Hüperammoneemiat iseloomustab kõrgenenud kontsentratsioon of ammoniaak aasta veri. Põhjused hõlmavad uurea tsükkel ja kindel ensüümide samuti raske maks haigus. Ravimata jätmisel võib häire olla viima kuni raske aju kahju või isegi surma.
Mis on hüperammoneemia?
Hüperammoneemia on kõrgenenud seerumi teaduslik termin kontsentratsioon of ammoniaak aasta veri. Ammoniaak toodetakse aminohapete lagundamise osana. Protsessis, mida nimetatakse uurea tsükli vältel moodustab vaba ammoniaak karbamiidi. Mittetoksiline uurea eritub omakorda uriiniga. Kui aga karbamiidi tsüklis ilmnevad defektist tingitud häired ensüümidemoodustunud ammoniaaki ei saa sageli karbamiidiks muuta. Ammoniaak koguneb seejärel veri ja põhjustab sageli pöördumatut kahju, eriti aju. Igasugune hüperammoneemia vorm võib põhjustada maksa entsefalopaatia. See haigus on alati hüperammoneemia tulemus. Kuigi maksa entsefalopaatia kirjeldatakse alati tõsise kontekstis maksapuudulikkus, tegelikul esilekutsuval hüperammoneemial võib olla muid põhjuseid.
Põhjustab
Hüperammoneemia põhjused võivad olla erinevad. See on lihtsalt alusvara sümptom seisund. See on sageli karbamiidi tsükli geneetiliselt määratud häire tulemus. Karbamiiditsüklit kontrollivad mitmed ensüümide mille defekt või rike võib pärssida mittetoksilise karbamiidi sünteesi ammoniaagist. Nende ensüümide hulka kuuluvad ornitiini transkarbamülaas, karbamoüül fosfaat süntetaas I, argininosuktsinaadi süntaas, argininosuktsinaadi lüaas, N-atsetüülglutamaadi süntetaas (NAGS) ja arginaas 1. Kõige sagedamini mõjutab see ornitiini transkarbamülaasi. Ornitiini transkarbamülaas katalüüsib ornitiini muundumist tsitrulliin. Kui see reaktsioon katkestatakse, koguneb ammoniaak verre. Teised ensüümid esitaksid samuti viima nende rikke tõttu ammoniaagi lagunemise katkemiseni. Kuid neid defekte esineb mõnevõrra harvemini. Näiteks karbamoüül fosfaat süntetaas I katalüüsib ammoniaagi, ATP ja süsinik dioksiid karbamoüüliks fosfaat. Argininosuktsinaadi süntaas vastutab tsitrulliin ja aspartaat argininosuktsinaadiks. Argininosuktsinaat on omakorda lähteainena arginiini, mis kontrollib otseselt karbamiidi moodustumist ammoniaagist. Ensüüm argininosuktsinaat-lüaas katalüüsib argininosuktsinaadi lõhustumist fumaraadiks ja arginiini. Arginaas 1 kontrollib karbamiidi tsükli viimast etappi arginiini karbamiidi ja ornitiinini. Kui ornitiini transkarbamülaasi defekt on päritud x-seotud, siis kõik teised ensüümi defektid järgivad kumbki autosomaalselt retsessiivset pärilikkuse viisi. Samuti leidub metaboolseid häireid väljaspool karbamiidi tsüklit viima hüperammoneemiani. Nende hulka kuuluvad orgaanilised happesused, mis põhjustavad orgaaniliste ainete kuhjumist happed. Need toksilised metaboolsed vaheühendid häirivad omakorda karbamiidi tsüklit. Hüperammoneemia sekundaarsed põhjused hõlmavad lisaks tõsiseid maks haigus, kuna ammoniaagi muundamine karbamiidiks toimub maksas.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hüperammoneemia sümptomid erinevad sõltuvalt esialgse manifestatsiooni vanusest. Vastsündinutel on see käik eluohtlik, kuna tekib nõrkus joomise, hüpotoonia ja letargia korral. Kui haigus ilmneb esmakordselt imikueas, on kulg loiduse ja ebaõnnestumise korral vähem äge. Kui see avaldub kõigepealt imikueas puberteedieas, siis vaimne aeglustumine, häired mootoris kooskõlastamine, õppimine probleemid peavaluja oksendamine on silmapaistvad. Üldiselt vastab hüperammoneemia ilmnemine maksa entsefalopaatia. Maksaentsefalopaatia, mida on kirjeldatud seoses raskekujulise maks puudulikkus avaldub spektris alates kergetest kliinilistest ilmingutest kuni kooma. Seega on esimeses etapis kontsentratsioon häired, meeleolumuutused, unisus ja peenmotoorika häired esinevad teiste sümptomite hulgas. II etappi iseloomustab suurenenud unisus, kõne motoorse funktsiooni häired, apaatia ja orientatsioonihäired. III etapis on patsient tavaliselt püsivalt maganud, kuid teda saab ikkagi üles äratada. Selle etapi osa on ka ebakohane kõne ärkamisel ja suurenenud lihaspinge. IV etappi iseloomustab maks kooma (kooma hepaticum).
