Muckle-Wellsi sündroom on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub amüloidooside hulka ja põhjustab organismis põletikulist reaktsiooni. Iseloomulikud sümptomid on palavik, nõgestõbi ja hilisemad kuulmisprobleemid. Ravi toimub ravimitega ja on suunatud peamiselt ahelreaktsiooni vastu, mis põhjustab põletikulisi sümptomeid.
Mis on muckle-wellsi sündroom?
Muckle-Wellsi sündroom on maailmas põletikuline haigus Tervis Organisatsioon liigitub mitteneuropaatiliseks pärilikuks perekondlikuks amüloidoosiks (E85.0). Amüloidoos on meditsiiniline termin valgud mis akumuleeruvad rakkude vahelistes ruumides. Autoinflammatoorse haiguse, näiteks Muckle-Wellsi sündroomi korral käivitab keha protsessid, mis on tegelikult mõeldud vastusena põletik. Erinevad sümptomid, näiteks palavik, teenivad võitlemiseks bakterid ja muid võõrkehi tõhusamalt. Kuid Muckle-Wellsi sündroomi korral toimivad need vastused ilma tegeliketa põletik kohal olemine. Autoinflammatoorsed haigused sarnanevad seega autoimmuunhaigused, kuid milles keha kaitsereaktsioon on suunatud immuunsüsteemi pigem mõnitamise vastu põletik.
Põhjustab
Muckle-Wellsi sündroom on pärilik haigus. See edastatakse vähemalt ühe vanema kaudu lastele geen NLRP3 esimesel kromosoomil. Muud autoinflammatoorsed haigused võivad olla tingitud ka NLRP3 muutumisest. Muudetud geen on domineeriv ja viib seetõttu haiguse alguseni, isegi kui see esineb geneetilises koodis ainult üks kord. Sellegipoolest ei pea haigus olema haigestunud inimese igal lapsel. Inimestel on diploidne kromosoomikomplekt: iga kromosoom esineb tavaliselt kaks korda. Kui Muckle-Wellsi sündroomi all kannatab ainult üks vanematest ja lisaks haigust kandvale kromosoomile on tal teine terve kromosoom, on pärimise tõenäosus umbes 1 protsenti. The geen NLRP3 kodeerib spetsiifilist valku, mida nimetatakse krüopüriiniks. Muuhulgas osaleb krüopüriin põletikuliste signaalide edastamisel ja rakkude programmeeritud enesetapul (apoptoos). Lisaks stimuleerib see interleukiin-1β sünteesi - põletikku soodustavat sõnumainet. Interleukiin-1β omakorda stimuleerib maks rakkude seerumi amüloid A valgu (SAA) tootmiseks. Arstiteadus tunnistab nüüd kolme erinevat tüüpi ägeda faasi SAA-sid, mida keha toodab vastusena põletikulistele signaalidele: SAA-1 ja SAA-2 mängivad rolli peamiselt maks, samas kui SAA-3 esineb ka teistes kudedes.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Muckle-wells'i sündroomi sümptomid on inimestel väga erinevad. Kuid haiguse korduvad, katkendlikud episoodid on iseloomulikud. Episoodide ajal muutuvad need sümptomid, mis viitavad immuun- ja põletikulistele reaktsioonidele. Tavaliselt mõjutatud isikud palavik või vähemalt on nende episoodide ajal temperatuur kõrgenenud. Palavik esineb sageli koos lihastega valu ja ühised kaebused. Tarud on väga levinud ka muhvkaevude sündroomi korral. Sellele viitab ka meditsiin nahk reaktsioon nagu nõgestõbi. Selle tulemuseks on vorstid, mis ilmuvad väikeste muhkudena nahk sest nende all olev kude paisub. The nahk on ka sageli punetav. Haiguse hilisemas arengus võivad kahjustatud isikud kuulmise kaotada. Reeglina väheneb kuulmisvõime esialgu vaid veidi ja seejärel langeb pidevalt. Progresseeruv amüloidoos kahjustab Corti elundi sarvkesta ja trummelmembraani ja / või vestibulokokleeaarse närvi vahel. Selle tulemusel väheneb sisekõrva sisekõrva funktsionaalne võimekus. Meditsiin nimetab vestibulokokleeaalset närvi ka kuulmisnärviks tasakaal närv - see vastutab ka tasakaalutunde eest. Seetõttu pearinglus ja iiveldus kuuluvad ka muhvkaevude sündroomi sümptomite hulka. Harvemini väsimus, kontsentratsioon tekivad probleemid ja lühike teadvusekaotus. Neerude progresseeruv kahjustus põhjustab mitmeid muid haigusnähte: uriinis on ebaloomulik kogus valku (proteinuuria) ja haigestunud inimestel on oluliselt suurem ägedate haiguste oht neer ebaõnnestumine
Haiguse diagnoos ja kulg
Muckle-Wellsi sündroom näib esinevat väga harva, kuigi täpseid andmeid pole saadaval. Paljudel juhtudel ilmneb see alles noorukieas. Haiguse progresseerumisel suureneb sümptomite arv ja raskusaste. Arstid panevad diagnoosi sageli pärast üksikasjaliku teabe võtmist haiguslugu ja muude sümptomite põhjuste välistamine. Laboratoorsetes testides on suurenenud settimiskiirus ja kõrge C-reaktiivse valgu tase veri pakkuda täiendavaid vihjeid. Geneetiline test võib anda lõpliku selguse selle kohta, kas kahjustatud inimene kannab muudetud geeni NLRP3, mis põhjustab Muckle-Wellsi sündroomi. Geneetiline test ei ole diagnoosimiseks siiski hädavajalik.
