Patogenees (haiguse areng)
Selle põhjustel on palju rahhiit või osteomalaatsia. Rahhiit
Igas vormis rahhiit, selles on muudatusi kaltsium-fosfaat toote. Ladustatud on vähem kaltsium ja fosfaat aasta luud. Kalkipeenset saab eristada rahhiidi fosfopeenilistest vormidest:
Kaltsipeenne rahhiit (E83.31) sisaldab:
- Hüpokaltseemia
- D-vitamiini puudus
- D-vitamiinisõltuvad I tüüpi rahhiidid (VDDR-1: 1a-hüdroksülaasi mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
- VDDR1A - tüüpiline on kõrgenenud D3-vitamiini tase.
- VDDR1B - põhjustab kolekaltsiferooli taseme tõusu.
- D-vitamiini-tüüpi sõltuv rahhiit (VDDR-II: D-vitamiini retseptori mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
- VDDR2A - mutatsioon geen rakusisese D-vitamiini retseptoriga.
- VDDR2B - aluseks geen defekt pole teada.
Fosfopeenilised rahhiidid hõlmavad järgmist:
- Enneaegse osteopaatia
- Perekondlikud hüpofosfateemilised rahhiidid (ICD-10 E83.30).
- Kasvaja põhjustatud hüpofosfateemiline rahhiit (RHK-10 E83.38)
- Fanconi sündroom - vt geneetiliste häirete all.
Osteomalaatsia
Kas aktiivse D-vitamiini puudus või häire fosfaat ainevahetus vastutab osteomalaatsia eest. Puudumine kaltsium või fosfaat põhjustab osteoidi (luu jahvatatud aine) mineraliseerumise vähenemist. Lisaks viib D-vitamiini puudumine lihasrakkude D-vitamiini retseptorites lihasnõrkuseni. D-vitamiinist sõltuv / kaltsipeeniline osteomalaatsia:
- Pärilikud D-vitamiinist sõltuvad vormid:
- D-vitamiinist sõltuvad I tüüpi rahhiidid (VDDR-1: 1a-hüdroksülaasi mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
- VDDR1A - tüüpiline on kõrgenenud D3-vitamiini tase.
- VDDR1B - põhjustab kolekaltsiferooli taseme tõusu.
- D-vitamiinist sõltuvad II tüüpi rahhiidid (VDDR-II: D-vitamiini retseptori mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
- VDDR2A - mutatsioon geen rakusisese D-vitamiini retseptori sisaldus.
- VDDR2B - aluseks olev geenidefekt pole teada.
- D-vitamiinist sõltuvad I tüüpi rahhiidid (VDDR-1: 1a-hüdroksülaasi mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
- D - vitamiini ebapiisav tarbimine dieet (nt vegan dieet).
- Malabsorptsioon (vt allpool)
- Ravimid, mis mõjutavad D-vitamiini metabolismi raseduse X retseptori kaudu (→ suurendavad 24-hüdroksülaasi ekspressiooni, põhjustades D3-vitamiini ja kaltsiitriooli degradeerumist):
- UV-kiirguse puudumine
Osteomalaatsia hüpofosfateemiline / fosfopeeniline vorm:
- Malabsorptsioon (vt allpool).
- Geneetilised häired: nt neerutuubulite osaline häire (Fanconi sündroom) (vt geneetilisi häireid allpool).
- Kasvaja põhjustatud hüpofosfateemiline osteomalaatsia (nn onkogeenne osteomalaatsia): fosfatoniinide (enamasti fibroblastide kasvufaktor 23, lühidalt FGF23) abil mõjutab see D-vitamiini, kaltsiumi ja fosfaati tasakaal.
- Narkootikumid (vt allpool)
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt
- Geneetilised haigused
- 1a-hüdroksülaasi defitsiit (D-vitamiinist sõltuvad II tüüpi rahhiidid; autosomaalne retsessiivne pärand).
- 25-hüdroksülaasi defitsiit (autosoomne retsessiivne pärilikkus) → 25- (OH) -vitamiini D3 defitsiit.
- D-vitamiini retseptori geneetiline häire (D-vitamiinist sõltuv rahhiit II tüüp; autosomaalne retsessiivne pärand).
- Hüpofosfataasia (HPP; sünonüümid: Rathbuni sündroom, fosfataasi defitsiidi rahhiid; fosfataasi defitsiidi rahhiit) - haruldane geneetiline häire, millel on tavaliselt autosoomne retsessiivne pärilikkus; praegu mitte ravitav luu ainevahetuse häire, mis avaldub peamiselt luustiku struktuuris.
- Tsüstiline fibroos (ZF) - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mida iseloomustab sekretsioonide tootmine erinevates organites, mida saab taltsutada.
- Fosfaat diabeet (sünonüüm: x-seotud hüpofosfateemilised rahhiidid („X-seotud hüpofosfateemilised rahhiidid [XLH]) - X-seotud domineeriv päritud rahhiidi vorm, mis on põhjustatud hüpofosfateemiast; seotud suurenenud neerude („neer- seotud ”) fosfaadi eritumine ja selle tagajärjel väheneb luu mineralisatsioon.
- Neeru torujas atsidoos (RTA) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mis põhjustab defekti defekti H + iooni sekretsiooni neer ja selle tulemusena luu demineraliseerimine (hüperkaltseuria, hüperfosfatururia / kaltsiumi ja fosfaadi suurenenud eritumine uriiniga ja hüpofosfateemia).