Haiguse diagnoos ja kulg
Hüperammoneemiat saab diagnoosida maksa entsefalopaatia sümptomite ilmnemisega. Muude testide hulgas kasutatakse kolju CT-d diferentsiaaldiagnoos et insult või veri glükoos test välistada hüpoglükeemia. Lisaks määratakse ammoniaak veres.
Tüsistused
Hüperammoneemia võib ravimata jätmisel patsiendile tõsist kahju tekitada ja halvimal juhul võib tekkida surm. Hüperammoneemia põhjustab peamiselt joomise nõrkust. Selle tulemuseks on tavaliselt dehüdratsioon, millel on patsiendi kehale üldiselt väga negatiivne mõju. Lisaks vaimne aeglustumine esineb ka nii, et mõjutatud isik võib olla igapäevaelus sõltuvuses teiste inimeste abist. Ka haigus piirab mõtlemisprotsesse ja takistab neid suuresti. Oksendamine, iiveldus ja peavalu esineda kooskõlastamine samuti on kõik liikumised häiritud ja neid ei saa enam lihtsalt teostada. Mõjutatud isik võib kaotada teadvuse või langeda isegi a kooma. Kõnehäired ja tekib ka keskendumisprobleeme. Elukvaliteeti piiravad sümptomid äärmiselt. Kui hüperammoneemia ravi puudub, väheneb patsiendi keskmine eluiga, mis viib enneaegse surmani. Ravi ei põhjusta täiendavaid tüsistusi ja see viiakse läbi ravimite abil. Sümptomeid on võimalik suhteliselt hästi piirata. Siiski on võimalik, et hüperammoneemia tagajärjel on juba tekkinud pöördumatud kahjustused.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Vastsündinud ja imikud, kes keelduvad söötmisest, tuleb võimalikult kiiresti arstile esitada. Kui tarnimisest keeldutakse rinnapiim või imiku piimasegu asendaja, on põhjust muretsemiseks. Kui on kaalulangus, kahvatus nahkvõi selle puudumine sülg tootmiseks on vaja arsti. Edasisel kursusel on ilma meditsiinilise abita organismi alatoit ja seega vastsündinu enneaegne surm. Kui lapsel ilmnevad käitumishäired, ta on loid või jäsemete liikumine on koordineerimata, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on meeleolu kõikumisi, siis tõsine väsimus, ja väga intensiivne unevajadus, tuleks teha kontroll. Kui täheldatakse lihaste suurenenud pinget, tuleb see meditsiiniliselt selgitada. Kui lihaseid ei saa lõdvestada isegi siis, kui laps on pikali või kergelt maganud, tuleks arst külastada. Kui laps on koomas, tuleb kutsuda kiirabi, sest see on hädaolukord. Kui laps on silmatorkav peenmotoorika häirete või kooskõlastamine probleemide korral tuleks pöörduda arsti poole. Teadvuse katkemise või apaatia korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Lapsed, kes juba oskavad rääkida, tuleb arstile esitada kohe, kui nende hääldus on langenud või kõne taandunud.
Ravi ja teraapia
Ägeda hüperammoneemia korral kohe meetmed tuleb kiiresti võtta. See nõuab valkude tarbimise viivitamatut peatamist kaheks päevaks. Lisaks hõlmab see a suhkur infusioon, haldamine of insuliinning arginiini ja karnitiini pakkumine. Erinevad ravimid nagu vere detoksifitseerimiseks kasutatakse näiteks fenüülatsetaati, fenüülbutüraati või bensoaati. Diureetikumid kasutatakse uriinierituse suurendamiseks. Mõningatel juhtudel, dialüüs tuleb ka läbi viia. Laktuloosantakse ka disahhariidi. Soole abil bakterid, see süsivesik jaguneb laktaat ja atsetoon. Saadud happeline soolekeskkond tagab ammoniaagi seondumise ammooniumiga soolad. Ensüümide puudulikkusega seotud hüperammoneemia pikaajaliseks raviks madala valgusisaldusega dieet tuleb alaliselt hooldada. Lisaks on haldamine arginiinvesinikkloriidi, tsitrulliin or lüsiini on vajalik. Kui hüperammoneemia on maksahaiguse tagajärg, tuleb seda ravida iseenesestmõistetavalt.
