Osleri tõbi on üks haruldasi veresoonte haigusi, mis eriti mõjutab veri laevad Euroopa nahk ja limaskest. Haige laevad on nii laienenud kui ka õhukese seinaga. Sel põhjusel võivad need kergesti puruneda, mis omakorda põhjustab verejooksu.
Mis on Osleri tõbi?
Osleri tõbi on vaskulaarne haigus, mida iseloomustavad veri laevad. Need väärarengud hõlmavad lühiseid veenide ja arterite vahel ning kiiresti haavatavaid vasodilatatsioone. Selle haiguse esimesed tunnused korduvad tavaliselt ninaverejooks. Kui see on tõsine, võib see põhjustada aneemia. Väikseid ja patoloogilisi veresoonte laienemisi võib näha pisikeste, punakate ja ebakorrapärase kujuga laikudena näol. Need ilmuvad sageli ka sõrmeotstel ja limaskestal nina samuti suu. Vanuse kasvades suurenevad laigud pidevalt kuni 50. eluaastani. Siiski võivad mõjutada ka muutused anumates siseorganid, nii et edasised tagajärjed on võimalikud. Seega võib veresoonte haigus Osleri tõbi põhjustada ka veriseid pisaraid, veri uriinis tõrva sarnane väljaheide, süda ebaõnnestumine ja a insult.
Põhjustab
Osleri tõbi on pärilik haigus. See areneb DNA kandja spetsiifilise kahjustuse tõttu. See defekt on domineeriv ega ole soospetsiifiline. See tähendab, et on 50% tõenäosus, et Osleri tõbi mõjutab last, kui ühel vanemal on see vaskulaarne haigus. See geneetiline defekt võib paikneda kahel erineval geenil, mis omakorda asuvad kahel erineval geenil kromosoomid. Mõlemad geenid mõjutavad veresoonte sisekesta. Osleri tõve korral on need puudulikud, nii et kahjustatud on kõige väiksemad veresooned. Nad laienevad ja muutuvad nii haavatavaks kui ka õhukese seinaga. Lisaks tekivad veenide ja arterite vahel lühisühendused. Laevade väärarendid ja nende pärilikkus on põhjused, miks Osleri tõbe nimetatakse ka pärilikuks hemorraagiliseks telangiektaasiaks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Osleri tõbi võib põhjustada üsna erinevaid sümptomeid, sõltuvalt alati haiguse tõsidusest ja Osleri sõlmede asukohast. Ennekõike avaldub geneetiline defekt korduva verejooksuga, eriti ninaverejooks ja nahk verejooks näo ümber. Selle nn telangiektaasia tagajärjel aneemia võib juhtuda. Sümptomid nagu väsimus ja kontsentratsioon siis tekivad häired. Sellega võib kaasneda rauapuudus aneemia, mis piirab mõjutatud isikute füüsilist ja vaimset võimekust ning põhjustab pikaajalist kahju luud, hambad ja küüned. Osleri tõbi ilmneb tavaliselt puberteedieas või hilisemas elus. Välised märgid suurenevad järk-järgult kuni 50. eluaastani, enne kui nad soiku jäävad või järk-järgult taanduvad. Peamine sümptom on punased kuni sinakaslillad laigud, mille suurus on üks kuni neli millimeetrit ja mis ilmnevad ebaregulaarselt. Need lokaliseeruvad peamiselt suu ja nina ja käeulatuses. Üksikjuhtudel siseorganid ja kudesid mõjutavad veresoonte laienemised. Kui geneetiline defekt põhineb kahjustatud endogliinil geen, vaskulaarsed kahjustused esinevad ka kopsudes. Kahjustatud ALK-1 geen avaldub üldiselt kergemate sümptomitega.
