Iron ladustamishaigus ehk sideroos on a seisund mille tulemuseks on oluliselt kõrgenenud kogutase raud inimkehas. See kogunes raud kehas saab viima raskete elundikahjustuste, eriti maks ja pankreas pärast aastakümnete inkubatsiooniperioodi, kui seda ei ravita. Seega raud ladustamishaigus on erinevalt rauapuudus aneemia.
Mis on raua säilitamise haigus?
Raua säilitamise haigus ehk sideroos on tuntud ka kui hemokromatoos või siderofiilia. Kui see on pärilikult omandatud, siis arstid rääkima päriliku sideroosi kohta; kui see on tingitud pärilike tegurite muutusest (geen mutatsioon), nimetatakse seda primaarseks sideroosiks. Mõjutatud isikud kannatavad suurenenud absorptsioon ülemise olulise mikroelemendi rauast peensoolde. See tähendab, et rauasisaldus kogu inimkehas ületab normväärtuse mitu korda. Aastate jooksul võib raua ülejääk viima elundite, eriti hingamisteede, erinevatele tõsistele kahjustustele maks ja kõhunääre, aga ka põrn, kilpnääre, hüpofüüsi samuti süda. Liigeste kahjustused samuti nahk haigusi võib põhjustada ka sideroos.
Põhjustab
Raua säilitamise haiguse geneetiline pärimine on seotud konkreetse asjaoluga: nii ema kui ka isa peavad mõlemad läbima muudetud geen nende järglastele. Mõjutatud isikud annavad muudetud alati edasi geen oma lapsele - kas lapsel tekib ka sideroos, sõltub sellest, kas teisel vanemal on ka haiguse eelsoodumusega geen. Lisaks ülalnimetatud pärilikkuse ja geneetilise koostise muutumise teguritele võib raua säilitamise haiguse omandada ka väliste mõjude kaudu. Seda nimetatakse sekundaarseks sideroosiks. Käivitajad võivad siin olla näiteks sagedased veri vereülekanded, samuti teatud olemasolevad haigused nagu hepatiidi B või C. Alkohol kuritarvitamine on ka põhjuslik tegur.
Alkohol kuritarvitamine on põhjuslikult seotud ka sekundaarse raua säilitamise haigusega. Kui raua säilitamise haigus omandatakse pärilikkuse kaudu, on haigestunud meeste arv umbes viis kuni kümme korda suurem kui naistel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Päriliku rauahoiuhaiguse korral ei ilmne alguses sümptomeid. Reeglina muutub sideroos märgatavaks alles esimeste haigusnähtudega 30. eluaastani. Kui kogu rauasisaldus kehas jõuab kindla väärtuseni kontsentratsioon, on esialgu üldised sümptomid, mis võivad viidata ka teistele haigustele. Seejärel sümptomid süvenevad järk-järgult. Tüsistuste oht suureneb. Üldiste sümptomite hulka kuuluvad väsimus, üldine nõrkus, halb enesetunne, pimeduse teke nahk plaastrid, sugutungi vähenemine ja kaalulangus. Hiljem lisanduvad mitmesugused sümptomid, mis muutuvad üha raskemaks. Nende hulka kuuluvad õhupuudus, liigeseprobleemid, südame rütmihäired, süda rikke või laienemist põrn. Tüsistused võivad hõlmata järgmist diabeet mellitus, tsirroos maks, maks vähk ja neer kahju. Raua säilitamise haigus on väga ravitav. Ravi edukus sõltub aga ka diagnoosimise ajast. Kui ravi alustatakse varakult, ei vähene elukvaliteet ja eeldatav eluiga. Kui ravi algab liiga hilja, võivad maksas esineda pöördumatuid muutusi, süda, kõhunääre või liigesed, nii et täielik ravi pole enam võimalik. Ligikaudu 70 protsendil haigestunutest, keda ravitakse liiga hilja, diabeet areneb mellitus, mida on raske ravida kõrge rauasisalduse tõttu kontsentratsioon kehas. Lisaks maksarisk vähk suureneb haiguse kaugelearenenud staadiumis 200 korda.
Diagnoos ja progresseerumine
Raua säilitamise haiguse sümptomid on esialgu mittespetsiifilised. Väsimus nende hulgas on üldine lõtvus, samuti halb enesetunne ja nõrkus. Aja jooksul võivad sümptomiteks olla hallikaspruun värvimuutus nahk maksakahjustuse tõttu, liigesevalu jäikus ja turse liigesedja käegakatsutavalt suurenenud maks ja põrn. Kaugelearenenud seisundis võib tekkida maksatsirroos, kõhutilk ja diabeet järgneda võib ka mellitus südame rütmihäired ja isegi südamepuudulikkus.Rauahoidla haiguse diagnoosimiseks kasutatakse: veri ja kude. The veri laboratoorsed väärtused anda teavet nii seerumi rauasisalduse, nn kogu raua sidumisvõime kui ka transferriin küllastus rauaga. Seerum ferritiinsaab omakorda kasutada kogu raua väärtuse määramiseks kehas. Vere väärtused, mis juba üsna usaldusväärselt viitavad raua säilitamise haigusele, toetatakse koevalkude spetsiaalsete tüüpide määramisega. Harvemini kompuutertomograafia maksa või maksa biopsia kasutatakse diagnoosimiseks.
