Progresseeruv välimine oftalmopleegia on tuntud ka kui oftalmoplegia progressiva externa ja on üks neuroftalmoloogilistest häiretest. Häire erivorm on oftalmoplegia pluss (CPEO pluss).
Mis on progresseeruv väline oftalmopleegia?
Progresseeruv välimine oftalmopleegia on põhjustatud mitokondrid. See mitokondriopaatia põhjustab väliste silmalihaste aeglaselt progresseeruva halvatuse. The silmalau halvatus mõjutab ka lifti. Täiendavate sümptomite ilmnemisel on olemas CPEO plus. Haigust ei saa ravida. Kuigi haigus on pärilik, võib see välja murda igas vanuses. Kehtib järgmine: mida varem ilmnevad esimesed sümptomid, seda raskem on haiguse kulg. Seetõttu on ravi puhtalt sümptomaatiline.
Põhjustab
Progresseeruva välise oftalmoplegia põhjus on mitokondriopaatia. Mitokondriopaatiad on haigused, mis on põhjustatud mitokondrid. mitokondrid on raku organellid, mis annavad energiat ATP kujul. Ilma ATP-ta ei tarnita rakke enam piisavalt energiat. Pärilikud mitokondriopaatiad tulenevad geen mutatsioonid. The ensüümide ja raku organelli metaboolsed rajad. Progresseeruva välise oftalmopleegia põhjusena on tuvastatud mtDNA positsioonil 3243 mitmesugused DNA segmentide mutatsioonid ja kadud (kustutused). Need mitokondriaalse DNA defektid põhjustavad häireid mitokondrite hingamisahelas. CPEOplus'is leitakse pooltel juhtudel kaks kuni kaheksa kb kustutamist. Väga harva täheldatakse ka mitokondriaalse DNA dubleerimist. Harvadel juhtudel autosomaalsed retsessiivsed juhtumid tuumaga geen esinevad muudatused. Nendel juhtudel toimub mitu mtDNA deletsiooni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse iseloomulik tunnus on longus silmalau. Meditsiinilises terminoloogias on see nähtus tuntud ka kui allavaje. Ptoos tuleneb levator palpebrae superioris lihase halvatusest. Tavaliselt mõjutab see halvatus mõlemat silma. Silmade liikuvus on väliste silmalihaste halvatuse tõttu tugevalt piiratud. Erinevalt haigustest, mis on seotud keskse pilgu halvatusega, on progresseeruva välise oftalmopleegia korral kõik silma liikuvad ajutüve sellised funktsioonid nagu optokineetika, vestibulo-okulaarrefleks ja saksaadid on terved. Silmalihaste raske paralüüsi tõttu ei saa neid aga nii kiiresti läbi viia. CPEOplus'is täiendavad sümptomeid muud lihasnõrkused. Need ilmnevad eriti jäsemetes, näol ja neelamislihastes. Mõjutatud patsiendid kannatavad neelamisraskuste ning käte ja jalgade lihasnõrkuse all. Juhtivus süda on häiritud, mille tulemuseks on südame rütmihäired. Kardiomüopaatiad koos angiin pectoris, minestamine või embooliad võivad olla ka CPEOplus'i sümptomid. Arenevad ka endokrinopaatiad, mis võivad avalduda kujul diabeet mellitus, hilinenud puberteet või nagu lühike kasv. Mõjutatud patsiendid kannatavad ka sensoorsete häirete, perifeerse paralüüsi või muutuste all nahk. Dementsus või häired liikumises kooskõlastamine on ka CPEOplusi võimalikud tagajärjed. Üleminek Kearns-Sayre'i sündroomile, võrkkesta degeneratiivsete muutustega CPEO-le, on vedel. Kui keskne närvisüsteem on haigusest mõjutatud, võivad esineda sensoorsed kuulmiskaotus, vaimne aeglustumineehk nn väikeaju ataksia.