Tüsistused
Esiteks põhjustab Muckle-Wellsi sündroom naha tugevat punetust. Samamoodi võivad keha kahjustatud piirkonnad paisuda ja ebameeldiv sügelustunne mõjutada. Harvad pole juhud, kui kannatanud tunnevad selle pärast häbi ja kannatavad ka alaväärsuskomplekside või vähenenud enesehinnangu all. Psühholoogilised kaebused või depressioon võib ka tekkida. Lisaks saab Muckle-Wellsi sündroom viima et valu lihastes ja liigesed. Eriti öösel, see valu võimalik viima uneprobleemidele ja seega patsiendi ärrituvusele. Haigestunud kannatavad tavaliselt ka jätkuvalt palaviku ja nõrgenemise all immuunsüsteemi. Selle tagajärjel tekivad infektsioonid või põletikud sagedamini, nii et patsiendi elukvaliteet väheneb oluliselt. Kontsentratsioon samuti väheneb ja need, keda see mõjutab, on väsinud ja väsinud. Muckle-Wellsi sündroom suurendab oluliselt haigestumise riski neer ebaõnnestumine. Tüsistused tekivad tavaliselt siis, kui Muckle-Wellsi sündroomi ei ravita. Sel juhul on siseorganid ebaõnnestub ja kannatanu sureb. Ravi ise võib toimuda ravimite abil ja oluliselt vähendada sümptomeid. Seda, kas Muckle-Wellsi sündroomi tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui märgatakse esimesi mütsikaevu sündroomi tunnuseid, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Näiteks, lihasvalu, ebamugavustunne liigestes ja naha punetus viitavad tõsisele seisund seda peaks alati arst hindama ja seejärel ravima. Arst saab teha kindlaks, kas kaebused põhinevad tegelikult Muckle-Wellsi sündroomil, ja alustada sobivat ravi koostöös erinevate sisehaiguste spetsialistidega. Kui seda tehakse varajases staadiumis, on see tõsine tervis tüsistusi saab tavaliselt välistada. Kui aga kuuldustunne tekitab häireid või isegi häireid või tasakaal metaboolne haigus võib olla juba kaugele arenenud. Sellisel juhul tuleb hiljemalt pöörduda spetsialisti poole, kes suudab sümptomid selgitada ja vajadusel ravi alustada. Ägeda korral neer ebaõnnestumine, tuleb kutsuda erakorraline arst. Edasi ravi toimub ainevahetushaiguste erikliinikus. Mõjutatud isikud saavad kõigepealt pöörduda oma perearsti või sisehaiguste spetsialisti poole. Muckle-Wellsi sündroomi kahtluse korral tuleb lapsed pediaatrile esitada.
Ravi ja teraapia
Senised ravimeetodid ei suuda Muckle-Wellsi sündroomi täielikult ravida, kuna vallandav mutatsioon jääb eluks ajaks; sümptomid on enamasti ravitavad. Tavaliselt kasutavad arstid ravimid põletikulise reaktsiooni katkestamiseks. Üks neist on anakinra. See on interleukiin-1 retseptori antagonist. anakinra suudab taastada kuulmise sümptomaatilisel tasemel ja normaliseerub veri settimiskiirus ja C-reaktiivne valk. Mõjutatud isikud süstivad seda naha alla iga päev ligikaudu samal kellaajal. anakinra vähendab nii interleukiin-1α kui ka interleukiin-1β toimet. Helistas veel üks agent kanakinumab keskendub spetsiifiliselt interleukiin-1β-le, mis vahendab autoinflammatoorset vastust mückle-wellsi sündroomi korral. Kanakinumab püsib kehas mõnda aega; patsiendid saavad süstid mitme nädala vahega. Põletiku sümptomite leevendamiseks kasutab ravim sageli kortisoon. Lisaks võtavad kannatajad sageli valuvaigistid. Ravimata jätmisel põhjustab Muckle-Wellsi sündroom progresseeruva puude ja elundipuudulikkuse.