- Tsüstinoos (Fanconi sündroomi pärilik vorm): CTNS geeni mutatsioonidest põhjustatud autosoomne retsessiivne lüsosoomide ladustamishaigus; glükoosuria (suurenenud glükoosi eritumine uriiniga), hüpofosfateemia ja aminohappeuria (aminohapete eritumine uriiniga) triaadile viidatakse kui Fanconi sündroomile
- Geneetilised haigused
- Vanus - vanem vanus wg: naha vananemine; neeru- või maksapuudulikkus vähenenud provitamiin-7-dehüdrokolesterooli muundumisega kaltsitriool [suurem osteomalaatsia oht].
Käitumuslikud põhjused
- Toitumine
- D-vitamiini ebapiisav tarbimine toidus (nt vegan dieet).
- Mikroelementide puudus (elutähtsad ained) - vt ennetust mikrotoitainetega.
- UV-kiirituse puudumine
Haigusega seotud põhjused
Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).
- Sapia atresia - rikke sapi kanalid kinnitamiseks.
- Lisateavet leiate allpool jaotisest „Eluloolised põhjused”.
Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).
- Malassimilatsiooni sündroom (tarnitud toitainete kasutamise häire) - nt wg bariatari kirurgia, peensoole resektsioon, tsöliaakia, Crohni tõbi.
- Rasvlahustuva imendumishäire vitamiinid (A, D, E, K).
- D-vitamiini tarbimise puudumine
Maks, sapipõie ja sapi kanalid - pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).
- Maksa tsirroos
- Alkohol toksiline tsirroos - seotud alkoholiga maks haiguseni viivad sidekoe ümberkujundamine maks funktsionaalsete häiretega.
- Kroonilise aktiivse poolt hepatiidi (maksapõletik).
- Primaarne sapiteede kolangiit (PBC, sünonüümid: mittemädane destruktiivne kolangiit; varem primaarne biliaarne tsirroos) - suhteliselt harva esinev autoimmuunhaigus (mõjutab naisi umbes 90% juhtudest); algab peamiselt sapiteest, st intra- ja ekstrahepaatilisest ("maksa sees ja väljas") sapi kanalid, mis hävivad põletiku tõttu (= krooniline mittemädane destruktiivne kolangiit). Pikema aja jooksul levib põletik kogu maksakoes ja viib lõpuks armide ja isegi maksatsirroosini; antimitokondriaalse aine tuvastamine antikehade (AMA); PBC-d seostatakse sageli autoimmuunhaigustega (autoimmuunne türeoidiit, polümüosiit, süsteemne erütematoosne luupus (SLE), progresseeruv süsteemne skleroos, reumatoid artriit); Seostatud haavandiline koliit (soolepõletik) 80% juhtudest; pikaajaline kolangiotsellulaarse kartsinoomi risk (CCC; sapijuha kartsinoom, sapijuhavähk) on 7-15%.
Suu, söögitoru (söögitoru), kõhtja soolestik (K00-K67; K90-K93).
- Crohni tõbi - krooniline põletikuline soolehaigus; tavaliselt areneb see episoodidena ja võib mõjutada kogu seedetrakti; iseloomulik on soole limaskesta (soole limaskesta) segmentaalne kiindumus, see tähendab, et see võib mõjutada mitut soolelõiku, mis on tervete sektsioonidega üksteisest eraldatud
- Tsöliaakia (gluteeniindutseeritud enteropaatia) - krooniline haigus Euroopa limaskest Euroopa peensoolde (peensool limaskest), mis põhineb ülitundlikkusel teraviljavalgu suhtes gluteeni.
Urogenitaalsüsteem (neerud, kuseteed - suguelundid) (N00-N99).
- Krooniline neerupuudulikkus (neerukahjustus) → vähenenud 1α-hüdroksüülimine.
Ravimid
- Ravimitest tingitud suurenenud ainevahetuse põhjustatud D-vitamiini puudus:
- Epilepsiavastased ravimid
- Glutetmiid (ravim, mida kasutatakse a rahusti ja hüpnootiline).
- Fenobarbitaal (ravimit kasutatakse epilepsiavastase ja uinutina / une abivahendina).
- Rifampitsiin (antibiootikum rühmast tuberkulostaatikumid).
- 25- (OH) -vitamiini D3 defitsiit 25-hüdroksülaasi defitsiidi tõttu.
- Ioniasiid (antibiootikum rühma B tuberkulostaatikumid).
- 1,25- (OH) 2-D-vitamiini defitsiit vähenenud 3a-hüdroksüülimise tõttu.
- Ketokonasool (suukaudne seenevastane / seenevastane aine).
- Sihtorgani resistentsus D-vitamiini suhtes
- Fenütoiin (epilepsiavastane ravim)
- Hüpofosfateemia (fosfaadipuudus veri): fosfaati siduv antatsiidid, diureetikumidja steroidid.
- Ravimid, mis mõjutavad D-vitamiini metabolismi raseduse X retseptori kaudu (→ suurendavad 24-hüdroksülaasi ekspressiooni, põhjustades D3-vitamiini ja kaltsiitriooli degradeerumist):
- Epilepsiavastased ravimid: karbamasepiin, fenütoiin,
- Antineoplastiline ravimid: tsüklofosfamiid, paklitakseel, tamoksifeeni.
- Antibiootikumid: Klotrimasool, rifampitsiin.
- Põletikuvastased ravimid: deksametasoon
- Antihüpertensiivne ravimid: nifedipiin, spironolaktoon.
- Antiretroviirus ravimid: ritonaviir, sakvinaviir.
- Hormoonid: tsüproteroonatsetaat
- Fütoterapeutikumid Piper methysticum (Kawa-Kawa), Naistepuna.
Operations
- Bariatari kirurgia/ülekaalulisus operatsioon (→ malabsorptsioon / toidukomponentide ebapiisav lagunemine).
- Peensoole resektsioon
Muud põhjused
- UV-kiirituse puudumine