Haiguse diagnoos ja kulg
Progresseeruva välise oftalmopleegia juhtiv leid on piimhape ülekoormus. Seda seisund on tuntud ka kui piimhape atsidoos. Ainevahetusdiagnostikas, kuseteede orgaaniline happed ja veri seerum aminohapped määratakse lisaks piimhape tasemed. Kreatiin kinaas, laktaat dehüdrogenaas, puhke laktaat ja püruvaat tuleks mõõta ka veri. Neuroloogilised uuringud, elektromüograafiaja lihas biopsia diagnoosi kinnitamine. Kilpnäärmehormooni ja antikehade seisundi määramine on tungivalt soovitatav, nagu ka praegu elektroneurograafia. Sageli on progresseeruva välise oftalmopleegia kliinilised tunnused aga nii selged, et sümptomite põhjal saab juba diagnoosi panna suhteliselt kindla. diferentsiaaldiagnoos peab välistama müasteenia, pilguhalvatuse, ajutüve kahjustused, seniilsed allavaje, fibroosi sündroom ja okulomotoorse närvi paresis.
Tüsistused
Haiguse tõttu kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste halvatuste ja tundlikkuse häirete all. Eelkõige mõjutab halvatus silmalaud, nii et neid ei saa enam kergesti liigutada. Samamoodi võib halvatus mõjutada ka silmi, nii et kahjustatud inimene ei saa enam oma silmi eri suundades liigutada. Haigus piirab ja halvendab patsiendi elukvaliteeti. Samamoodi lihasnõrkus ja ka süda tekivad probleemid. Mõjutatud inimene kannatab jätkuvalt neelamishäirete all, nii et vedelike ja toidu võtmisel on märkimisväärne ebamugavustunne. Diabeet or lühike kasv võib ka tekkida. Laste areng on haiguse tõttu tõsiselt edasi lükatud ja häiritud, nii et rasked tüsistused või ebamugavused tekivad tavaliselt ka täiskasvanueas. Lisaks viivitatakse sageli ka mõjutatud inimeste puberteediiga. Kuna paljudel juhtudel kannatavad ka patsiendid suurenenud aeglustumine, sõltuvad nad igapäevases elus sageli teiste inimeste abist. Võimalik, et selle haiguse tagajärjel väheneb ka patsiendi eeldatav eluiga oluliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Esimene ja kõige iseloomulikum progresseeruva välise oftalmopleegia tunnus on longus silmalau kannatajatel. Selle visuaalse omaduse tekkimisel tuleb viivitamatult alustada arsti külastamist. Nägemispiirangud, silmaliigutuste häired ja paralüütiline välimus on murettekitavad. Arst peaks need võimalikult kiiresti läbi vaatama ja ravima. Arstide poole tuleb pöörduda, kui kukkumised sagenevad, õnnetusoht suureneb ja nägemine halveneb. Kui kahjustatud inimene kannatab lihase nõrkuse all tugevus, madal kehaline jõudlus või tavapärase vastupidavuse vähenemine, tuleb pöörduda arsti poole. Kaebused neelamisakti, söömisest keeldumise või organismi alakakkumise kohta peab selgitama arst. Düsfunktsioon, kasv aeglustumine või puberteedi hilinenud algust tuleks arutada arstiga. Loomulike liikumiste kõrvalekallete korral on vaimse pädevuse vähenemine ja häiritud mälu arst on vajalik. Tundlikkushäired, muutused tavapärases nahk välimus ja ataksia tuleks läbi vaadata nii arstil kui ka ravida. Eelkõige kõrvalekalded kooskõlastamine liigutusi tuleks mõista organismi hoiatussignaalina. Häired süda tuleb uurida ka rütmi ja teadvust. Rasketel juhtudel tuleks hädaabiteenistust teavitada.
