2. tüüpi progeria haigus, mida nimetatakse ka Werneri sündroomiks, kuulub geneetiliste defektide hulka. Sõna progeria pärineb ladina keelest ja tähendab "enneaegset vananemist". Werneri sündroomi kirjeldas esmakordselt Kieli arst CW Otto Werner 1904. aastal.
Mis on progeria tüüp 2?
Päriliku materjali geneetiline defekt esineb väga harva. Kui inimest mõjutab Werneri sündroom, toimub enneaegne vananemine, kusjuures patsientide keskmine eluiga on umbes viiskümmend aastat. Erinevalt paremini tuntud progeria tüüp 1-st ei esine teist tüüpi lapsepõlv kuid ainult täiskasvanueas. Sellisel juhul põhjustab 2. tüüpi progeria mitte ainult vananemisprotsessi varajasi väliseid tegureid, vaid ka vanusega seotud haigusi ja nendega kaasnevaid sümptomeid.
Põhjustab
Enneaegse vananemise põhjus peitub DNA-s, täpsemalt 8. kromosoomi lühikeses harus, kus geen RECQL1 on muteerunud. DNA-s, mis asub omamoodi puntrana rakutuumas, on spetsiaalse valgu helikaasi puudus. Normaalsete funktsioonide täitmiseks peab DNA olema lahti keritud, mille eest vastutab DNA helikaas. Tekkiva häire tõttu muundatakse DNA replikatsiooni käigus valesti, mis viib arenguhäirete ja kaasuvate haigusteni. DNA helikaas vastutab ka vigade eemaldamise eest DNA-s, mis viib suurenenud riskini vähk kui defekt on olemas. See eriline valk kaitseb ka telomeerid Euroopa kromosoomidehk DNA otsad enneaegsest lagunemisest. 2. tüüpi progeria korral on need defektid lagundatud, mistõttu rakk ei saa enam jagada. See vähendab rakkude jagunemise sagedust ja suurendab rakkude vananemist rakkude vähese jagunemise tõttu.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Selle häire sümptomid ilmnevad alles täiskasvanueas. The kasvuhoog mis on puberteedieas tavaline, seda ei esine. Selle asemel muutuvad enneaegse vananemise märgid sellest hetkest alates järk-järgult nähtavaks. 20-aastaseks saades juuksed on juba halliks muutunud; see näeb sageli hõre ja õhuke välja. Mõjutatud on kasvanud palju väiksemaks kui nende eakaaslased. Neil on sageli lamedad jalad. Nägu on kitsas, silmad aga suhteliselt suured. Nagu rasvkude Vastavalt nahk laguneb, nagu vanematel inimestel, näib nahk õhem ja läbipaistvam. See võib olla kortsus või venitada luud. Haiguse progresseerumisel vanuse laigud vorm ja suurenenud keratiniseerumine nahk Hääl muutub paljudes mõjutatutest. See kõlab hästi, õhukeselt ja üsna nõrgalt. Patsiendid on tavaliselt viljakad, kuna ka sugunäärmete funktsioon on häiritud. Enneaegse vananemisega kaasnevad tavaliselt ka muud haigused. osteoporoos võib tekkida luumurdude suurenemine. Katarakt, diabeet mellitus või arterioskleroos on ka võimalikud. Viimane saab viima et insult or süda rünnak. Risk kasvajahaigused on suurenenud. Melanoom on kõige tavalisem. Werneri sündroomi all kannatajate eluiga on lühenenud.
