Niemann-Picki tõbi on tuntud ka kui Niemann-Picki tõbi. Pärilik haigus kuulub lüsosoomide ladestushaiguste hulka.
Mis on Niemann-Picki tõbi?
Niemann-Picki tõbi on sfingolipidooside rühma kuuluv haigus. Need on ainevahetushaigused, mis avalduvad suures osas keskosas närvisüsteem. Sfingolipidooside hulgas kuulub see haigus lüsosoomide säilitamise haiguste hulka. Neid iseloomustavad lüsosoomide talitlushäired. Ingliskeelsetes riikides kasutatakse nende haiguste puhul mõistet Lysosomal Storage Diseases (LSDs). Niemann-Picki haiguse korral toimub sfingomüeliini ladustamine maks, luuüdi, põrnja aju. Haigus sai nime selle avastajate Albert Niemanni ja Ludwig Picki järgi. Esmakordselt 1914. aastal kirjeldatud Niemann-Picki tõbe esineb üsna harva. Umbes ühel vastsündinul 8000 sünnituse kohta tekib lüsosoomide ladestushaigus. Kuid see hõlmab lisaks Niemann-Picki haigusele ka selliseid seisundeid nagu Hunteri sündroom ja Sanfilippo sündroom.
Põhjustab
Niemann-Picki haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral paikneb defektne alleel homoloogsel kromosoomil või autosoomil. Haigus areneb ainult homosügootse tunnuse kandjatel. See tähendab, et raku geneetilisel materjalil peab olema defekti kaks identset koopiat geen mõlemas kromosoomid haiguse tekkimiseks. Niemann-Picki sündroom on põhjustatud geneetilise ensüümi defektist. Mõjutatud on ensüüm sfingomüelaas. Sfingomüelinaas vastutab sfingomüeliini lõhustamise eest. Ensüümi defekt viib sfingomüeliinide suurema ladustamiseni põrn, luuüdi, aju ja maks. Lüsosoomid on rakuorganellid, mis sisaldavad seedimist ensüümide. Nad seedivad mitte-rakulist materjali nagu patogeenid või raku praht. Neil on oluline roll ka programmeeritud rakusurmas (apoptoos). Loomuuringud on näidanud, et müeliini ekspressioon geen regulatsioonifaktorit (MRF) vähendab oluliselt mutatsioon NPC-1 geenis. Valk MRF on nn transkriptsioonifaktor. See mängib rolli geen kodeerimine müeliinikestade moodustumisel ja kaitsmisel. Müeliinikestad ümbritsevad närvikiude ja tagavad stiimulite kiire edasikandumise. Eeldatavasti on Niemann-Picki tõves esinevad neuroloogilised defitsiidid tingitud oligodendrotsüütide defektsest diferentseerumisest. Need rakud kuuluvad gliiarakkudesse. Nende rakuprotsessid katavad närvikiudude rakuprotsessid müeliini kestadena. Seega viib oligodendrotsüütide defektne diferentseerumine müelinisatsiooni puudumiseni või ebapiisavaks. Niemann-Picki C-tüüpi haiguse korral kolesterooli ainevahetus on samuti häiritud. Siin kogunevad keharakkudesse lisaks sfingomüeliinidele ka kolesteroolid ja muud metaboliidid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Niemann-Picki tõve võib jagada kolme vormi:
- IA tüüpi nimetatakse ka ägedaks infantiilseks neuropaatiliseks vormiks. Haigus algab kolme kuu vanuselt ja see avaldub joomise nõrkusena ning üksikute kudede ja elundite arenguhäiretena.
Juhtiv sümptom on maks (hepatomegaalia). See võib ilmneda ka koos põrn (splenomegaalia). Lisaks lümf sõlmed on käegakatsutavad ja pruunikas värvimuutus nahk. Neuroloogiline halvenemine algab teisel eluaastal. Mõjutatud imikud muutuvad kurdiks, pimedaks ja kaotavad sotsiaalse kontakti. Prognoos on ebapiisav, see tähendab, et kõik Niemann-Picki IA tüüpi haigusega lapsed surevad kahe aasta jooksul. See vorm on haiguse kõige levinum variant.
- TÜÜP IS on tuntud ka kui krooniline vistseraalne vorm. See on kerge kulg koos maksa turse ja kopsuinfiltraatidega. Keskne puudub närvisüsteem kaasamine. Patsientide eeldatav eluiga on vaid veidi piiratud.
- Niemann-Picki tõve C-tüüpi vastsündinu kollatõbi tekib. The nahk mõjutatud vastsündinute sklera värvus on pigmendi ladestumise tõttu kollane bilirubiin. Haiguse sellele variandile on tüüpiline ka supranukleaarse pilgu halvatus. Selle tulemuseks on silmalihaste progresseeruv halvatus koos topeltnägemise või nägemishäiretega. tasakaal.
