Rahhiit (osteomalaatsia): põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Selle põhjustel on palju rahhiit või osteomalaatsia. Rahhiit

Igas vormis rahhiit, selles on muudatusi kaltsium-fosfaat toote. Ladustatud on vähem kaltsium ja fosfaat aasta luud. Kalkipeenset saab eristada rahhiidi fosfopeenilistest vormidest:

Kaltsipeenne rahhiit (E83.31) sisaldab:

  • Hüpokaltseemia
  • D-vitamiini puudus
  • D-vitamiinisõltuvad I tüüpi rahhiidid (VDDR-1: 1a-hüdroksülaasi mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
    • VDDR1A - tüüpiline on kõrgenenud D3-vitamiini tase.
    • VDDR1B - põhjustab kolekaltsiferooli taseme tõusu.
  • D-vitamiini-tüüpi sõltuv rahhiit (VDDR-II: D-vitamiini retseptori mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
    • VDDR2A - mutatsioon geen rakusisese D-vitamiini retseptoriga.
    • VDDR2B - aluseks geen defekt pole teada.

Fosfopeenilised rahhiidid hõlmavad järgmist:

  • Enneaegse osteopaatia
  • Perekondlikud hüpofosfateemilised rahhiidid (ICD-10 E83.30).
  • Kasvaja põhjustatud hüpofosfateemiline rahhiit (RHK-10 E83.38)
  • Fanconi sündroom - vt geneetiliste häirete all.

Osteomalaatsia

Kas aktiivse D-vitamiini puudus või häire fosfaat ainevahetus vastutab osteomalaatsia eest. Puudumine kaltsium või fosfaat põhjustab osteoidi (luu jahvatatud aine) mineraliseerumise vähenemist. Lisaks viib D-vitamiini puudumine lihasrakkude D-vitamiini retseptorites lihasnõrkuseni. D-vitamiinist sõltuv / kaltsipeeniline osteomalaatsia:

  • Pärilikud D-vitamiinist sõltuvad vormid:
    • D-vitamiinist sõltuvad I tüüpi rahhiidid (VDDR-1: 1a-hüdroksülaasi mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
      • VDDR1A - tüüpiline on kõrgenenud D3-vitamiini tase.
      • VDDR1B - põhjustab kolekaltsiferooli taseme tõusu.
    • D-vitamiinist sõltuvad II tüüpi rahhiidid (VDDR-II: D-vitamiini retseptori mutatsioon) - autosoomne retsessiivne pärilikkus.
      • VDDR2A - mutatsioon geen rakusisese D-vitamiini retseptori sisaldus.
      • VDDR2B - aluseks olev geenidefekt pole teada.
  • D - vitamiini ebapiisav tarbimine dieet (nt vegan dieet).
  • Malabsorptsioon (vt allpool)
  • Ravimid, mis mõjutavad D-vitamiini metabolismi raseduse X retseptori kaudu (→ suurendavad 24-hüdroksülaasi ekspressiooni, põhjustades D3-vitamiini ja kaltsiitriooli degradeerumist):
  • UV-kiirguse puudumine

Osteomalaatsia hüpofosfateemiline / fosfopeeniline vorm:

  • Malabsorptsioon (vt allpool).
  • Geneetilised häired: nt neerutuubulite osaline häire (Fanconi sündroom) (vt geneetilisi häireid allpool).
  • Kasvaja põhjustatud hüpofosfateemiline osteomalaatsia (nn onkogeenne osteomalaatsia): fosfatoniinide (enamasti fibroblastide kasvufaktor 23, lühidalt FGF23) abil mõjutab see D-vitamiini, kaltsiumi ja fosfaati tasakaal.
  • Narkootikumid (vt allpool)

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt
    • Geneetilised haigused
      • 1a-hüdroksülaasi defitsiit (D-vitamiinist sõltuvad II tüüpi rahhiidid; autosomaalne retsessiivne pärand).
      • 25-hüdroksülaasi defitsiit (autosoomne retsessiivne pärilikkus) → 25- (OH) -vitamiini D3 defitsiit.
      • D-vitamiini retseptori geneetiline häire (D-vitamiinist sõltuv rahhiit II tüüp; autosomaalne retsessiivne pärand).
      • Hüpofosfataasia (HPP; sünonüümid: Rathbuni sündroom, fosfataasi defitsiidi rahhiid; fosfataasi defitsiidi rahhiit) - haruldane geneetiline häire, millel on tavaliselt autosoomne retsessiivne pärilikkus; praegu mitte ravitav luu ainevahetuse häire, mis avaldub peamiselt luustiku struktuuris.
      • Tsüstiline fibroos (ZF) - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mida iseloomustab sekretsioonide tootmine erinevates organites, mida saab taltsutada.
      • Fosfaat diabeet (sünonüüm: x-seotud hüpofosfateemilised rahhiidid („X-seotud hüpofosfateemilised rahhiidid [XLH]) - X-seotud domineeriv päritud rahhiidi vorm, mis on põhjustatud hüpofosfateemiast; seotud suurenenud neerude („neer- seotud ”) fosfaadi eritumine ja selle tagajärjel väheneb luu mineralisatsioon.
      • Neeru torujas atsidoos (RTA) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mis põhjustab defekti defekti H + iooni sekretsiooni neer ja selle tulemusena luu demineraliseerimine (hüperkaltseuria, hüperfosfatururia / kaltsiumi ja fosfaadi suurenenud eritumine uriiniga ja hüpofosfateemia).
      • Tsüstinoos (Fanconi sündroomi pärilik vorm): CTNS geeni mutatsioonidest põhjustatud autosoomne retsessiivne lüsosoomide ladustamishaigus; glükoosuria (suurenenud glükoosi eritumine uriiniga), hüpofosfateemia ja aminohappeuria (aminohapete eritumine uriiniga) triaadile viidatakse kui Fanconi sündroomile
  • Vanus - vanem vanus wg: naha vananemine; neeru- või maksapuudulikkus vähenenud provitamiin-7-dehüdrokolesterooli muundumisega kaltsitriool [suurem osteomalaatsia oht].

