Muutuja immuunpuudulikkus sündroom, tuntud ka kui tavaline muutuv immuunpuudulikkus - CVID, on kaasasündinud immuunpuudulikkus. Defekti osana on immunoglobuliini, eriti immunoglobuliini G süntees äärmiselt madal.
Mis on muutuv immuunpuudulikkuse sündroom?
CVID või muutuja immuunpuudulikkus sündroom on kaasasündinud häire, mille korral kannatanud inimestel on neid väga vähe või üldse mitte antikehade. Puudumine antikehade põhjustab suurenenud vastuvõtlikkust infektsioonidele. Eriti kannatavad mõjutatud inimesed seedetrakti kaebuste ja hingamisteed infektsioonid; päästikud on bakterid. Seetõttu nimetatakse defekti muutuvaks, kuna defektid ei pea alati ilmnema samas punktis immuunsüsteemi. Sel põhjusel võib CVID kliiniline pilt olla erinev, mis raskendab ühelt poolt ravi ja teiselt poolt diagnoosi. Paljudel juhtudel ilmub CVID alles 16-25 aasta vanuselt; haigus on suhteliselt haruldane, mistõttu on see üks 1 25,000-st.
Põhjustab
Muutuvas immuunpuudulikkus sündroom, on B-rakud sageli olemas, kuid mittefunktsionaalsed. Sel põhjusel on vajalik arv antikehade ei saa moodustuda, et kaitsta keha nakkuste eest. Seetõttu kannatavad patsiendid kahjuks (mõnikord suurema, mõnikord väiksema) antikeha klasside IgA, IgM kui ka IgG vähenemise all. Siiani pole geneetilisi põhjuseid, mille tõttu defekt võib tekkida, veel selgitatud. Kuid arstid on arvamusel, et muutuv immuunpuudulikkuse sündroom mõjutab ühtviisi nii naisi kui ka mehi. Perekondlikke klastreid on juba täheldatud, kuigi meditsiinieksperdid on praegu endiselt arvamusel, et CVID pole pärilik.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid jagunevad järgmistesse rühmadesse: seedetrakti häired või probleemid, infektsioonid, nahk sümptomid, granuloomid, kroonilised hingamisteede infektsioonid, muutused lümfoidkoes ning kasvajad ja autoimmuunsed nähtused. Infektsioonid hõlmavad hingamisteede infektsioone, mis on põhjustatud bakterid (Streptococcus kopsupõletik, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), aju põletik põhjustatud enteroviirustest (entsefaliidid) ja kuseteede infektsioonidest (mükoplasmad). Kõhulahtisus samuti ebapiisav toitainete sisaldus absorptsioon hingamisteede haigused (bronhektaasia). Lümfoidkoe muutuste osana suureneb põrn ja laienenud maks on dokumenteeritud (hepato-splenomegaalia). Granuloomid on ka CVID sümptomid ja tunnused; need ilmnevad põletikuliste fookustega kehas, mõjutades peamiselt elundeid (kopse, põrn, maks) samuti luuüdi. Terminit autoimmuunsed nähtused kasutavad arstid reaktiivse liigese kirjeldamiseks põletik samuti immunoloogiliselt põhjustatud puudumine veri vereliistakute; umbes 20 protsenti kõigist mõjutatutest kurdavad immuunsust trombotsütopeenia. Immunoloogiliselt indutseeritud ja kahjulik aneemia võib ka tekkida. Edasised sümptomid on juuste väljalangemine, granuloomid nahk sama hästi kui valgete laikude haigus. Lisaks on kasvajad (tümoomid, kõht vähk, pahaloomulised lümfoomid).