Diagnoos ja progresseerumine
Osleri tõve diagnoos pannakse tavaliselt esinevate sümptomite hindamisega. Klassikalised sümptomid hõlmavad sagedast ninaverejooks ja punased laigud näol ja sõrmedel. Põhjalik haiguslugu võib anda ka diagnoosi jaoks kasulikke vihjeid. Kui kahtlustatakse seda pärilikku vaskulaarset haigust, kasutatakse ka pildistamismeetodeid. Endoskoopia, ultraheli ja kompuutertomograafia abil saab kindlaks teha, kas siseorganid on mõjutatud. Vereproove võib võtta ka diagnoosi kinnitamiseks. Neid uuritakse molekulaarselt geneetika geneetilise materjali vastutustundlike väärarengute avastamiseks. Haiguse edasine käik sõltub geneetilisest defektist ja elundite kahjustusest. Seega, sõltuvalt Osleri tõve raskusastmest, võivad tekkida ka tüsistused, näiteks verejooks aju, insultid, abstsessid ja süda ebaõnnestumine
Tüsistused
Osleri tõve tagajärjel kannatavad kannatanud mitmesuguste sümptomite all. Enamikul juhtudel on verejooks suurenenud. See võib juhtuda ka nahk, nii et naha all on näha väikseid verevalumeid. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad selle all ninaverejooks ja aneemia. Aneemia mõjutab väga negatiivselt kogu patsiendi organismi ja võib viima et väsimus ja kurnatus. Samuti väheneb Morbus Osleri poolt mõjutatud isiku vastupidavus tohutult ja see puudutab raud. Samuti võivad need mõjutada ja kahjustada erinevaid elundeid Osleri tõbi. Sel põhjusel on selle haiguse ravi igal juhul vajalik. Puudub enesetervendamine Osleri tõbi. Osleri tõbi saab ravida. Kuid ravi on suunatud ainult sümptomite piiramisele, põhjuslik ravi pole võimalik. Vereülekannete või nahasiirdamise abil saab paljusid sümptomeid piirata. Haigus tavaliselt ei vähenda mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Ravi ajal ei esine ka erilisi tüsistusi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Esimest korda arsti poole pöördumise aeg on Osleri tõvest põhjustatud sümptomite korral tavaliselt varajane. Hiljemalt puberteedieas ilmnevad tüüpilised sümptomid ja haiguse muster muutub äratuntavaks. Perearsti poole pöördutakse kohe, kui ilmnevad esimesed sümptomid. Lapsed, kellel on ilma nähtava põhjuseta sageli ninaverejooks või kellel on silma piirkonnas nähtav vasodilatatsioon nina põhjustada nende vanematele muret. Osleri tõve korral võib see mõjutada kogu keha. Sageli on see haigus perekonnas pärilik. Kõige sagedamini pöördutakse otolarüngoloogi poole sagedase ja pikaajalise ninaverejooksu tõttu. Pindmised Osleri fookused ninas on kogenud arsti poolt kergesti äratuntavad. Vajadusel suunab arst mõjutatud lapse täiendavateks uuringuteks erikliinikusse. Osleri tõve kahtluse korral tuleb selgitada teiste elundisüsteemide kaasamist. On sisemise verejooksu oht. Kuna pärilik hemorraagiline telangiektaasia on pärilik, tuleb sümptomid kiiresti selgitada ja ravida. Sageli on asjakohase ravistrateegia väljatöötamiseks vaja interdistsiplinaarseid ravimeetodeid. Soovitatav ravi saab seejärel jälgida esmatasandi arst või otolarüngoloog. Osleri tõve korral ei ole enam kui sümptomite leevendamine ja verejooksu äge ravi võimalik. Seetõttu on oodata regulaarseid arstivisiite või aeg-ajalt erakorralise meditsiini osakonna külastusi.
Ravi ja teraapia
Ravi Osleri tõve jaoks on mõeldud vaskulaarhaiguse sümptomite leevendamiseks. Praegu ei saa põhjust parandada. Mis ravi võimalused sõltuvad sümptomitest ja individuaalsetest oludest. Sage ninaverejooks saab peatada nina tamponaadidega. Lisaks saab ninaverejooksu kontrollida laienenud anumate skleroseerimisega laseriga. Enamasti seda laserravi on ainult lühiajaline. Pikaajalist edu lubab a naha siirdamine. Siin, haige nina limaskesta asendatakse naha teistest kehaosadest. Nahk võetakse sageli nahast kints. Siiski on ka leebemaid meetodeid, mis lubavad abi. Nende hulka kuuluvad spetsiifilised kreemid mõeldud kaitsma limaskest kahjustustest. Mõnikord põhjustab veresoonte haigus sagedase verejooksu tõttu ka aneemiat. Sellistel juhtudel saab aneemiat ravida raud toidulisandid. Kui verekaotus on väga tõsine, integreeritakse teraapiasse ka vereülekanded. Kui siseorganid on mõjutatud ja põhjustavad ebamugavust, saab vaskulaarseid ühendusi sulgeda, sisestades metallist rullid. Kui see ebaõnnestub, on operatsioon Osleri tõve raviks üks võimalus.
