TAR sündroom, Trombotsütopeenia-Absent inglise keeles abstsent Radius Syndrome on arstiteaduses mõistetud väärarengute sündroomi, mille peamisteks sümptomiteks on kodarate ühendamata jätmine ja trombotsütopeenia. Sündroomi põhjus on tõenäoliselt pärilik geen mutatsioon. Ravi koosneb peamiselt trombotsüütide vereülekandest esimestel eluaastatel.
Mis on TAR-sündroom?
TAR sündroom on mitmekordse väärarengu kompleks, mis avaldub vastsündinute perioodil. Päriliku väärarengu sündroomi peamisteks sümptomiteks on raadiuse kahepoolne ühinemine ja trombotsüütide defitsiit. Sümptomite tõttu nimetatakse sündroomi mõnikord raadiuse aplaasiakstrombotsütopeenia sündroom. TAR-sündroomi on tänaseks kirjeldatud veidi üle 100 juhul. Täpne levimus ei ole teada, kuid sümptomite kompleksi peetakse suhteliselt haruldaseks. Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1929. aastal USA-ameeriklased HM Greenwald ja J. Sherman. Varasemate dokumentide kohaselt mõjutavad väärarengud naisi veidi sagedamini kui meessugu. Selle harulduse tõttu pole sündroomi lõplikult uuritud. Põhjuslikud uuringud on andnud osalist edu, kuid pole siiani suutnud kogu kompleksi kohta piisavalt selgitada.
Põhjustab
2007. aastal tuvastati TAR-sündroomi võimalik põhjus, mis vastab geneetilisele mutatsioonile. Seega on kompleksi osalised sümptomid põhjustatud 1-nda kromosoomi mikrodeletioonist geen lookus q21.1. Selles kontekstis räägime 1q21.1 kustutussündroomist. 1. kromosoomi on seostatud paljude pärilike haigustega. Näiteks mutatsioonid sellel geen lookus võib põhjustada Usheri sündroomi, Gaucheri tõbe või Alzheimeri haigus. 1. kromosoom esineb kõigis keharakkudes kromosoomipaarina ja vastab inimese suurimale kromosoomile. TAR-sündroomiga seotud mutatsioon näib olevat tingimata kõigil patsientidel. Kuid mutatsioon ei seleta adekvaatselt sündroomi üksikuid sümptomeid. TAR-sündroomi peetakse pärilikuks haiguseks. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Pärimine näib olevat autosoomses retsessiivses pärimisviisis ja ilmnemise suhteliselt varieeruv.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kõik TAR-sündroomiga patsiendid kannatavad trombotsütopeenia. Puudumine vereliistakute viib suurenenud verejooksu kalduvuseni. Need vähenevad eriti esimesel kahel eluaastal. Esimestel kuudel võib esineda koljusiseseid verejookse, mis võivad soodustada motoorset või vaimset seisundit aeglustumine. Kahepoolselt puuduvad kodarad ka kõigil sündroomiga patsientidel. Mõjutatud inimeste pöial on olemas, kuid töötab ainult ebanormaalselt. Sageli on käe radiaalne kõrvalekalle, mis avaldub klubi käe deformatsioonina. Kõigi TAR-patsientide küünarluu on lühenenud ja osaliselt painutatud. Ligikaudu kolmandikul patsientidest puudub see õlavarre, mis on tavaliselt ka lühenenud ja düsplastiline. The liigesed küünarnuki, õla ja käe liikuvus on piiratud. Mõnel juhul tehakse täiendavaid muudatusi veri on kohal. Seega on kahel kolmandikul juhtudest tugevalt tõusnud leukotsüüdid. Sageli lehma oma piim allergia või esineb sallimatus, mis soodustab kõhulahtisus või süvendab trombotsütopeeniat. Ligikaudu pooltel kõigist patsientidest on sümptomid seotud alajäsemete düsplaasiaga. Eriti, puusa düsplaasia, coxa valga, põlve subluksatsioon või põlvekedra düsplaasia koos dislokatsiooniga on tavalised sümptomid. Põlv võib olla jäigastunud. Jala ja varba asend on sageli ebanormaalne. Paljud kannatanud kannatavad ka lühike kasv või süda defekt a mõttes Falloti tetraloogia või kodade vaheseina defekt. Silmas, allavaje or glaukoom on sageli kohal.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esimestel elukuudel jälgivad arstid a verejooksu kalduvus ja trombotsütopeenia TAR patsientidel, mida nad peavad Fanconist eristama aneemia by diferentsiaaldiagnoos. Radiograafias avaldub TAR-sündroom peamiselt kodarate kahepoolse ühendamata jätmise ja sellest tulenevate väärasenditega. Erinevalt tuleb diagnoosimisel arvestada ka Holt-Orami sündroomi ja Robertsi sündroomiga. Kui esimesed kaks eluaastat on lõpule jõudnud, on TAR-sündroomiga patsientide prognoos üsna soodne. Üksikjuhtudel sõltub prognoos kaasuvatest sümptomitest, näiteks süda defekt.