Diagnoos ja progresseerumine
Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieas, kuna see on tavaline kasvuhoog peatub. lapsepõlvseevastu möödub ilma täiendavate märkideta. Mõjutatud keha muutub kiiresti, nii et nad näevad juba 30–40-aastaselt ebatavaliselt vanad välja. Tavaliselt on II tüüpi progeria märgatav, kuna patsientidel areneb enamasti linnulaadne nägu ja nõrk krigisev hääl. The nahk rakkude jagunemise tõttu läbib eriti tõsiseid muutusi. See muutub õhukeseks ja kortsuliseks ning avaldab sageli tugevat pigmentatsiooni. Osa naha rasvkoest taandub, mistõttu nahk kaotab oma tugevuse ja keha kaotab oma olulised rasvapadjad. The juuksed muutub ka värisevaks. See hallitab kiiresti ja kaotab oma loomuliku omaduse Tihedus ja paksus. Werneri sündroom põhjustab ka paljusid vanusega seotud haigusi ja kaasuvaid haigusi. Näiteks on haigestunutel oluliselt suurenenud risk vähk kuna DNA helikaas ei paranda enam geneetilise materjali vigu. Seega tekivad sageli mutatsioonid, mis viivad kasvajahaigused. Samuti kannatavad nad sageli diabeet suhkruhaigus, tüüpiline vanusega seotud diabeet ja silmahaigused nagu katarakt. Samuti muutub kiiresti nähtavaks lihaste atroofia. II tüüpi progeria tagajärjel kannatavad ka kannatanud Osteoporoosi, kannatades sageli luumurdude all. Isegi vähimatki stress võimalik viima luumurdudele, mis on tingitud suurenenud kadumisest luutihedus ja suurenev poorsus. Arterioskleroos on Werneri sündroomi puhul väga levinud, mille tagajärjel suureneb insult ja süda rünnak. Kreimi näärmete nõrkus, mis võib viima et viljatus, kuulub ka kaasuvate haiguste hulka. The aju samuti keskne närvisüsteem haigus ei mõjuta, seega ei hävi närvirakke ja see ei mõjuta aju normaalset funktsiooni. 2. tüüpi progeria diagnoositakse tavaliselt konkreetsete füüsiliste sümptomite põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geneetiline test. Teadlased usuvad, et Werneri sündroom põhineb nn retsessiivsel pärimisel. Sellisel juhul peavad mõlemad vanemad puuduse edasi andma geen. Seda eeldust pole aga veel piisavalt selgitatud. Võib täheldada, et 2. tüüpi progeria esineb sageli seotud abieludes.
Tüsistused
Progeria 2-ga inimestel on geneetiline defekt, mis põhjustab neil tüüpiliste komplikatsioonide tekkimist. Nendel inimestel algab vananemisprotsess enneaegselt ja kiireneb, nahk muutub väga kortsuliseks, nahaalune rasvkoe taandub, kipuvad olema hallid, hõrenevad juuksed noores eas. Juba 30–40-aastaselt näevad nad välja nagu vanad mehed. Nende nägu on linnuliku välimusega ja hääl tundub nõrk ja kriuksuv. Kiirenenud vananemisprotsessi tõttu põevad need patsiendid juba nooremas eas haigusi, mis tavaliselt ilmnevad ainult vanemas eas, näiteks arterioskleroos. See soosib süda rünnakud või insultid. Lisaks on nendel patsientidel luukadu kiirem ja nad kannatavad rohkem Osteoporoosi. Isegi väikesed pinged võivad teie põhjustada luud murdma. Lisaks on suurenenud risk haigestuda vähk. Muud tüsistused hõlmavad diabeet mellitus ja katarakt. Inimesed, kellel on 2. tüüpi progeria, kannatavad ka sugunäärmete kaasasündinud nõrkuse all, mis viib viljatus. Haiguse tüüpilise kulgu tõttu on nende inimeste oodatav eluiga vähenenud, see on umbes viiekümnendate keskel.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vanemad või sugulased märkavad, et nende järglastel pole a kasvuhoog puberteedieas tuleb pöörduda arsti poole. Seda asjaolu tuleks mõista kui organismi häiresignaali ja sellele tuleks järgneda. Kui vahetult pärast seda on kahjustatud inimene enneaegselt vananenud, on see ka murettekitav. Arsti poole tuleb pöörduda niipea, kui noorel inimesel tekib täiskasvanud või vana inimese naha välimus. Vanuse laigud, ebatavaline kortsus ja vananenud välimus tuleb arstile esitada. Hallid juuksed, juuste hõrenemine või tugev juuste väljalangemine noorena peetakse ebatavalisteks. Soovitav on külastada arsti, et oleks võimalik uurida selle põhjust. Kui viljatus ilmneb või muutused hääles ilmnevad, on vaja arsti. Sageli on hääl õhuke, pehme ja mitte eriti võimas. Mõjutatud inimese kogu välimus tundub lähedases keskkonnas elavatele inimestele nõrk ja elu poolt tähistatud. Kui tekib rohkem luumurde, füüsiline jõudlus väheneb kiiresti või kannatanu kaebab sisemist nõrkust, on vaja tegutseda. Raviplaani koostamiseks tuleks pöörduda arsti poole. Arsti poole tuleb pöörduda, kui esineb üldine halb enesetunne, haigus või tavalise nägemise ebaharilik halvenemine.
