pere hüperkolesteroleemia on pärilik häire, millega veri kolesterooli tase tõuseb ebanormaalselt. Tulemuseks on rasked häired veri vereringe. Ravi toimub ravimite abil ja seda toetab tervislik eluviis.
Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia?
pere hüperkolesteroleemia on geneetiline tõus veri kolesterooli tasemed. Hüper- eesliide tähendab “üle” ja järelliide -emia tähendab verd; järelikult hüperkolesteroleemia tähendab midagi sellist: Liigne kolesterooli veres. Kolesterool on oluline kehaehitus. Ta osaleb erinevates kehaprotsessides, sealhulgas hormoonide moodustumisel ja energias tasakaal. Kolesterooli toodetakse nii kehas kui ka koos toiduga. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral on ainevahetus häiritud, mille tulemuseks on organismis palju rohkem kolesterooli kui tervislik. Eristatakse erinevaid vorme. Polügeense perekondliku hüperkolesteroleemia korral ei põhjusta kolesterooli tõusu mitte ainult geenid, vaid ka elustiil ja toitumisstiil. Monogeenne perekondlik hüperkolesteroleemia on puhtalt pärilik. See jaguneb heterosügootseks ja homosügootseks perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks, sõltuvalt sellest, kas ainult ühe vanema (heterosügootne) või mõlemad vanemad (homosügootsed) pärisid geneetilise muutuse.
Põhjustab
Perekondliku hüperkolesteroleemia põhjus on rakkude ainevahetuse ja konkreetselt nende omastamise eest vastutavate geenide muutus LDL kolesterool. Need nn LDL retseptorid võtavad verest rakkudesse erinevate elundite toodetud kolesterooli. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral on LDL retseptorid ei suuda häire tõttu verest piisavalt kolesterooli välja tõmmata. Selle tulemusena koguneb see verele laevad ja viib järk-järgult ateroskleroosi ehk veresoonte lupjumiseni. Kui ainult ühe vanema on pärinud geen mutatsioon, on häire palju vähem tõsine, kuna siin on rohkem toimivaid LDL-retseptoreid. Kui esineb homosügootne vorm, milles nii isa kui ka ema on muudetud edasi andnud geen, lipiidide metabolism on palju tugevamalt häiritud ja massiivselt suurenenud kolesterooli tase esineda
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esialgu ei esine perekondliku hüperkolesteroleemia sümptomeid. Sageli mõõdetakse noortel aga juhusliku leidmise tulemusel väga kõrgenenud üldkolesterooli taset. Kuid ateroskleroosi tüüpilised sümptomid tekivad mõjutatud inimestel varakult. Suure hulga ksantoomide ja ksantelasmade ilmumine viitab ka kõrgele kolesteroolitasemele kontsentratsioon veres. Ksantoomid tähistavad naastude kollakat ladestust nahk. Need tunduvad kollakad nahk kahjustused, millel võib olla erinev vorm. Sisse ksantelasma, kollakad hoiused asuvad silmade ülemise ja alumise silmalau kudedes. Arterioskleroos areneb väga kiiresti ja viib sageli kõrge vasokonstriktsiooni ja isegi veresoonte tekkeni oklusioon, põhjustades süda rünnakud või insultid, isegi noortel põdejatel. Lisaks südame-veresoonkonna haigustele neer levinud on ka kahjustused. Teine perekondliku hüperkolesteroleemia tavaline sümptom on sarvkesta rõngakujuline kaarekujuline degeneratsioon, tuntud ka kui seniilne kaar või arcus senilis. Arcus senilis esineb tavaliselt pärast 80. eluaastat. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral näitavad seda funktsiooni isegi noored. Kokkuvõttes on vaskulaarsete oklusioonide ja sellest tulenevate komplikatsioonide tõttu kannatanud inimeste eeldatav eluiga oluliselt vähenenud. Isegi maksimaalse võimaliku lipiidide taseme langetamise korral ravihaigestunud isikud saavad keskmiseks vanuseks vaid umbes 33 aastat.