Järelhooldus
Osleri tõbi on kaasasündinud haigus, mida praeguste teadmiste kohaselt ei saa täielikult ravida ja eriti põhjuslikult. Haigusele on tüüpilised sümptomid, mis korreleeruvad laienenud veresoontega. Sel põhjusel mõjutab Osleri tõbi inimorganismi erinevaid piirkondi ja organeid. Mõningaid haiguse sümptomeid saab ravida sümptomaatiliselt, nii et järelravi meetmed on vastavate raviviiside jaoks teostatavad. Osleri tõve korral puudub üldine järelhooldus, sest see haigus on ravimatu. Osleri tõvega patsientide sagedast ninaverejooksu saab ravida kirurgilise sekkumisega, mis aga ei kõrvalda täielikult põhjuseid ja seega ka sümptomeid. Pärast ninaoperatsiooni tuleb erilist tähelepanu pöörata hügieenile ja nakkuse vältimisele mõjutama viirused nii et opereeritud nina limaskesta suudab paraneda. Mõnedel patsientidel suureneb seedetrakti verejooks. Ka siin tulevad kõne alla erinevad ravivõimalused, näiteks laserkiirituse abil. Selliste ravimeetodite järgse järelhoolduse käigus peavad mõjutatud inimesed järgima rangelt ettenähtud toitumiskavasid, et kõht ja sooled võivad protseduuridest taastuda. Üldiselt läbivad Osleri tõvega patsiendid regulaarselt kontrollid koos erinevate spetsialistidega, et neid jälgida seisund siseorganite vasodilatatsioonidest.
Väljavaade ja prognoos
Osleri tõbi on ravimatu geneetiline häire. Prognoos põhineb haiguse tüübil ning konkreetsetel sümptomitel ja kaebustel. Sümptomaatiline ravi vähendab tüüpilisi sümptomeid nagu valu ja nahakahjustused ja võimaldab kannatajatel elada suhteliselt sümptomivaba elu. Regulaarne tervisekontroll aitab tuvastada ja ravida tüsistusi varases staadiumis. Ainult kopsuarteri veenide väärarendid on problemaatilised, mis võivad vanuse kasvades ja rasedatel põhjustada eluohtlikke verejookse. Lisaks ei ole õhumembooliate ohu tõttu Osleri tõvega patsientidel sukeldumine suruõhusilindritega lubatud, kuivõrd kopsudes on diagnoositud lühikesed oklusioonid. Osleri tõve väljavaade ja prognoos sõltuvad haiguse käigust ja individuaalsest sümptomipildist. Võimalikud on väga erinevad kursused, alates vaevumärgatavatest piirangutest kuni raskete tüsistusteni. Üksikjuhtudel maks siirdamine on vajalik, mis on seotud kannatanu tõsiste piirangutega. 1. Tüüpi HHT eluiga on lühem, kui seisund jäetakse ravimata või kui kopsudes on lühikesi oklusioone ja aju. 2. tüüpi HHT-ga patsientidel on sobiv eluiga normaalne eeldatav eluiga.
Ennetamine
Ennetavaid ei ole meetmed päriliku haiguse korral Osleri tõbi. Kui see geneetiline defekt on olemas, erinevad meetmed võib võtta tüsistuste tekkimise vastu. Näiteks peaksid mõjutatud inimesed vältima alkohol, nikotiin, stressning raske füüsiline ja painutav koormus. The dieet peaks olema teadlik. Soovitav on palju salatit, vähe liha ja happeliste marjade vältimine.
Seda saate ise teha
Osleri tõve korral on tähelepanu keskmes terviklik meditsiiniline ravi. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võivad haigestunud võtta sümptomite vähendamiseks ja paranemisprotsessi toetamiseks ise mitmeid meetmeid. Muu hulgas on tüüpilise vastu abiks jahutamine ja puhkamine ninaverejooks. Kuna veresoonte seinad on eriti tundlikud, tuleks vältida igasugust vägivaldset mõju. Kui verejooksu tagajärjel tekib aneemia, tuleb igal juhul arstile sellest teada anda. Kergematel juhtudel saab puuduse sümptomeid vähendada dieet. Igal juhul peavad kahjustatud isikud rohkesti juua vesi või spritzers ja süüa tasakaalustatud dieet. Kuna Ossleri tõve tüüpilised sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieas, on soovitatav terapeutiline tugi. Eneseabigrupis osalemine võib aidata põdejatel seda haigust paremini aktsepteerida. Üldiselt vajavad haiged spetsialistide ja psühholoogide igakülgset tuge. Sugulased peaksid jälgima ebatavalisi sümptomeid ja kahtluse korral helistama kiirabi. Eriti haiguse hilisemates staadiumides on oluline lähisugulaste toetus. Kaasas sellega, sulgege järelevalve arsti poolt alati vajalik.