Haiguse diagnoos ja kulg
Tõenäoliselt kahtlustab arst korduvate hingamisteede infektsioonide põhjal, et see võib mõnikord olla muutuv immuunpuudulikkuse sündroom. Kuid nn juhuslik leid võib ka viima diagnoosi teinud arstile. Pärast kahtlustatavat diagnoosi määrab arst kindlaks immunoglobuliinid aasta veri. CVID kontekstis on immunoglobuliin G alati madal; reeglina on väärtus alla 3 g / l. Paljudel juhtudel aga immunoglobuliinid Samuti vähendatakse A ja M. Antikehade defitsiit on oluline komponent ja ka viide muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi esinemisele. Kuid lõpliku diagnoosi saamiseks peab arst välistama kõik muud haigused, mis võivad antikehade puudust põhjustada. Nende hulka kuulub nn immunoglobuliini kergete ahelate (tuntud ka kui Bence-Jonesi müeloom) monoklonaalne proliferatsioon. Nefrootiline sündroom (valgu kadu neerude kaudu) ja eksudatiivne enteropaatia (valkude kadu soolte kaudu) tuleb samuti eelnevalt täielikult välistada. Samuti viiakse läbi spetsiaalsed immunoloogilised testid; näiteks mõõdetakse immunoglobuliin B taseme alaklassid. Prognoosi ja haiguse kulgu on suhteliselt raske hinnata. Tänu IVIG-le ravi, mida on mõnda aega pakutud, on prognoos märkimisväärselt paranenud. Kuid muutuva immuunpuudulikkuse sündroomiga inimestel tekivad aja jooksul rasked haigused (näiteks autoimmuunsed nähtused või kasvajad), mis võivad mõnikord oodatavat eluiga drastiliselt lühendada.
Tüsistused
Muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi taustal võib esineda mitmesuguseid komplikatsioone, mis üldiselt aitavad kaasa eluea vähenemisele. Selle kohta pole täpseid statistilisi andmeid. Siiski on täheldatud, et regulaarne infusioon immunoglobuliinid viib prognoosi paranemiseni. Kõige olulisemad tüsistused on rasked bakteriaalsed põletik Euroopa hingamisteed, viiruslik entsefaliit, lamblia põhjustatud kõhulahtisuse haigused või nende põhjustatud kuseteede infektsioonid mükoplasma. Kroonilised hingamisteede haigused võivad põhjustada bronhektaasia, mida iseloomustab pöördumatu bronhide laienemine bronhide seina krooniliste mädaste bakteriaalsete infektsioonidega. Kudedes on pidev surm (nekroos) bronhide seinal. Ilma piisava antibiootikum ravi, on need infektsioonid sageli viima varase surmani. Täiendavaid tüsistusi põhjustavad immuunsüsteemi. Need võivad hõlmata reaktiivset liigest põletik, trombotsüütide defitsiit, hemolüütiline aneemia, kahjulik aneemiavõi mitu põletikukohta siseorganid. Trombotsüütide defitsiit (trombotsütopeenia) pärsib veri hüübimist ja põhjustab sagedast verejooksu. Hemolüütilistele ja kahjulikele aneemiatele on iseloomulik tugev verepuudus, mis on tingitud vere lagunemise suurenemisest või puudulikust vereloomest. Nii trombotsütopeeniad kui ka aneemiad võivad viima rasketel juhtudel surmani. Põletiku fookused maks, kopsud, põrnvõi luuüdi ilmnevad granuloomidena. Lõpuks pahaloomuline lümfoom, tümoom või mao vähk võib mõnel juhul areneda muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi osana.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Selle haiguse korral on tavaliselt alati vaja arsti ravi. Ainult varajane diagnoos koos järgneva raviga võib takistada edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Mõjutatud isik peaks seetõttu esimeste ilmingute korral pöörduma meditsiinitöötaja poole ja laskma läbi viia uuringu. Kui kannatanu kannatab krooniliste hingamisteede probleemide all, tuleb pöörduda arsti poole. Selle tagajärjeks on tavaliselt raske köha ja seetõttu väga madal koormustaluvus. An suurenenud maks võib viidata ka sellele haigusele. Paljud patsiendid kannatavad ka juuste väljalangemine või valged laigud, mis levivad kogu kehal nahk. Kui need sümptomid ilmnevad püsivalt, tuleb pöörduda arsti poole. Kuna haigus suurendab märkimisväärselt ka kasvajate tõenäosust, tuleb regulaarselt uurida siseorganid tuleks teha ka nende varajaseks avastamiseks. Tavaliselt võib haiguse tuvastada üldarst või internist. Edasine ravi sõltub aga sümptomite täpsest avaldumisest, seega ei saa üldist ennustust teha. Paljudel juhtudel väheneb kannatanu eeldatav eluiga.