Tüsistused
Sideroos on tõsine seisund mis võivad viima ilma piisava ravita surmani. Kui organism kannatab liigse raua all, koguneb see aine erinevatesse elunditesse. Järgmise tagajärjena on nende funktsioonid piiratud. Ladestumine põhjustab teatud organite, näiteks maksa või põrna suurenemist. Ravimata võivad tekkida muud tõsised komplikatsioonid. Võimalikud on liigeseprobleemid ja naha värvimuutus. Mõjutatud isikud võivad ka hiljem omandada diabeet. Seetõttu sõltuvad nad eksogeensetest insuliin elu lõpuni. Ilma insuliin ravi, see haigus on surmav. Sideroosi tõttu võivad tekkida ka südameprobleemid. Südame rütmihäired ja südamepuudulikkus on selle haiguse võimalikud tüsistused. Lisaks menstruatsioon ei pruugi tekkida. Rasketel juhtudel võib sideroos põhjustada impotentsust. Maks on eriti ohustatud ravimata või ebapiisavalt ravitud sideroosi korral. Paljudel juhtudel maksatsirroos tekib. Sellisel juhul on maksa tervislik struktuur hävitatud ja asendatud sidekoe. See ei suuda enam maksa varasemat funktsiooni olulisena täita võõrutus ja metaboolne organ. Tulemuseks on suured täiendavad tüsistused. Halvimal juhul viib see maksapuudulikkus ja see viib lõpuks surma.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui sümptomid nagu väsimus, liiges ja ülemine kõhuvaluja sümptomid diabeet tekkida, võib selle aluseks olla raua säilitamise haigus. Soovitatav on külastada arsti, kui sümptomid pole mitme päeva või nädala möödudes taandunud. Naistel menstruatsioon võib ka katkeda ja meestel võib haigus põhjustada impotentsust - mõlemal juhul on soovitatav viivitamatu meditsiiniline abi. Kui raua säilitamise haigus jääb ravimata, võivad esineda muud sümptomid, näiteks maksatsirroos, südamerütmihäired ja tekib pankrease düsfunktsioon. Meditsiinilist nõu on vaja hiljemalt siis, kui nende kaebuste tunnuseid märgatakse. Inimesed, kes on võtnud intravenoosset või intramuskulaarset rauda toidulisandid pika aja jooksul on eriti ohus. Kui muudel põhjustel kahtlustatakse häiritud vereloomet või suurenenud raua tarbimist, tuleb märkide mainimisel viivitamatult pöörduda arsti poole. Kui raua säilitamise haigus ravitakse õigeaegselt, on ravivõimalused tavaliselt väga head. Mõnikord võib varajane diagnoosimine geenitestide abil haiguse teket täielikult ära hoida.
Ravi ja teraapia
Raua säilitamise haiguse ravi on peamiselt suunatud liigse raua eemaldamisele kehas. Sellega seoses on ennekõike verevalamise ravimeetodid, mida nimetatakse ka raua ammendumise ravimeetoditeks ja mille käigus võetakse mõjutatud isikutelt regulaarselt viissada milliliitrit verd. Igal seansil jääb keha raua sisaldava verepigmendi kaudu ilma umbes kahesajast viiskümmend milligrammist rauast hemoglobiin, mille see seejärel elundite rauavarudest verre tagasi tõmbab. Nii vabanevad elundid iga verevalamise korral veidi rohkem rauast. The ravi raua säilitamise haigus verevooluga jätkub, kuni keha kogu raua väärtus on normaliseerunud. Isegi pärast liigse raua eemaldamist peab patsiendil olema oma seerum ferritiin regulaarselt kontrollitakse. Vajadusel võib osutuda vajalikuks korrata flebotoomiat ravi uuendatud liigse rauavarude vastu võitlemiseks. Varem raviti raua säilitamise haigust ka ravimiga desferrioksamiin (Desferal). See on võimeline siduma rauda, et seda saaks eritada. Tänapäeval on see raua ammendumine ravi kasutatakse ainult siis, kui patsiendil ei saa veritseda - näiteks kui ta on oma sideroosi omandanud arvukate vereülekannete abil luuüdi haigus. Siinne verevalamine viiks vaid edasi aneemia.
