Denys-Drashi sündroom on põhjustatud kaasasündinud geen defekt, mis viib nefrootiline sündroom. Vastsündinute esinemissagedus 1: 100,000 XNUMX on Denys-Drashi sündroom haruldane seisund.
Mis on Denys-Drashi sündroom?
Denys-Drashi sündroom on nimi haruldasele autosomaalselt retsessiivsele pärilikule häirele, mis on tavaliselt seotud progresseeruva sümptomite triaadiga neer varajase, sageli kahepoolse, healoomulise ilminguga haigus Wilmsi kasvaja (nefroblastoom), difuusne mesangiaalne skleroos (vohav sidekoe rakud neerukeredes) ja suguelundite häired (mehelik pseudohermaphroditism). Denys-Drashi sündroom on vastavalt kaasatud nefrootiliste sündroomide spektrisse. The geen defekt võib esialgu kliiniliselt avalduda a Wilmsi kasvaja. Postnataalselt areneb difuusne mesangiaalne skleroos koos nefrootiline sündroom ja märgatav proteinuuria (suurenenud valgusisaldus kontsentratsioon uriinis) koos neerupuudulikkus oodata 1–4 aasta jooksul. Denys-Drashi sündroomi mittetäielikud alatüübid võivad esineda difuusse mesangiaalse skleroosiga koos maskuliinse hermafroditism või nefroblastoom.
Põhjustab
Denys-Drashi sündroom on kaasasündinud (pärilik) häire, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Kõigil juhtudel (umbes 90 protsenti juhtudest) hõlmab Denys-Drashi sündroom WT1 mutatsiooni geen (Wilmsi kasvaja pärssiv geen), mis asub kromosoomis 11p13, mis arvatavasti vastutab Wilmsi tuumori avaldumise eest. Siin ekson 8 või 9 heterosügootsel iduliinil tsink sõrm motiiv on enamikul juhtudel mõjutatud. Aluseks olev mutatsioon tähistab de novo mutatsiooni (uut mutatsiooni) 90 protsendil juhtudest. Vastav geen reguleerib konkreetse kodeerimist tsink sõrm valk, mis on urogenitaalse arengu ja nefrogeneesiga seotud transkriptsioonifaktor. Denys-Drashi sündroomile iseloomuliku geenidefekti tagajärjel ilmnevad mitte ainult suguelundite anomaaliad ja Wilmsi kasvajad, vaid neerukude kõveneb järk-järgult ja armid (skleroosid), nii et neer funktsioon muutub järjest piiratumaks, kuni neerud täielikult ei toimi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Denys-Drashi sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmete erinevate väärarengute ja muude sümptomite all. Tavaliselt esinevad väärarendid peamiselt välistel suguelunditel. Samuti võivad ilmneda psühholoogilised kaebused, kuna paljud mõjutatud isikud ei tunne end väärarengutega enam hästi ning kannatavad alaväärsuskomplekside või märkimisväärse enesehinnangu all. Eriti aastal lapsepõlv, Denys-Drashi sündroom võib seega viima kiusamise või mõnitamiseni, nii et patsientidel tekiksid psühholoogilised kaebused või depressioon. Reeglina on ka uriinis suurenenud valgu kogus ja lisaks ka selle moodustumine magneesium neerudes. See põhjustab püsivaid neerukahjustusi, nii et Denys-Drashi sündroom, kui seda ei ravita, viib täieliku seisundini neerupuudulikkus ja seega mõjutatud isiku surmani. Seega sõltuvad patsiendid ka siirdamisest või dialüüs. Samamoodi saab ka Denys-Drashi sündroom viima et kõrge vererõhk või kõhu turse ja neer ala. Neerupuudulikkus suurendab ka kasvaja tekke riski, mis võib ka viima patsiendi surmani. Keskmist eluiga vähendab oluliselt Denys-Drashi sündroom, kui seda ei ravita.