Ravi ja teraapia
Ravi viiakse läbi ainult siis, kui see on vajalik või kui patsient kannatab sümptomite või muude haiguste tõttu, mis on tekkinud muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi tõttu. Haigusnähtudeta patsiente ei ravita. Mõni aeg tagasi leiti uus ravimeetod, mis põhineb immunoglobuliinide subkutaansel või intravenoossel infusioonil. Arstiamet nimetab seda ravi IVIG-ks ravi. IVIG-is ravi, manustab arst - iga kahe kuni kuue nädala järel - annust 200 kuni 600 mg, sõltuvalt kehakaalust. Kui arst otsustab subkutaanse infusiooni, manustatakse väiksem annus, mis manustatakse siiski kord nädalas. IVIG-ravi eesmärk on hoida immunoglobuliini G tase üle 5 g / l. Pealegi ravitakse muutuva immuunpuudulikkuse sündroomile tüüpiliste haiguste korral bakteriaalseid infektsioone antibiootikumid. Annus on suurem; tarbimine võtab palju rohkem aega kui tervetel inimestel.
Ennetamine
Kuna siiani pole leitud ühtegi immuunpuudulikkuse puhangut põhjustanud põhjust, pole ka ennetavat meetmed on teada.
Järelkontroll
Muutuv immuunpuudulikkuse sündroom on üks haruldasi immuunpuudulikkusi. See on pärilik ja põhjustatud muteerunud kromosoomid. Defekt käivitab mitmesugused sekundaarsed haigused, mis vajavad ravi. Sel põhjusel on vajalik järelravi. Immuunpuudulikkuse sündroomi kui sellist ei saa ravida. Seetõttu laieneb ravi ja järelravi ka sellest tulenevatele haigustele. Ühelt poolt on eesmärk ravida praegust haigust, teiselt poolt vältida ägenemist ja vältida edasisi füüsilisi kaebusi. Esiplaanil on mõjutatud inimese elukvaliteet. Kui patsiendil ei esine mingeid sümptomeid, pole ravi ega järelhooldus vajalik. Järelravi vorm sõltub kahjustatud elundite haigusest. Patsienti ravitakse sobivate ravimitega ravimidning järelhoolduse käigus kontrollitakse tolerantsust ja paranemist. Järelravi lõpeb edukaga kõrvaldamine sümptomitest. Manustamisel on vajalik eriline ettevaatus antibiootikumid, kuna neid ei tohi teatud aja jooksul võtta. Kui immuunpuudulikkuse sündroom on kahjustatud inimesele märkimisväärne psühholoogiline koormus, psühhoteraapia on soovitatav lisaks arstiabile. Depressioon või tuleb vältida afektiivseid häireid ja hoolimata kroonilisest pärilikust haigusest tuleb säilitada patsiendi elukvaliteet.
Mida saate ise teha
- immuunpuudulikkuse sündroom immuunsüsteemi, eriti viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide korral, on patsientide elus alati väljakutse. Mõjutatud indiviidide gamma-globuliinid moodustavad põhiosa vereplasmas leiduvatest antikehadest. Need kõik on suunatud väga spetsiifilisele patogeenile, mille kaudu immuunsüsteemi on juba rünnatud ja mis näitab immunoglobuliinide M kaudu sobivat immuunvastust. Nii igapäevase käitumise kohandamine kui ka tõhus eneseabi meetmed eeldada, et selle haiguse põhjustavad tegurid on juba teada. Haigus võib olla geneetiliselt põhjustatud või vallanduda teatud asjaolude, näiteks raskete asjaolude tõttu valguvaegus või isegi keemiaravi. Kui haigus on põhjustatud geneetilistest teguritest, siis eneseabi meetmed koosnevad kõigist nakkusallikatest eemal hoidmisest. See tähendab, et kontakt kaasinimestega, kellel on a külmtuleb näiteks vältida, kuna immuunsüsteem ei suuda nakkusliku vastu võidelda mikroobe mis on üles korjatud. Sama käitumine on kasulik ka omandatud immuunpuudulikkuse sündroomi korral, et mitte halvendada seisund. Juhtudel, kui muud tõsised tervis häired, näiteks autoimmuunhaigused or vähk, võib pidada immuunpuudulikkuse sündroomi põhjuseks, need tuleb võimalikult kiiresti selgeks teha. Sest alles siis saab tõhusat ravi immuunpuudulikkuse sündroomi vastu alustada võimalikult varakult.