Ravi ja teraapia
II tüüpi progeriaga haigestunud isikud saavad sümptomaatilisi ravi, kuna geneetilise defekti raviks pole võimalust. Raviarstid püüavad tekkivaid sümptomeid leevendada ja võimalikke tüsistusi ära hoida. Peamine eesmärk on tagada patsientidele võimalikult hea elukvaliteet ja seda võimalikult palju parandada. Sümptomaatiliselt saavad arstid ravida diabeet õpetades patsiente end muutma dieet ja nende ravimine insuliin. Osteoporoosi ja sellest tuleneva luumurdude riski suurenemise tõttu tuleks eluruum kujundada patsienti silmas pidades. Reisiohud, näiteks avatud nöörid, tuleks asetada mõistlikult, kõige sobivamalt põrandalaudade vastu. Samuti tuleks vaibad välja panna ja kinnitada ilma kortsud. Lisaks peaks Werneri sündroomiga patsientide silmahaiguste tõttu korter olema hästi valgustatud.
Ennetamine
Kuna II tüüpi progeria on geneetiline defekt, on seda raske ära hoida. Teadlased rõhutavad, et see geneetiline defekt kandub edasi retsessiivse pärandi kaudu. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad defekti kandma geen haiguse edasikandmiseks oma lapsele. Võib täheldada, et Werneri sündroom esineb sageli abielude korral. Kui on kahtlus, et ühel vanemal on defektne geen, võib selguse anda spetsiifiline testimine.
Järelkontroll
Kuna II tüüpi progeria ei ole ravitav, pole klassikalises mõttes jätkuhoolduse võimalusi. Haigestunud patsiendid peaksid siiski regulaarselt uurimiseks oma arsti külastama. Progeria II tüübi käigus ilmnevad sekundaarsed haigused nagu diabeet, silmade hägustumine või ebatervislik suurenemine kolesterooli esinevad tasemed. Kui need sümptomid avastatakse õigeaegselt, saab alustada sobivat ravi. Eriti diabeedi korral, mille põhjustab II tüüpi progeria, on oluline, et patsiendid saaksid ravimitega korralikult kontrolli all. Vastasel juhul on oht, et patsient veri suhkur tõuseb liiga kõrgele või langeb nii madalale, et läheb suhkruks šokk, mis võib lõppeda surmaga. Oluline eesmärk on siiski patsientide hoidmine valu- tasuta nii kaua kui võimalik ja säästke neile tugevat või riskantset ravi. Seetõttu hoiduvad arstid alustamast keemiaravi kui leitakse vähk. Risk, et progeria patsiendid ei ela üle ravi oleks lihtsalt liiga kõrge. Ravi valu ja võimalike komplikatsioonide ennetamine saavutatakse ravimite ja elustiili muutmise kombinatsiooni abil. Lisaks saavad patsiendid ka psühholoogilist abi, et vältida emotsionaalse stressi teket, näiteks depressioon.
Siin on, mida saate ise teha
II tüüpi progeria põdemine on väga stressirohke. Seetõttu on soovitatav psühhoterapeutiline tugi. Lisaks tuleb progeriat ravida sümptomaatiliselt. See hõlmab patsiendi õhema naha regulaarset hooldamist ja kaitset päikesevalguse eest. Kreemid kõrgega päikesekaitsefaktor sobivad selleks otstarbeks. Luumurdude suurenenud riski tõttu peaks kodu olema sisustatud nii, et patsiendid ei saaks asjatult komistada ja / või kukkuda. II tüüpi progeriaga patsientidel soovitatakse säilitada tervislik eluviis, näiteks trotsida suurenenud vähiriski. Ühelt poolt hõlmab tervislik eluviis igasuguste toksiinide vältimist, näiteks nikotiin, alkoholvõi isegi keskkonna saasteaineid. Teiselt poolt peaksid patsiendid olema aktiivsed, liikuma ja toituma tervislikult dieet. see dieet võib koosneda kergest toidust, vähesest rasvast ja vähesest suhkur. See võib ka ära hoida diabeet. Kuna kaheksakümmend protsenti kõigist immuunrakkudest asuvad soolestikus, saavad patsiendid pöörduda ka selle poole probiootikumid. Need on sellised preparaadid nagu jogurt või dieediga toidulisandid mis sisaldavad elusaid mikroorganisme. Need mikroorganismid paljunevad soolestikus ja aitavad säilitada immuunsüsteemi seal. Kui immuunsüsteemi on taktitundeline, haigusi saab eemale peletada või nende kulgu leevendada.