Diagnoos ja progresseerumine
Denys-Drashi sündroom diagnoositakse iseloomulike sümptomite põhjal tavaliselt kaks nädalat kuni 1.5 aastat pärast sündi. Väliste suguelundite väärarendid (sealhulgas kahjustatud poiste väike peenis ja suurenenud) huule tüdrukutel) saab enamikul juhtudel tuvastada kohe pärast sündi. Nefrootilisi sündroome seostatakse ka kõhu turse, uriinierituse vähenemine, difuusse mesangiaalse skleroosi tõttu tekkinud proteinuuria ja kõrge vererõhk. Nefroblastoomi välistamiseks või avastamiseks tuleb neere uurida sonograafiliselt ja / või kompuutertomograafia. Kompuutertomograafia saab kasutada ka seksuaalorganite väärarengute visualiseerimiseks. Erinevalt tuleks eristada Denys-Drashi sündroomi WAGR sündroomist, mis on samuti väärarengute ja Wilmsi kasvajaga seotud haigus. Lisaks võib hüperekogeensed neerud prenataalselt tuvastada ka tsüstilistes neerudes. Igal juhul esineb Denys-Drashi sündroomi all kannatavatel lastel neerupuudulikkus (neerupuudulikkus) enne kolmanda eluaasta lõppu ja enamusel tekib Wilmsi kasvaja esimese kahe eluaasta jooksul. Seevastu siirdatud neerudega lastel on prognoos hea.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Üldiselt on Denys-Drashi sündroom juba kaasasündinud sündroom, seega pole selle haiguse täiendav diagnoosimine arsti poolt vajalik. Erinevate väärarengute ja muude sümptomite tõttu vajab laps mitmesuguseid uuringuid ja ravimeetodeid. Seetõttu tuleb arsti poole pöörduda, kui väärarendid põhjustavad patsiendi igapäevaelus ja elamises piiranguid. Kirurgiline sekkumine võib neid väärarenguid parandada. Neerupuudulikkuse korral sõltub kahjustatud inimene ka meditsiinilisest ravist. Lisaks turse või liigne veri rõhku peaks uurima ka arst. Haiguse uurimine toimub tavaliselt haiglas. Edasise ravi viib läbi spetsialist ja näiteks koos dialüüs. Siin on siirdamine ka neeru on võimalik täielikult võidelda neerupuudulikkus. Kuna kannatanud kannatavad Denys-Drashi sündroomist tingitud nakkuste ja põletike tõttu suhteliselt sageli, peaks neid uurima ka arst.
Ravi ja teraapia
Denys-Drashi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna selle põhjuseks on kaasasündinud geenidefekt. Vastavalt terapeutiline meetmed on suunatud eelkõige neerufunktsiooni kontrollimisele ja reguleerimisele, ravile hüpertensioon ja proteinuuria ning vähendavad konkreetselt sellega seotud sümptomeid nefrootiline sündroom. Selles kontekstis ei saa proteinuuria tavapäraste vahenditega kontrollida ravimid. Sama kehtib nefrootilise sündroomi kohta, mida ei saa ravida kortikosteroidide ega muuga immunosupressandid ja kelle oma ravi koosneb peamiselt veri dialüüs järgneb ühepoolne või kahepoolne nefrektoomia (neerude eemaldamine) ja neeru siirdamine. Nefrektoomia esmane eesmärk on ära hoida Wilmsi kasvaja areng. Siirdatud neere Denys-Drashi sündroom üldjuhul ei mõjuta. Enamikul juhtudel on intersoolised suguelundid kirurgiliselt kohandatud välise fenotüübiga. Lisaks sellele võib mõnel juhul olla näidustatud ebanormaalsete seksuaalorganite kirurgiline eemaldamine, et võimalikult palju välistada kasvaja manifestatsiooni oht nendes koestruktuurides. Toetav toitumine ja asjakohane profülaktika seoses nakkushaigused on soovitatav kasutada Denys-Drashi sündroomi korral.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Denys-Drashi sündroom on geneetiline häire, ei saa seda põhjusliku raviga ravida ravi. Seetõttu on kahjustatud isikutel sümptomite leevendamiseks saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Kui Denys-Drashi sündroomi raviks pole võimalik, kannatavad kannatanud reproduktiivorganite tõsiste väärarengute all. Sellisel juhul ei toimu enesetervendamist, nii et mõjutatud isikud ei saaks seksuaalseid toiminguid teha. Samamoodi võivad tekkida neerude väärarendid, mis edasisel käigus põhjustavad neerupuudulikkust. See võib kahjustatud inimesele surmaga lõppeda ja seetõttu ravitakse seda dialüüsi või siirdamine. Sündroomi ravi sõltub alati väärarengute raskusastmest. Neid saab parandada kirurgiliste protseduuridega, et patsiendid saaksid osaleda seksuaalvahekorras. Reeglina ei saa neeruhaigusi peatada ega ravida, nii et mõjutatud isikud sõltuvad alati a siirdamine. Patsiendi eeldatav eluiga on tavaliselt piiratud Denys-Drashi sündroomiga. Kuid varajane algatamine ravi mõjutab alati haiguse edasist kulgu positiivselt.