Tserebellaarne ataksia koos häiretega liikumises kooskõlastamine võib täheldada ka. Haiguse käigus tekib patsientidel sageli düsfaagia. Seda saab viima püüdlusele kopsupõletik. C-tüüpi haiguse algus on väga erinev. Esimesed sümptomid võivad ilmneda imikutel, lastel või mitte kuni noorukiea või täiskasvanuks saamiseni.
Haiguse diagnoos ja kulg
Sünnieelne diagnoosimine on võimalik, kui on teada haiguste oht. Niemann-Picki haiguse kahtluse korral valge veri rakud kogutakse luuüdi. Need tunduvad vakuuleerunud. See tähendab, et leukotsüüdid on täis õõnsusi. Samuti leitakse vaakoliseeritud vahtrakke. Seda nähtust nimetatakse “meresiniseks histiotsütoosiks”. Kultuurides leukotsüüdid ja fibroblastid, saab tuvastada ensüümi sfingomüelaasi puudulikku aktiivsust. Ühel kahest Niemann-Picki tõvega lapsest nähakse silma funduskoopias punast kollatähni.
Tüsistused
Sõltuvalt tüübist on Niemann-Picki haigus seotud paljude komplikatsioonidega. IS Tüübi korral võib tekkida maksa turse ja kopsuinfiltraadid - võõrkehade kogumid kopsudes. Mõjutatud inimeste keskmine eluiga on veidi vähenenud ja elukvaliteet on mõnikord tugevalt halvenenud. C-tüübi korral võivad esimesed sümptomid ilmneda imikueas. Seda saab viima kuni raskete arenguhäireteni, mis on sageli seotud väikeaju ataksia ja liikumishäiretega kooskõlastamine. Haiguse ajal tekivad mõnikord neelamishäired, mis põhjustavad aspiratsiooni kopsupõletik ja muud tüsistused. Mõjutatud inimestel ilmnevad mõnikord seotud hingamishäirete sümptomid köha koos röga, suurenenud kehatemperatuur ja sinine värvimuutus nahk ja limaskestad. Sellised tsüanooson omakorda seotud raskete tüsistustega. IA TÜÜBIS esineb varases joomise nõrkus ning elundite ja kudede arenguhäired. Maksa turse on tavaliselt seotud põrna tursega, mis põhjustab kahjustatud isikutel tõsiseid füüsilisi kahjustusi. Seega suureneb infektsioonide esinemissagedus, seedetrakt muutub põletikuliseks ja keha funktsioonid kiiresti langevad. Mõjutatud imikud muutuvad tavaliselt kurtideks ja pimedaks kahe aasta jooksul, enne kui nad lõpuks surevad Niemann-Picki tõve raskete komplikatsioonide tõttu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Niemann-Picki tõbi on pärilik seisund see võtab progressiivse kursuse. Vanemad, kes märkavad, et nende lapsel on korduv haigus kollatõbi ja lihasnähud peaksid pöörduma lastearsti poole. Kui esineb ka motoorse arengu hilinemisi või vaimseid käitumisprobleeme, on see tõsine seisund kahtlustatakse ja seda tuleb diagnoosida ja ravida. Vanemad või eestkostjad peaksid külastama haruldaste ainevahetushaiguste spetsialiseeritud keskust. Niemann-Picki sündroomiga lapsed vajavad suurenevate füüsiliste ja vaimsete probleemide tõttu pidevat meditsiinilist ravi. Ebatavalistest sümptomitest või tüüpiliste sümptomite äkilisest suurenemisest tuleb teatada vastavale arstile. Sama kehtib ka siis, kui laps ei talu enam ettenähtud ravimeid või näitab muul viisil kõrvalekaldeid tavapärasest käitumisest. Rutiinseid ravimeetodeid, näiteks ravimite kohandamine ja füüsilised uuringud, võib teha esmatasandi arst. Enamasti peavad Niemann-Picki tõvega inimesi ravima ainevahetushaiguste spetsialistid. Üksikuid sümptomeid ravivad neuroloogid, ortopeedid ja logopeedid. Ravi on seotud ka füüsilise ja tegevusterapeudiga. Lisaks võib terapeut kaasata ka selliste psühholoogiliste sümptomite korral nagu depressioon või pettekujutelmad. Võimalike sümptomite laia valiku tõttu vajab Niemann-Picki haigus kõige sagedamini arstide rühma ravi.