Diagnoos ja progresseerumine
Perekondliku hüperkolesteroleemiaga noortel pole tavaliselt veel sümptomeid ja seetõttu jääb haigus esialgu sageli avastamata. Siin on oht see, et kuigi kõrgenenud kolesterool ei põhjusta veel märgatavaid sümptomeid, põhjustab see siiski kehas kahjustusi. Arterioskleroos algab märkamatult ja areneb pidevalt. Rasv ladestub laevad. Läbimõõt laevad muutub järjest väiksemaks, mis viib verevoolu takistuseni. Kui verevarustus väheneb, põhjustab see elundite ja kogu keha halvemat varustamist. Sõltuvalt sellest, milliseid laevu see mõjutab, võivad tagajärjed olla angiin pectoris (stenoos süda) ja infarktid, veresoonte oklusioonid jalgades koos nn suitsetaja tekkega jalgJa insult. Kolesterooli võib ladestuda nahk ja viima kollakate sõlmedeni, enamasti silmalaugudel ja sõrmede vahel. Perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoosimiseks võetakse patsiendilt verd ning kolesterooli ja triglütseriidid on kindlaks määratud. Lisaks südame-veresoonkonna funktsioonid ja üldine seisund kehaosa kontrollitakse. Geneetilise testi abil saab tuvastada perekondliku hüperkolesteroleemia esinemist.
Tüsistused
Kuna kõrge kolesteroolitase ei põhjusta sageli sümptomeid, jääb perekondlik hüperkolesteroleemia sageli tähelepanuta. See viib progressiivsele arterite kõvastumine, mille tulemuseks on vere obstruktsioon ringlus. Vasokonstriktsiooni või vaskulaarse tüsistused oklusioon (angiin pectoris, süda rünnak, insult) on võimalikud igas vanuses. Päriliku haiguse homosügootse vormi esinemisel võivad varakult esineda surmaga lõppenud südameatakid lapsepõlv. Heterosügootse perekondliku hüperkolesteroleemia korral on kardiovaskulaarsete komplikatsioonide esmakordne esinemise aeg väga erinev. Kui muud riskitegurid on olemas, on võimalik varane manifestatsioon enne 30. eluaastat. Sageli ilmnevad kardiovaskulaarsed probleemid alles 50- või 60-aastaselt. Perekondliku hüperkolesteroleemia ravi toimub tavaliselt kolesteroolitaset langetades ravimid (statiinid). Sage kõrvaltoime, lisaks maks väärtused, on risk haigestuda diabeet mellitus. Lipiidide aferees (vere pesemine) põhjustab ägedate ja pikaajaliste komplikatsioonide riski. Kõrvaltoimed ajal ravi võib sisaldada peavalu, pearinglus, väsimus, sisse astuma vererõhk või turse. Rauavaegus aneemia on pikas perspektiivis ravi võimalik tagajärg. Hemolüüs, allergilised reaktsioonid ja šokk vere pesemise tõsiste tüsistustena täheldatakse väga harva.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Selle haiguse korral on arsti külastamine alati vajalik. Kuid haiguse sümptomeid saab tervisliku eluviisi ja tervisliku eluviisiga suhteliselt hästi piirata dieet. Varajane diagnoosimine võib haigust väga positiivselt mõjutada. Kui kahjustatud inimene kannatab naha all raskete rasvaladestuste all, tuleb pöörduda arsti poole. Südameprobleemid või vereringesüsteemi haigused võivad samuti sellele haigusele viidata ja neid tuleks uurida. Kõrgenenud kolesteroolitase a vereanalüüsi võib viidata ka sellele haigusele. Eelkõige peaksid suitsetajad osalema regulaarsetes uuringutes, et haigus varakult avastada. Enamasti saab seda haigust diagnoosida üldarst või internist. Edasine ravi sõltub aga tugevalt sümptomite raskusastmest ja seda viivad läbi erinevad spetsialistid. Ägedates hädaolukordades võib verepesu läbi viia ka siis, kui kolesterooli tase on väga kõrge. Lisaks tervislikule dieet, sõltuvad kannatanud selle haiguse sümptomite vähendamiseks või täielikuks piiramiseks ravimite võtmisest.
Ravi ja teraapia
Eesmärk ravi perekondliku hüperkolesteroleemia korral on vere toomine kolesterooli tase ja hoidke neid normaalses vahemikus. Selleks ravimid manustatakse, mis ühelt poolt pärsivad keha enda kolesterooli tootmist ja teiselt poolt suurendavad seda absorptsioon verest keha rakkudesse. Kui on väga suur tõus, kasutatakse mõnikord vere pesemist väljaspool keha kolesterooli alandamiseks. Lisaks nendele meditsiinilistele ravimeetoditele peab ka patsient ise oma elustiili muutmisega kaasa aitama väärtuste paranemisele ja dieet. Dieet peaks olema madala rasvasisaldusega ja tervislik, see tähendab palju puu- ja köögivilju ning vähe tailiha ja kala. Piisav liikumine ja kerge sport toetavad teraapiat. Kuna perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline, peab ravi koosnema nii ravimitest kui ka dieedimuutustest. Dieedist üksi ei piisa selle haigusvormi korral.