Tüsistused
TAR-i sündroomil esineb mitmeid väärarenguid. Ennekõike väärarendid viima märgatavalt suurenenud verejooksu kalduvus. Haigestunud inimesed kannatavad tugeva verejooksu all isegi väga kergete ja kergete vigastuste tõttu, mida ei saa lihtsalt peatada. Verejooks igemed or nina on samuti tavaline ja mõjutab väga negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Lisaks vaimne aeglustumine võib tekkida TAR-sündroomi tõttu. Patsiendid sõltuvad oma elus väga sageli teiste inimeste abist ega suuda iseseisvalt paljusid igapäevaseid ülesandeid täita. Samuti mõjutab sündroom märkimisväärselt õlgade ja käte liikuvust, kuna puudub õlavarre luu. Lisaks võivad olla a süda defekt või ebamugavustunne silmades. Sündroom on tavaliselt seotud keskmise eluea vähenemisega. Vanemad või sugulased kannatavad sageli ka psühholoogiliste kaebuste all või isegi depressioon. TAR-sündroomi sümptomaatiline ravi tavaliselt mitte viima tüsistusteni. Kuid kahjuks ei saa kõiki kaebusi selle käigus täielikult piirata.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul juhtudel sõltub TAR-sündroomiga haige isik meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist. Sellisel juhul ei saa olla iseseisvat ravi, nii et kahjustatud inimene sõltub alati selle haiguse meditsiinilisest diagnoosist. Mida varem sündroom avastatakse, seda parem on selle haiguse edasine kulg tavaliselt. Kuna tegemist on päriliku haigusega, pole täielikku ravi võimalik. Kui sündroomi all kannatav isik soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab ka otsida. TAR-sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab raske vaimse seisundi all aeglustumine. Reeglina sõltuvad patsiendid kaasinimeste abist nende elus. Mõjutatud isiku liikuvust võib piirata ka TAR-sündroom, mistõttu on vajalik visiit arsti juurde. See pole haruldane siseorganid mõjutada ka mitmesuguseid defekte. TAR-sündroomi saab diagnoosida üldarst või lastearst. Edasine ravi nõuab visiiti spetsialisti juurde.