Ravi ja teraapia
Praegu pole teada ühtegi põhjuslikku põhjust ravi. Siiski on tõendeid selle kohta, et spetsiifilised tsüklodekstriinid võivad haiguse sümptomeid leevendada. Tsüklodekstriinid on tsüklilised oligosahhariidid, mida tavaliselt kasutatakse ravimite valmistamisel lahustitena. Niemann-Picki C tüüpi haigust ravitakse miglustaat.Miglustaat on ravim, mis on Euroopa Liidus heaks kiidetud ainult Niemann-Picki tõve raviks ja Gaucheri tõbi tüüp 1. Ravim on iminosuhkur ja moranoliini n-butüülderivaat.
Väljavaade ja prognoos
Niemann-Picki haiguse prognoos on ebasoodne. Haigus on geneetiline defekt. Kehtiv seadus keelab teadlastel nii inimeste sekkumist kui ka inimeste muutmist geneetika. Kuigi haigust saab diagnoosida enne sündi, ei ole seaduslike nõuete alusel võimalik ravida. Arstid ja arstid keskenduvad endiselt piisava arstiabi arendamisele pärast mõjutatud isiku sündi. Praegu seisneb ravi ravimi alustamises ravi toetada patsiendi ainevahetust parimal võimalikul viisil. Juba patsiendi arenguprotsessis on seega võimalik optimeerimine, mis aitab kaasa üldise olukorra paranemisele. Ilma ravita langeb kahjustatud inimese elukvaliteet oluliselt. Lisaks võib tekkida eluohtlike seisundite areng, kuna haigusega kaasneb turse siseorganid samuti hingamishäired. Hädaolukorra oht on ilma ravita märkimisväärselt suurenenud. Pikaajaline ravi on seetõttu näidustatud, sõltumata individuaalselt esinevate sümptomite intensiivsusest. Patsiendid vajavad igapäevast hooldust ja tuge igapäevaeluga toimetulekuks. Sõltuvalt haiguse tüübist võib patsient esimese paari eluaasta jooksul enneaegselt surra, kui haiguse kulg on ebasoodne.
Ennetamine
Niemann-Picki haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Praegu pole tõhusat ennetustööd.
Järelkontroll
Enamasti on Niemann-Picki tõvest mõjutatud isikul vaid vähesed ja piiratud meetmed talle kättesaadavat järelhooldust. Sel põhjusel peab patsient esimeste nähtude ja sümptomite korral pöörduma arsti poole, et vältida teiste komplikatsioonide või sümptomite tekkimist. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt, nii et arstiga tuleks pöörduda juba esimeste sümptomite või sümptomite ilmnemisel. Kui patsient soovib lapsi saada, tuleks igal juhul läbi viia geenitestid ja nõustamine, et vältida Niemann-Picki haiguse kordumist. Enamik patsiente sõltub tavaliselt erinevate ravimite võtmisest. Patsiendid peaksid sümptomite püsiva leevendamise tagamiseks alati tagama õige annuse võtmise ja regulaarselt ravimite võtmise. Kui on mingeid ebakindlusi või küsimusi, tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Paljud patsiendid on oma igapäevaelus sõltuvad ka omaenda pere abist ja toest. Ennekõike, depressioon ja muid psühholoogilisi kaebusi saab sellega leevendada.
Siin on, mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on Niemann-Picki tõve korral äärmiselt piiratud. Eelkõige ei paku IA tüüp piisavalt võimalusi olukorra parandamiseks. Kõigist pingutustest hoolimata on mõjutatud lapse eeldatav eluiga väga madal. Igapäevaelus tuleks seetõttu keskenduda sellele, et koos veedetud aeg oleks võimalikult meeldiv. Vaba aja nauditavaks muutmine on oluline läheduse, ühtekuuluvuse ja stabiilsuse loomiseks. Haigus on tohutu väljakutse nii patsientidele kui ka nende lähedastele. Vaimse ülesehitamine tugevus on eriti oluline raskustega toimetulemisel. Sel põhjusel on psühholoogiline tugi kõigile asjaosalistele hädavajalik. Paljude jaoks on lisaks abi, kui on võimalik vahetada teavet teiste mõjutatud isikutega. Seetõttu võib väljakujunenud eneseabi rühmadega ühenduse võtmine olla kasulik. Ühistes aruteludes toimub vastastikuse mõistmise alusel vahetus. Töötlemisel võib abi olla suhtlusest. Lisaks antakse näpunäiteid hästi hakkama saamiseks. Vaimsed võtted ja lõõgastus harjutused soodustavad stressorite vähenemist. Kuna sageli esineb ülemääraseid nõudmisi ja seega vegetatiivseid probleeme, võivad treeningud aidata vähendada stressi. Seega tuleks üldise olukorra käsitlemist parandada.