Väljavaade ja prognoos
. geen haigus pole praeguste võimaluste kohaselt ravitav. Juriidiliste nõuete tõttu ei ole teadlastel ja arstidel lubatud isiku muudatusi teha geneetika. Selle tulemusel ei ole perekondliku hüperkolesteroleemia korral ravimit. Haigust ravitakse sümptomaatiliselt. Sümptomeid on võimalik hästi reguleerida, mis viib selle olulise paranemiseni tervis. Sümptomeid saab leevendada haldamine ravimitest. Kolesteroolitase on reguleeritud ja vähendab sümptomeid. Patsient peab selleks läbima elukestva ravi, sest ravimi katkestamisel tekib sümptomite kohene taandumine. Haiguse prognoosi saab patsient oluliselt mõjutada. Tervisliku eluviisi ja hea toitumisega saab registreerida haiguse positiivse kulgu. Sporditegevus, kahjulike ainete vältimine ja toidu tarbimise kontrollimine peavad olema hästi kooskõlastatud kolesterooli tase ei muutu liiga kõrgeks. Kui kannatanud isik jõuab vajaliku hooldusega tegeleda, kogeb ta olulist paranemist tervis ja tõsta tema elukvaliteeti. Perekondliku hüperkolesteroleemia korral tuleb arvestada, et kardiovaskulaarsed häired tekivad sageli üle 50-aastastel patsientidel. Sellel protsessil on negatiivne mõju üldisele prognoosile.
Ennetamine
Kuna perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiliselt põhjustatud, ei saa seda ära hoida. Kõrgenenud kolesteroolitase areneb isegi tervisliku eluviisi korral. Kui aga on teada, et perekondlik hüperkolesteroleemia mõjutab teda, tuleks lasta lastel seda haigust varakult uurida, et oleks võimalik seda varakult ravida ja vältida tõsiseid kahjustusi.
Järelkontroll
Kuna perekondlik hüperkolesteroleemia on geneetiline haigus, tuleks regulaarselt jälgida. Patsiendil tuleb esmatasandi arstilt regulaarselt kontrollida veretaset, et jälgida vere taset lipiidid veres. Kui need on endiselt kõrgendatud, tuleb ravimit uuesti kohandada, näiteks suurendades annus of statiinid või üleminek fibraatidele või muule ravimid. Samuti tuleks uurida ravimi talutavust. Lisaks tuleks uurida tüüpilisi liiga kõrge kolesteroolitasemega sekundaarseid haigusi. Nende hulka kuulub võimalik ateroskleroos, mis kujutab endast märkimisväärset riski südameatakk or insult. Sel eesmärgil peaks arst regulaarselt kontrollima EKG-d, sekkudes vähimagi kahtluse korral. Ksantelasma, kolesterooli ladestumist nahas, saab kosmeetilistel põhjustel eemaldada. Need kollakad naastud ei kujuta mingit täiendavat ohtu. Järgmine samm järelhoolduses peaks olema teiste pereliikmete uurimine, kuna haigus kandub neile edasi. Haiguse olemasolul tuleb neid ravida ka ravimitega ja nad peaksid regulaarselt ka järelravi saama. Samuti tuleks sugulasi teavitada haiguse riskist ja selle tagajärgedest, samuti haiguse pärilikust olemusest. Vajadusel tuleks teha geneetiline analüüs.
Mida saate ise teha
Geneetilist perekondlikku hüperkolesteroleemiat iseloomustab ebanormaalselt kõrgenenud LDL-kolesterooli tase veres, samas kui HDL kolesterool kipub jääma normi piiridesse. Suurenenud LDL kontsentratsioon on seotud patoloogiliselt muutunud LDL-retseptoritega. Need põhjustavad LDL-i püsimist veres kauem, mis on seotud LDL-i ladestumise riskiga veresoonte seintesse. Ateroskleroosi või südame isheemiatõve tekkimise riski ohjeldamiseks noorukieas või varajases täiskasvanueas määratakse LDL-i taseme langetamiseks ravimid. Eneseabi meetmed hõlmata range dieedi järgimist, et toetada ravimit LDL taseme langetamiseks. Tõde on aga see, et umbes 70–80 protsenti kolesteroolist sünteesitakse keha rakkudes endis, soolestikus limaskest ja eriti maks. Dieet, mis lisaks suurendab kontsentratsioon of HDL kolesteroolid on väga kasulikud. Varajase südame isheemiatõve risk suureneb dramaatiliselt, kui kõrge LDL-kolesterooli tasemega kaasneb madal HDL tasemel. LDL ja HDL suhe on määrav. Eelistatavalt ei tohiks jagatis olla suurem kui 3.5. Mõned külmkõrge omega-3 rasvasisaldusega pressitud õlisortidel on eriti soodne mõju HDL taseme tõusule ja seeläbi ateroskleroosi riski vähendamisele.