Ravi ja teraapia
TAR-sündroomi jaoks pole põhjuslikku ega spetsiifilist ravi. Praeguseks on saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Esimestel eluaastatel ei saa väärarenguid korrigeerida, kuna neil on kalduvus veritseda. Hilisemas elus suudavad rekonstruktiivsed kirurgilised protseduurid parandada puuduvaid kodaraid ja mitmeid deformatsioone. Esimestel eluaastatel on hädavajalik igasuguse verejooksu või verejooksu ennetamine. Seega on esialgse eesmärk ravi eesmärk on eelkõige vähendada haiguse olulisi tagajärgi. Esimeste eluaastate rasked trombotsütopeeniad nõuavad trombotsüütide ülekannet. Iseenesest puudub motoorne arenguhäire. Samuti on haruldased neuroloogilised häired. Vaimne areng on märkamatu. Seega on mis tahes aeglustumine maksimaalselt koljusisese verejooksu tagajärg, mille ülekandmine on ette nähtud ennetamiseks. Kui trombotsütopeenia on vaibunud, tehakse plastiline kirurgiline ravi meetmed aset leidma. Need meetmed on kaasas [[[füsioteraapia| füsioterapeutilised ravietapid]], et tagada motoorika õige areng. Täiskasvanueas ei sõltu patsiendid sageli enam ühestki ravist meetmed ja viima suures osas normaalne elu piiramatu elukvaliteediga.
Ennetamine
TAR-sündroomi lõplikke põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Sel põhjusel ei saa sündroomi veel ära hoida. Kuid kõik tõendid viitavad sellele, et geneetilised tegurid mängivad sündroomis rolli. Seetõttu geneetiline nõustamine mõjutatud isikute olukorda võib suures osas kirjeldada ennetava meetmena.
Järelkontroll
TAR-sündroomi järelravi sõltub väärarengute tüübist ja raskusastmest. Pärast kirurgilist sekkumist, mida võib kaaluda kergete väärarengute korral, vajab patsient terviklikku järelravi. Ägeda verejooksu korral on vajalik viivitamatu abi kliinikus. Seejärel vajab patsient paar päeva puhkust. Viimase järelkontrolli eesmärk on määrata kindlaks edasised ravimeetmed. TAR-sündroomi all kannatavad inimesed peavad oma praeguse seisundi selgitamiseks regulaarselt oma arstiga nõu pidama tervis. Eriti sisemise verejooksu korral ei ole meditsiinilised komplikatsioonid patsiendile alati ilmne. Raske trombopeenia korral a veri võib osutuda vajalikuks vereülekanne, mis toimub kliinikus ja on tavaliselt seotud järelkontrolliga. Omakorda nõuab patsient puhkust ja säästmist. Tavaliselt näidatakse haiglaravi. TAR-sündroomi all kannatavad patsiendid vajavad spetsialisti. Vastutav arst on tavaliselt internist või üldarst, kes on juba raviga seotud. Krooniliste sümptomite korral on soovitatav pikaajaline paigutamine kliinikusse. Samuti peaks patsient pöörduma füsioterapeudi ja teiste spetsialistide poole. Vajalik võib olla ka patsiendi psühholoogiline tugi.
Mida saate ise teha
TAR-sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Patsient peab jälgima hoiatavaid märke ja teavitama arsti sellest, et a veri vereülekannet saab teha varakult. Pärast sellist vereülekannet keha nõrgeneb ja on oluline pöörata tähelepanu tasakaalustatule dieet mis toetab keha vereloomes. Pärast väärarendite kirurgilist ravi rakendatakse puhke- ja voodirežiimi. Patsient peab selle eest hoolitsema haavad vastavalt arsti juhistele vältida põletik ja muud tüsistused. Jäsemete deformatsioonide korral võib osutuda vajalikuks ka füsioterapeutiline ravi. Mõjutatud isikud saavad esineda füsioteraapia kodus ja parandada kooskõlastamine kahjustatud jäsemete regulaarse treenimisega. Kui need meetmed ei saavuta soovitud tulemust, tuleb pöörduda arsti poole. Kuna TAR-i sündroom on äärmiselt haruldane seisund, peab pakkuma spetsialiseerunud meditsiinitöötaja ravi. Interneti-foorumitest on soovitav otsida teisi kannatanuid, kuna nende jaoks on vähe tugigruppe seisund. Lõpuks on tõsiste tüsistuste vältimiseks oluline teha vajalikud arstlikud kohtumised. TAR-sündroom nõuab lähedast järelevalve vereülekannete tõttu.