Käitumuslikud põhjused

  • Toitumine
    • D-vitamiini ebapiisav tarbimine toidus (nt vegan dieet).
    • Mikroelementide puudus (elutähtsad ained) - vt ennetust mikrotoitainetega.
  • UV-kiirituse puudumine

Haigusega seotud põhjused

Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).

  • Sapia atresia - rikke sapi kanalid kinnitamiseks.
  • Lisateavet leiate allpool jaotisest „Eluloolised põhjused”.

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

Maks, sapipõie ja sapi kanalid - pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Maksa tsirroos
    • Alkohol toksiline tsirroos - seotud alkoholiga maks haiguseni viivad sidekoe ümberkujundamine maks funktsionaalsete häiretega.
    • Kroonilise aktiivse poolt hepatiidi (maksapõletik).
    • Primaarne sapiteede kolangiit (PBC, sünonüümid: mittemädane destruktiivne kolangiit; varem primaarne biliaarne tsirroos) - suhteliselt harva esinev autoimmuunhaigus (mõjutab naisi umbes 90% juhtudest); algab peamiselt sapiteest, st intra- ja ekstrahepaatilisest ("maksa sees ja väljas") sapi kanalid, mis hävivad põletiku tõttu (= krooniline mittemädane destruktiivne kolangiit). Pikema aja jooksul levib põletik kogu maksakoes ja viib lõpuks armide ja isegi maksatsirroosini; antimitokondriaalse aine tuvastamine antikehade (AMA); PBC-d seostatakse sageli autoimmuunhaigustega (autoimmuunne türeoidiit, polümüosiit, süsteemne erütematoosne luupus (SLE), progresseeruv süsteemne skleroos, reumatoid artriit); Seostatud haavandiline koliit (soolepõletik) 80% juhtudest; pikaajaline kolangiotsellulaarse kartsinoomi risk (CCC; sapijuha kartsinoom, sapijuhavähk) on 7-15%.

Suu, söögitoru (söögitoru), kõhtja soolestik (K00-K67; K90-K93).

  • Crohni tõbi - krooniline põletikuline soolehaigus; tavaliselt areneb see episoodidena ja võib mõjutada kogu seedetrakti; iseloomulik on soole limaskesta (soole limaskesta) segmentaalne kiindumus, see tähendab, et see võib mõjutada mitut soolelõiku, mis on tervete sektsioonidega üksteisest eraldatud
  • Tsöliaakia (gluteeniindutseeritud enteropaatia) - krooniline haigus Euroopa limaskest Euroopa peensoolde (peensool limaskest), mis põhineb ülitundlikkusel teraviljavalgu suhtes gluteeni.

Urogenitaalsüsteem (neerud, kuseteed - suguelundid) (N00-N99).

  • Krooniline neerupuudulikkus (neerukahjustus) → vähenenud 1α-hüdroksüülimine.

Ravimid

  • Ravimitest tingitud suurenenud ainevahetuse põhjustatud D-vitamiini puudus:
  • 25- (OH) -vitamiini D3 defitsiit 25-hüdroksülaasi defitsiidi tõttu.
  • 1,25- (OH) 2-D-vitamiini defitsiit vähenenud 3a-hüdroksüülimise tõttu.
    • Ketokonasool (suukaudne seenevastane / seenevastane aine).
  • Sihtorgani resistentsus D-vitamiini suhtes
    • Fenütoiin (epilepsiavastane ravim)
  • Hüpofosfateemia (fosfaadipuudus veri): fosfaati siduv antatsiidid, diureetikumidja steroidid.
  • Ravimid, mis mõjutavad D-vitamiini metabolismi raseduse X retseptori kaudu (→ suurendavad 24-hüdroksülaasi ekspressiooni, põhjustades D3-vitamiini ja kaltsiitriooli degradeerumist):

Operations

Muud põhjused

  • UV-kiirituse puudumine