasised hoiatusmärgid, mis nõuavad arsti kohest selgitamist, on liikumishäired ja spastilisus. Võimalike sümptomite rohkuse ja haiguse kulgemise erinevuse tõttu on konkreetne diagnoos võimalik ainult hilises staadiumis. Perekonna ajalugu võib anda teavet haiguse mis tahes riski kohta ja seega võimaldada varajast diagnoosimist ja ravi.
Ravi ja teraapia
CADASILi põhjustav ravi ja ravi pole veel võimalik. Patsiendid saavad tavaliselt ravimeid, et vähendada ägedaid sümptomeid ja vähendada nende riski insult. Sellel kursusel on elustiili muutmine tavaliselt kasulik teatud miinimumini viimiseks riskitegurid. Näiteks on arstide eesmärk madal veri rõhk ja madal vererõhk lipiidid ja Veresuhkur tasemed CADASIL-i ravimisel. Kuid CADASIL-i kulgu on vaevalt võimalik mõjutada. Seetõttu on oluline ka see, et patsiendid koostaksid aegsasti eelneva direktiivi juhuks, kui haigus progresseerub lõppstaadiumisse. Piiratud võime mõjutada CADASIL-i progresseerumist muudab varajase diagnoosimise sageli ebavajalikuks, kuna see ainult suurendab mõjutatud patsientide psühholoogilisi kannatusi põhjuseta.
Väljavaade ja prognoos
Halvimal juhul võib CADASIL põhjustada mõjutatud inimese surma, kuna patsienti tabab insult. Tavaliselt juhtub see siis, kui haigust ei ravita. Sellisel juhul tehakse ravi ravimite võtmisega, mis võivad vähendada insuldi riski. Samuti võib tervislik eluviis avaldada positiivset mõju haiguse kulgemisele ja vältida insuldi teket. CADASILi käik sõltub väga palju ravi tüübist ja patsiendi elustiilist. Sageli ei saa CADASILi kulgu siiski mõjutada, kuna seda haigust on seni vähe uuritud. Varasel diagnoosimisel on aga patsiendile väga positiivne mõju seisund igal juhul. Kuna CADASILi sümptomid ilmnevad sageli noores eas, on mõjutatud inimeste eluiga oluliselt vähenenud. Kui CADASILi ei ravita, sureb enamik patsiente insuldi või selle tagajärgede tõttu. Insuldi tagajärjed on sageli pöördumatud ja neid ei saa enam ravida. Haigus progresseerub hoolimata ravist ja seda ei saa kahjuks peatada.
Ennetamine
Ennetav meetmed CADASILi kohta pole veel saadaval. CADASIL on sündides fikseeritud, seega peaksid ennetavad ained sihtima geneetilisi mutatsioone. CADASIL-i vastuvõtlikkust insuldile saab vähendada elustiili muutustega, seega on ennetamine siin osaliselt võimalik.
Järelkontroll
Kuna CADASIL on pärilik haigus, ei saa seda ka põhjuslikult ega täielikult ravida. Sellisel juhul ei ole ka järelravi võimalik, mistõttu kannatanud inimene sõltub kogu elu ravist. Kuna CADASIL toob kaasa suurema insuldiriski, tuleb neid vältida. See on võimalik ennekõike tervisliku eluviisi kaudu. Insuldi korral tuleb viivitamatult külastada haiglat või kutsuda erakorraline arst. Sageli pärast insult ravi on vajalik ka võimalike puuete kompenseerimiseks. Insult võib esineda sageli, eriti keskeas. Pärast haiglas viibimist sõltub kannatanu tavaliselt ravimite võtmisest. Neid tuleb võtta regulaarselt ja õiges annuses. Mõned insuldi tagajärjed on kahjuks pöördumatud ja neid ei saa täielikult ravida. Uue insuldi riski vähendab oluliselt tervislik eluviis ja ravimite võtmine. Kui patsiendi vanemad soovivad saada teist last, peaksid nad selle läbi tegema geneetiline nõustamine et vältida CADASIL-i esinemist.
Siin on, mida saate ise teha
CADASILi all kannatavad patsiendid võivad sümptomite leevendamiseks ise mõned sammud astuda. Elustiili muutus on osutunud tõhusaks. Mõjutatud inimesed peaksid hoiduma ülekaalust või vähendama olemasolevat ülekaalust dieet ja võimelda. Füüsiline aktiivsus ja tasakaalustatud dieet on kaasneva olulised komponendid ravi. Kannatajad peaksid ka vältima suitsetamine või suitsetamisest loobumiseks kõrge vererõhk, kolesterooli häired ja muud tüsistused, millel võib olla negatiivne mõju CADASILi sündroomile. Muud kahjulikud mõjud nagu diabeet või düslipideemiat tuleks vältida aktiivse eluviisi ja regulaarsete tervisekontrollide abil. Naised peaksid pillide võtmise lõpetama või vajadusel üle minema madala östrogeenisisaldusega preparaadile. Samuti peaksid nad jooma palju vedelikke. Regulaarne vedeliku tarbimine on eriti oluline suvel. Kaasnev meetmed keskenduda insuldi ennetamisele. Kui insult on juba toimunud, keskendub eneseteraapia toetavale füsioterapeutilisele ja vaimsele meetmed. Millised sammud on üksikasjalikult kasulikud ja vajalikud, sõltub programmi raskusastmest seisund. Põhimõtteliselt tuleks otsida eneseabi rühma, sest teiste kannatajatega rääkimine on insuldiga leppimise oluline osa. Lisaks teraapiakeskustele on selleks otstarbeks kasulikud ka Interneti-foorumid.