Väljavaade ja prognoos
Hüperammoneemiast taastumise väljavaade on seotud nii ravi kui ka olemasoleva haiguse kasutamisega. Ravimiga ravi, võõrutus veri toimub. See leevendab ebamugavust ja parandab patsiendi seisundit tervis seisund. Kui ravist keeldutakse, on prognoos ebasoodne. Rasketel juhtudel püsiv kahjustus aju võib tekkida aktiivsus. Lisaks ähvardab kannatanut varajane surm. Ravi korral prognoos paraneb, kuid ravitavust tavaliselt ei anta. Alustatud arstiabi sõltub sümptomite praegusest põhjusest. Põhipõhise geneetilise haiguse korral on võimalik sümptomeid leevendada. Pikemas perspektiivis raviuuritakse ja reguleeritakse karbamiiditsüklit. See toob kaasa üldise tervis ja olemasolevate kaebuste vähenemine. Kuna aga geneetilist defekti ei saa õiguslikel põhjustel muuta, siis püsivat ravi ei toimu. Niipea kui ravi patsiendi enda soovil katkestatakse või lõpetatakse, taastuvad karbamiiditsükli häired. Ägeda korral seisund, toimub patsiendi intensiivne arstiabi. See parandab patsiendi seisundit tervis olukorras, kuid ei ole ravimiseks piisav. Elundikahjustuse korral peab organism saama ka pikaajalist meditsiinilist tuge, et veri saaks piisavalt puhastada.
Ennetamine
Raskeid kriise saab kaasasündinud hüperammoneemiaga vältida kogu elu dieet madala valgusisaldusega toidust. Karbamiiditsükli häirete korral ei ole siiski soovitust haiguse ennetamiseks, kuna see on geneetiline. Inimene geneetiline nõustamine pakutakse perekondliku esinemise korral. Hüperammoneemia nongeneetilisi põhjuseid saab aga vältida tervisliku eluviisi ja selle vältimisega alkohol.
Järelkontroll
Reeglina pole hüperammoneemiast mõjutatud isikul seda üldse või on väga vähe meetmed ja järelhoolduse võimalused. Sellega seoses sõltub kahjustatud isik peamiselt varajast diagnoosimisest koos järgneva raviga, et vältida täiendavaid tüsistusi või ebamugavusi. Varajane avastamine koos järgneva raviga mõjutab haiguse kulgu alati väga positiivselt. Võimalik, et hüperammoneemia võib vähendada eeldatavat eluiga, kui haigus avastatakse hilja või seda ei ravita. Need, keda mõjutab hüperammoneemia, sõltuvad ravimite võtmisest. Tuleb hoolitseda selle eest, et ravimeid võetakse regulaarselt ja ennekõike õigesti, et sümptomeid saaks korralikult ravida. Kui on mingeid ebakindlusi või küsimusi, tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Regulaarsed kehauuringud on selle haiguse puhul samuti väga olulised, et vältida haiguste kahjustamist siseorganid või seda varakult avastada. Tervislik eluviis koos tervislikuga dieet võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Paljudel juhtudel muudab see haigus põdejad sõltuvaks sugulaste ja pere hooldusest ning abist.
Mida saate ise teha
Ägeda hüperammoneemia korral tuleb valkude tarbimine viivitamatult lõpetada. Sõltuvalt meditsiinilisest ravist tuleks dieeti kordumise vältimiseks muuta. Arst soovitab patsiendile madala valgusisaldusega dieeti, mida tuleks pärast diagnoosi pidada vähemalt kaks kuni kolm kuud. Paralleelselt, ravi kasutades erinevaid võõrutus ravimid on näidustatud. Seda saab patsient toetada regulaarse vedeliku tarbimise kaudu. Lisaks peaks patsient ajutiselt hoiduma sporditegevusest. Puhkamine ja voodirežiim on olulised, eriti esimese nädala kuni kahe nädala jooksul pärast diagnoosi. Kui maksahaiguse tagajärjel tekib hüperammoneemia, stimulandid tuleb vältida. Lisaks tuleb ravida põhihaigust. Enamasti ravitakse haigusseisundit ravimitega, kuid mõnel juhul on vajalik kirurgiline ravi. Pärast maksaoperatsiooni on keha tugevalt nõrgenenud. Patsient peab veetma paar päeva haiglas ja peaks seejärel kodus taastuma. Regulaarsed visiidid arsti kabinetti võivad tagada läheduse järelevalve ja ägedate kaebuste sihipärane ravi.
