XI faktori defitsiit on hüübimishäire. Faktor XI on hüübimisfaktor, osa hüübimiskaskaadis, mis omakorda aktiveerib teisi osi, ja selle ebaõnnestumine mõjutab seetõttu kogu hüübimiskaskaadi kulgu.
Mis on XI faktori puudus?
Faktor XI on seriini proteaasi XIa faktori proensüüm ja mängib rolli veri hüübimist. Seal on prekallikreiini, suure molekulmassiga kininogeeni (HMWK) ja XII teguri kõrval hüübimiskaskaadi alguses. Ensüüm sünteesitakse maks ja selle poolestusaeg on 52 tundi. See ringleb veri mitteaktiivse vormina ja on olemas vereliistakute. Plasmas on see a kontsentratsioon viis milligrammi detsiliitri kohta. Aktiveerimine toimub negatiivselt laetud pindade kaudu. In vitro võib aktiveerimine toimuda läbi kaoliin or räni, näiteks. Organismis toimub see tõenäoliselt veresoone seintest või RNA-st pärit proteoglükaanide kaudu, kuid seda pole veel täpselt tõestatud. Kuna XI tegur ringleb veri, see on seotud HMWK-ga. See võimaldab seonduda negatiivselt laetud pindadega, eriti aktiveeritud fosfolipiidpinnaga vereliistakute. Juuresolekul kaltsium ja fosfolipiidid, aktiveerib XIa faktor IX faktori Xa faktoriks. Lisaks aktiveerib TAa (trombiini aktiveeritav fibrinolüüsi inhibiitor) faktor XIa. Faktori XIa omakorda aktiveerib faktor XII, trombiin, või see võib ise aktiveeruda. XI faktori inaktiveerib antitrombiin, alfa-1-antitrüpsiin, alfa-2-antiplasmiini plasmiini inhibiitori, C1 inhibiitori ja proteiin Z-sõltuvate proteaasi inhibiitorite (ZPI) abil. Kui faktorit XI ei esine piisavas koguses, tekib hüübimishäire, mida nimetatakse XI faktori defitsiidiks.
Põhjustab
XI faktori defitsiit võib olla nii omandatud kui ka kaasasündinud. Seda saab omandada läbi maks haigus, mis takistab maksa hüübimisfaktorite piisavat sünteesimist. Samamoodi K-vitamiin defitsiit, mis on sageli põhjustatud antikoagulandist ravimid. sisse autoimmuunhaigused by antikehade hüübimisfaktoritele või valgu kadu neer haigus. Teine puuduse põhjus on tarbimiskoagulopaatiad. Tarbimiskoagulopaatia tuleneb vere hüübimise intravaskulaarsest aktiveerimisest. Selle tulemuseks on hüübimisfaktorite suur tarbimine ja vereliistakute, põhjustades puudust. Šokk igasugune on võimalik päästik, näiteks tänu polütrauma pärast õnnetusi, samuti sünnitusabi või raseduse komplikatsioonid nagu preeklampsia ja eklampsia. Ulatuslik nekroos, näiteks aastal põletusvõib soodustada ka XI faktori puudulikkust. Massiivne hemolüüs, mis võib juhtuda pärast vereülekande juhtumit, sepsis põhjustatud gramnegatiivsest bakteridPõhjusteks peetakse ka maohammustuse mürgitamist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kaasasündinud XI faktori defitsiit on haruldane, kuid seda esineb sagedamini teatud etnilistes rühmades, näiteks aškenazi juudid või jaapanlased. Puudus on pärilik retsessiivsel viisil. Geen mutatsioonid võivad esineda XI faktori eest vastutavas geenis või mõnikord võib see geen täielikult puududa. Seda kaasasündinud varianti nimetatakse hemofiilia C, PTA defitsiidi sündroom või Rosenthali sündroom. XI faktori puudulikkuse korral esineb erinev raskusaste. XI faktori normaalne aktiivsus on seitsekümmend kuni sada viiskümmend protsenti. Osalise defitsiidi korral langeb see väärtus kahekümne kuni seitsmekümne protsendini. Osalise defitsiidi põhjustab vastava heterosügootne mutatsioon geen. Homosügootse pärandi korral tekib tõsine puudus. Siin on XI faktori aktiivsus mõnikord alla viisteist protsenti. XI faktori defitsiit võib esineda üks kord I tüübina. See tähendab aktiivsuse ja valgu vähenemist kontsentratsioon vere hüübimisfaktoritest. II tüübil on seevastu normaalne valk kontsentratsioon kohal, kuid aktiivsus on vähenenud. Seda nimetatakse hüübimisfaktori düsfunktsiooniks.