Väljavaade ja prognoos
Kui raua säilitamise haigus avastatakse ja ravitakse õigeaegselt, ei vähene eluiga ja elukvaliteet. Kahjuks diagnoositakse sideroos sageli liiga hilja, sest see ei põhjusta varajases staadiumis mingeid sümptomeid. Esialgu ravimata sideroosi tagajärgede hulka kuuluvad: diabeet, maksatsirroos, maks vähk, südamepuudulikkus ja liigeseprobleemid. Näiteks raua säilitamise haiguse korral on diabeeti väga raske kontrollida. Ka teised haigused on pöördumatud. See tähendab, et neid ei saa ravida ka pärast seda, kui kehas on raua tase edukalt normaliseeritud. Kuid mida varem saavutatakse rauasisalduse vähenemine, seda paremat juba tekkinud kahju saab siiski sümptomaatiliselt ravida. Seega saab normaalse rauataseme korral ka diabeeti uuesti paremini kontrollida. Maksatsirroosi ei saa ravida. Kuid selle intensiivne töötlemine pärast raua ülejäägi vähendamist aitab vähendada maksavähk. Samuti ei saa liigeste muutusi enam ravida. Kuid haigusprotsesside progresseerumist saab siin peatada ka pärast raua taseme langetamist. Primaarse või päriliku sideroosi korral võib liigset rauda hõlpsasti vähendada tavaliste flebotoomiate ja madala rauasisaldusega dieet. Sekundaarset sideroosi ravitakse ravimiga deferoksamiin, mis normaliseerib raua taset, suurendades raua eritumist. Seega on raua ülejäägi edukas ravi vastupidiselt selle tagajärgedele alati võimalik.
Ennetamine
Kuna raua säilitamise haigus on enamasti pärilik või põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, ei saa seda üldiselt tervisliku eluviisiga ennetada. Riskirühma jaoks on oluline - näiteks kahe vastava geenimuutusega vanema lapsed - on korrapärased järelevalve ülalkirjeldatud vereväärtustest isegi sümptomiteta varases staadiumis. Tänu flebotoomiaravi õigeaegsele kasutamisele saab rauahoiuhaigused nüüd üsna edukalt kontrolli alla saada, nii et kõigepealt ei tekiks elundikahjustusi ja mõjutatud isikute elukvaliteet seda peaaegu ei mõjutaks.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel raua säilitamise haigus ei vaja erilist järelhooldust meetmed on vajalikud või võimalikud. Sellisel juhul ei saa ka haigust täielikult ega põhjuslikult ravida, kuna see on patsiendi enda kaasasündinud defekt. Seega, kui kahjustatud isik soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka raua säilitamise haiguse pärimise vältimiseks. Reeglina sõltuvad patsiendid sümptomite püsivaks leevendamiseks eluaegsest ravist. Ravi viiakse läbi ravimite abil. Patsiendid peavad tagama, et nad võtavad ravimeid regulaarselt ja õiges annuses. Küsimuste või ebakindluse korral tuleks alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Lisaks tuleks rohelise raua vastu võtta toiduaineid, mis sisaldavad palju rauda rauapuudus. Edasi meetmed ei ole tavaliselt sümptomite leevendamiseks vajalikud. Kui raua säilitamise haigus avastatakse varajases staadiumis, ei vähene ka mõjutatud inimese eluiga. Siiski ei ole haruldane, et patsiendid sõltuvad sellest luuüdi vereülekanded. Seetõttu tuleks ka keha regulaarselt uurida, et varakult tuvastada edasisi kaebusi.
Mida saate ise teha
Rauahoidla haigus võib olla geneetiline, kuid omandatud ka elu jooksul. Patsiendid, kelle põhjus on põhjalik haiguslugu saavad eneseabi raames oma teraapiakava üksikasjalikult toetada. Sümptomi probleem tuleneb peamiselt toidu liigsel tarbimisel organismi jäävast üleliigsest rauakogusest või kunstliku raua liigsusest toidulisandid. Kui diagnoos tehakse õigeaegselt ja kui asjaomane isik järgib igapäevaelus mõnda reeglit, võib ta jätkata oma elatustaseme säilitamist. Toitumine on selle oluline aspekt. Rauda sisaldavad tooted tuleks viia miinimumini, kuna need on kahjulikud raua eritamiseks ettenähtud ravimitele ja põhjustavad maksa tohutut kahjustamist. Kuna peensoolde peetakse üheks süüdlaseks kehas raua vääras säilitamises, lihavabas, kuid kiudainerikkas dieet on suureks kasutuse toeks. Lisaks tuleks päevas juua kuni kolm liitrit. Eriti omandatud raua säilitamise haiguse osas on seda vältimatult soovitatav vältida alkohol. Patsiendid saavad testipulga abil kontrollida ja määrata oma rauasisaldust. See on eriti soovitatav neile, kellel on suhkurtõbi ja südame-veresoonkonna haigused.