Ennetamine
Kuna Denys-Drashi sündroom on kaasasündinud seisund, seda ei saa vältida.
Hooldus
Isikud, kellel on Denys-Drashi sündroom, vajavad tavaliselt eluaegset ravi. Teraapia ja järelravi ühinevad sujuvalt keeruka sümptomipildi tõttu. Järelravi võib hõlmata meetmed pärast kirurgilist sekkumist, mis on vajalik suguelundite raskete väärarengute korral. Mõjutatud isik peab seejärel osalema regulaarsetel järelkontrollidel ja kasutama ära ka terapeutilisi arutelusid, kuna tavaliselt on ka psühholoogilisi kaebusi, mis tuleb pikaajaliselt läbi töötada. Meditsiiniline jälgimine ja teraapia peaksid toimuma perearstiga konsulteerides, et ravi mõlemad aspektid saaksid kooskõlastada. Pärast neeruhaigust tuleb regulaarselt pöörduda nefroloogi poole. Esialgu peaks haigestunud inimene arsti juurde minema kord kuus. Hiljem saab pöörlemist vähendada, pidades alati silmas haiguse kulgu ja võimalikke tüsistusi. Igal juhul nõuab Denys-Drashi sündroom pidevat jälgimist ja ravi, sest see tagab, et kasutatavad ravimid pakuvad statsionaarset ravi optimaalselt ja patsient saab elada oma seisundile vastavat elu. tervis. Lisaks, kui haigus on põhjustanud kasvajaid, on vajalik vastava onkoloogi järelravi.
Mida saate ise teha
Denys-Drashi sündroomi all kannatavad isikud vajavad esialgu meditsiinilist ravi. Kuid väärarengu sündroomi saab ravida ka ise. Näiteks pärast tegelikku teraapiat terve dieet võib aidata sümptomeid leevendada ja soodustada paranemist. Dermatoloog soovitab a dieet piisavaga vitamiinid ja toitained. Ained, mis võivad nahka ärritada nahk tuleks vältida. Lisaks ei tohi olla ükski ebatervislik toit nagu kiirtoit või midagi liiga vürtsikat tuleks tarbida. Alkohol ja kofeiin algul tuleks ka uuesti nakatumise vältimiseks vältida. Pärast a neerusiirdamine, peab patsient esialgu seda rahulikult võtma. Raskeid füüsilisi tegevusi tuleks igal juhul vältida. Lisaks soovitatakse füsioterapeutilisi harjutusi immuunsüsteemi ilma liigset koormust kehale. Lisaks tuleb välja selgitada haiguse põhjus. Kuna Denys-Drashi sündroom võib kulgeda väga erineval viisil ja on seotud erinevate sümptomitega, tuleb individuaalne teraapia alati välja töötada koos vastutava spetsialistiga. Patsient peaks selleks pöörduma arsti poole ja vajadusel kaasama teraapiasse ka toitumisnõustaja, spordiarsti ja psühholoogi.