Diagnoos ja progresseerumine
XI faktori defitsiit põhjustab suurenenud kalduvust veritsusele; võrreldes tervete inimestega võib verejooks tekkida kergemini ja kiiremini. Kuid haigus võib olla ka täiesti asümptomaatiline. Sümptomite ilmnemisel on tegemist peamiselt mõõduka verejooksuga. Need verejooksud tekivad tavaliselt pärast vigastusi või kirurgilisi protseduure. Eelkõige ümberlõikamistel, hammaste väljatõmbamisel ning ENT- ja urogenitaalprotseduuridel on selle puudulikkuse häire korral suurem verejooksu kalduvus. Spontaanset verejooksu tavaliselt ei esine, kuid naistel võib see olla pikaajaline menstruatsioon. XI faktori puudulikkusega ravimata patsientidel täheldatakse pärast kirurgilisi protseduure aeg-ajalt märkimisväärseid hematoome. Kuid XI faktori puudulikkuse korral on verejooksu raskusastme ja XI faktori taseme vahel vähe seost.
Tüsistused
Üldiselt on hüübimine XI faktori puudulikkusega patsiendil häiritud. Sellel võib olla negatiivne mõju tervis, eriti õnnetuste korral, ja saab viima verejooksuni, mida ei saa lihtsalt peatada. Isegi kerged vigastused võivad soodustada suhteliselt tõsist verejooksu XI faktori puudulikkuse korral. Enamikul juhtudel ei esine selle haigusega täiendavaid tüsistusi, kui patsient ei puutu kokku eriliste ja tarbetute ohtudega. Operatsiooni läbiviimisel võib siiski tekkida probleeme. Seda näiteks hambaarsti külastamisel, kui verejooksu ei saa lihtsalt peatada. Nõuetekohase ravi korral kulgeb haigus ilma täiendavate sümptomiteta. Ainult väga harvadel juhtudel toimub verejooks spontaanselt. Naisi mõjutab tugevam ja kauem kestev menstruatsiooniverejooks, mis võib igapäevaelu negatiivselt mõjutada. Korralikku ravi tavaliselt ei tehta. Mõjutatud isik peab verejooksule rohkem tähelepanu pöörama ja vajadusel teavitama arste, kui ravi ajal võib tekkida verejooks. XI faktori puudulikkus ei põhjusta eluea vähenemist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
XI faktori puudulikkuse korral on alati vaja külastada arsti. Arsti juurde tuleks pöörduda, kui patsiendil on märkimisväärselt suurenenud kalduvus veritsusele. Sellisel juhul võivad tekkida ka väga kerged vigastused või lõiked viima kuni raske verejooksuni. Verejooksu ennast võib olla raske peatada ja see kestab väga kaua. Naise pikk ja tugev menstruatsiooniverejooks võib viidata ka XI faktori puudulikkusele ja seda tuleks alati uurida. Reeglina tuleb sümptomite esmakordsel tuvastamisel pöörduda arsti poole. Kuna haigust ei saa ravida põhjuslikult ega etioloogiliselt, leevendatakse seda ainult ravimite abil. Seda saab kasutada verejooksu otseseks peatamiseks. Hädaolukordades võib kutsuda ka kiirabiarsti. XI faktori puudulikkuse korral tuleb alati raviarsti hoiatada, kui komplikatsioonide vältimiseks on vaja operatsiooni. Haigust saab diagnoosida ja ravida tavaliselt lastearst või üldarst. Pealegi pole verejooksu ärahoidmiseks tavaliselt arsti külastamine vajalik.
Ravi ja teraapia
XI faktori defitsiidi avastamiseks tuleb kontrollida XI faktori taset. Aktiveeritud osalise tromboplastiiniaja (aPTT) pikenemine viib samas suunas. Tõsise defitsiidi korral on XI faktori tase alla kahekümne ühiku detsiliitri kohta. Osaline defitsiit diagnoositakse, kui tase on vahemikus kakskümmend kuni seitsekümmend ühikut detsiliitris. Diagnoosi tuleb eristada teiste hüübimisfaktorite II, V, VII, VIII, IX, X või XIII puudulikkuse diagnoosidest; faktori V ja VIII kombineeritud puudused; von Willebrandi sündroom; ja trombotsüütide düsfunktsioon.