Väljavaade ja prognoos
Muckle-Wellsi sündroom pakub suhteliselt halba prognoosi. Ravi sest geneetiline häire on puhtalt sümptomaatiline. Varajane ravi võib vähendada valu ja põletikku. Füüsilisi väärarenguid saab ravida, kui need diagnoositakse varakult, kuid neid ei saa täielikult kõrvaldada. Mõjutatud inimesed kannatavad alati füüsiliste piirangute all. Kehv füüsiline ja vaimne üldine seisund põhjustab sageli ka psühholoogilisi kaebusi. Elukvaliteet on üldiselt oluliselt halvenenud ja heaolu halveneb haiguse progresseerumisel jätkuvalt. Määratud ravimid nagu kortisoon või rilonatseptiga kaasnevad kõrvaltoimed, mis veelgi piiravad heaolu. Sama kehtib mis tahes sekkumise kohta Internetis liigesed, mis on põletikuohu tõttu riskantsed. Ravimata Muckle-Wellsi sündroom on progresseeruv. Puuded ja deformatsioonid suurenevad ja põhjustavad kaasuvaid haigusi. Keskmist eluiga vähendavad nakkused, amüloidoos ja muud vaevused. Muckle-welli sündroomi prognoos põhineb muudel teguritel, näiteks tüüpi ravi kaasnevad haigused. Vastutav spetsialist annab patsientidele ja lähedastele tavaliselt täpse prognoosi, mida saab kasutada edasiseks kavandamiseks meetmed täpselt.
Ennetamine
Kuna Muckle-Wellsi sündroom on geneetiline häire, pole ennetamine praegu võimalik. Tulevikus võivad geneetilised ravimeetodid kõrvaldada NLRP3 geeni defekti, takistades seeläbi sündroomi pärilikkust.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel puuduvad mõjutatud isikud erilisi ega otseseid meetmed Muckle-Wellsi sündroomi korral kättesaadav järelravi. Ideaalsel juhul tuleks esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole, et vältida muid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Muckle-Wellsi sündroom ei saa ennast terveks ravida, nii et need, keda see mõjutab, peaksid varakult arsti juurde minema. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on geneetiline testimine ja nõustamine soovitatav, kui patsient soovib lapsi saada. Enamik mõjutatud inimesi sõltub erinevate ravimite võtmisest. Alati tuleb jälgida ravimi õiget annust ja regulaarset tarbimist. Küsimuste või ebakindluse korral tuleks kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Samamoodi on Muckle-Wellsi sündroomi korral arsti regulaarne kontroll väga oluline, sest eriti siseorganid sündroom võib negatiivselt mõjutada. Kuulmine abivahendid tuleks kasutada kuulmisraskuste korral. Eriti lastel peavad vanemad pöörama tähelepanu kuulmise õigele kandmisele abivahendid ja ka ravimite õigele võtmisele. Paljudel juhtudel piirab see sündroom oluliselt mõjutatud inimeste eluiga.
Mida saate ise teha
Muckle-Wellsi sündroomi peab kõigepealt ravima arst. Kuna pärilikul haigusel on üldisele enesetundele väga negatiivne mõju, on kõige olulisem eneseabimeetod üksikute sümptomite leevendamine puhates, rahulikult ja individuaalselt meetmed. Seda on võimalik saavutada näiteks dieet. Konsulteerides arsti ja toitumisspetsialistiga, sobib dieet saab kindlaks teha. Toit paljude toitudega vitamiinid ja mineraalid soovitatakse näiteks pähklid, puu- ja köögiviljad, sest need aitavad palaviku, nõgestõve ja muude tüüpiliste sümptomite korral. Kui neerud on seotud, alkohol, kofeiin ja muid elundeid täiendavalt koormavaid jooke tuleks vältida. Samuti ei tohiks enam tarbida liiga soolaseid või tugevalt vürtsitatud toite, kuna need on neerudele märkimisväärseks koormaks. Kui arst annab erilisi juhiseid dieet, peaks patsient neid järgima. Pärast ägedat faasi on immuunsüsteemi saab võimendada mõõduka treeninguga. Jalutuskäigud ja harjutused alates jooga või aeroobika. Millised meetmed on üksikasjalikult kasulikud, sõltub alati autoinflammatoorse haiguse individuaalsetest sümptomitest ja need tuleb välja töötada koos perearstiga.