Ravi ja teraapia
Progresseeruvat välist oftalmopleegiat ei saa ravida. Kukkuvat silmalaud ravitakse tavaliselt kirurgiliselt. Enamasti viiakse läbi silikooniga kirurgiline frontaalne suspensioon. Kirurgiline ptoosi ravi ei tehta ainult esteetilistel põhjustel. Kui silmalaud pole kinni või on puudulik, võib sarvkest kuivada. Tulemuseks oleks kokkupuute keratopaatia. Kui patsientidel on topeltnägemine, siis prisma prillid saab aidata. Rasketel juhtudel võib siiski olla vajalik strabismuse operatsioon. Kuid kuna enamikul patsientidest mõjutab halvatus mõlemat silma, on straibism sümptom, mida harva kohatakse. Mõnel progresseeruva välise oftalmopleegiaga patsiendil on esmane puudulikkus koensüüm Q10 on tõestatud. Sel juhul, ravi 50 kuni 300 milligrammi koensüüm Q10 päevas võib olla paljutõotav. See ravi on ette nähtud hingamisahela defektide vältimiseks, nii et defektidest hoolimata on võimalik piisav ATP tootmine. Ettevalmistused nagu riboflaviin, L-karnitiin, idebenoon või kreatiin monohüdraati kasutatakse ka seisund.
Ennetamine
Progresseeruv väline oftalmopleegia on pärilik haigus. Seega ei saa seda ära hoida. Mõned uuringud näitavad, et aluseks olev mitokondriopaatia areneb ja / või süveneb eelistatavalt siis, kui organismi stress keskkonnategurid.Kahjulikud tegurid nagu suitsetamine seepärast tuleks teadaoleva mitokondriopaatia korral vältida saasteainetega kokkupuudet.
Järelkontroll
Haigust saab tugevdada mõjutatud inimese positiivse meeleolu ja emotsionaalse stabiilsusega. Eriti halbadel juhtudel peaksid kannatajad püüdma alati meeleolu üleval hoida. Enne haigust nautinud asjad tuleks kavandada ja uuesti ette võtta koos sotsiaalse keskkonnaga. Mõjutatud isikud peaksid alati hoidma ühendust pereliikmetega. Nii saab vajadusel sugulastelt alati abi ja tuge küsida. Mõjutatud isikud peavad osalema regulaarselt kavandatud eksamitel nii, et nende seisund oleks tervis saab määrata arst. Haigus võib mõjutada ka dieet. Sel põhjusel on oluline, et mõjutatud inimesed pööraksid tähelepanu a vitamiin-rikas ja tasakaalukas dieet. Haiguse mitte süvendamiseks on hädavajalik, et kannatanud inimesed väldiksid aineid, mis sisaldavad alkohol ja nikotiin. Selleks, et põdejad saaksid õppida, kuidas haigusega nõuetekohaselt toime tulla, on soovitatav pikaajaline psühholoogiline nõustamine. Kasuks tuleb ka eneseabigruppi minek. Nii saavad põdejad vahetada mõtteid teistega, kes samuti seda haigust põevad, ja leida muid viise selle vastu võitlemiseks. See tõstab haigestunute elukvaliteeti, mida haigus on oluliselt vähendanud.
Mida saate ise teha
Progresseeruva välise oftalmopleegia vastu saab igapäevaelus võidelda eelkõige positiivse ellusuhtumisega. See kehtib eriti raskemate juhtumite kohta, mis hõlmavad muid silmalihaste nõrkusi nagu neelamine või jäsemed. Patsientide jaoks on hädavajalikud regulaarsed diagnostilised uuringud tervis staatus. Arst analüüsib väärtusi ja määrab, kui tugevalt lihased ja vajaduse korral süda on mõjutatud. Mõnel juhul on haigus negatiivne mõju toidu tarbimisele. Seetõttu on veelgi olulisem tagada tasakaal dieet võimalike sümptomite, näiteks diabeet. Et elukvaliteet liiga palju ei kannataks, soovitatakse psühhoterapeutilist ravi. Nii lapsed kui ka täiskasvanud tunnevad oma tegevuses piiranguid. Eriti puberteedieas, mida haigus tavaliselt edasi lükkab, langeb enesehinnang. Seetõttu peaksid kannatanud õppima teiste inimeste abi vastu võtma. Sugulaste ja sõprade toel on palju praktilisi eeliseid, eriti nõrgenenud nägemise tõttu suurenenud õnnetusohu kontekstis.