Väljavaade ja prognoos
XI faktori defitsiiti saab väga hästi ravida haldamine of traneksaamhape, aminokaproonhape ja muud antifibrinolüütilised ained. Kui kaasuvaid haigusi pole, on paranemine tõenäoline. Prognoos on halvem, kui patsiendil on autoimmuunpuudulikkus või a nahk seisund samaaegselt XI faktori defitsiidiga. See võib soodustada sisemist ja välist verejooksu ning halvendada seega prognoosi. Prognoos on üldiselt mõnevõrra halvem ka lastel, rasedatel ja eakatel inimestel, samuti patsientidel, kellel on suurem tööõnnetuste oht. Kuna XI faktori defitsiit esineb valdavalt pärast hammaste väljatõmbamist ja kirurgilisi protseduure, saab verejooksu riski konkreetselt vähendada, määrates sobiva ravimid pärast selliseid protseduure ja jälgides patsiendi hoolikat jälgimist. See võib pikemas perspektiivis prognoosi parandada. Kuna spontaanset verejooksu XI faktori puudulikkuse korral tavaliselt ei esine, on tõsised tüsistused ebatõenäolised. Eluiga ei vähene XI faktori puudulikkus. Vastutav intern saab diagnoosi panna a põhjal haiguslugu ja regulaarne järelkontroll. Üldiselt on paranemisvõimalus hea, sest verejooksu sümptomid on enamasti mõõdukad.
Ennetamine
Alaline ravi pole vajalik, kuna spontaanset verejooksu ei toimu. Verejooksu korral või olukordades, kus on oodata verejooksu, on vajalik ravi. Enne hammaste ekstraheerimine või operatsiooni, XI faktori puudulikkusega patsiente ravitakse XI faktori kontsentraadi või värskelt külmutatud plasmaga. Mõnikord antifibrinolüütikumid nagu aminokaproonhape ja traneksaamhape on antud ka seetõttu, et XI faktori defitsiit põhjustab hüperfibrinolüütilise seisundi.
Järelkontroll
XI faktori puudulikkuse korral on jälgimisvõimalused enamikul juhtudel väga piiratud. Sellega seoses sõltub edasine tüsistuste vältimiseks haigestunud isik ennekõike selle haiguse meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist. Reeglina peaks haigestunud isik arstlike läbivaatuste ajal alati arstile tähelepanu pöörama XI faktori puudusele, et ei tekiks tugevat verejooksu. Ravi ise viiakse läbi ravimite manustamisega, mis võivad sümptomeid leevendada. XI faktori defitsiidi korralikuks kõrvaldamiseks tuleb hoolitseda selle eest, et manustataks õigeid annuseid ja ravimeid regulaarselt. Spetsiaalseid tüsistusi tavaliselt ei esine ja eeldatav eluiga väheneb, kui XI faktori puudulikkust ravitakse õigesti ja õigeaegselt. Samuti on soovitav kaasas kanda XI faktori puudulikkust näitav kaart, et õnnetuste või muude raskete vigastuste korral teavitataks haigusest ka arste. Mõjutatud isik peaks ennast kaitsma verejooksu ja muude vigastuste eest ning eriti peaksid vanemad oma XI faktori puudulikkusega laste eest eriti hoolt kandma. Kasulik võib olla ka kontakt teistega, keda haigus mõjutab.
Siin on, mida saate ise teha
Mida üksikasjalikumalt on mõjutatud isiku sotsiaalset keskkonda teavitatud hemofiilia C, seda loomulikum on sellega igapäevaselt tegeleda. Pereliikmeid, sõpru või õpetajaid ja kolleege tuleks selle haiguse osas koolitada. Hädaolukorras võimaldab see kõigil asjaosalistel rutiinselt ja tasakesi tegutseda. Näiteks koolilapsed koos hemofiilia C-l on oht liigeste ja lihaste verejooksude tekkeks kehaline kasvatus klassides. Privaatsõnum kehaline kasvatus õpetaja teab millal haldamine on näidustatud või piisab jahutamisest. Regulaarne vastupidavus spordialad nagu ujumine, jalgrattasõit või matkamine sobivad XI faktori puudulikkusega inimestele, kuna nii lihased ja liigesed tugevdatakse ühtlaselt. Spontaanse verejooksu oht on väiksem. Ei ole soovitatav osaleda spordis, mis koormab palju lihaseid ja liigesed või kaasneda vigastuste oht. Nende hulka kuuluvad meeskonnaspordid, millel on sageli füüsiline kontakt, näiteks korvpall või jalgpall. Reisimisel on patsiendiga kaasas olev hemofiilia ID-kaart eelduseks, et kutsutud arst raviks patsienti hädaolukorras õigesti. Välismaale reisides aitab rahvusvaheline patsiendi ID-kaart parandada suhtlemist. Faktoripreparaatide säilivusaeg on reisimisel tagatud, kui neid transporditakse külmkapis. Ravimid, mis on alati käepärast, on ohutust suurendavad ja soovitatav on vähemalt üks nädal.
