Hüperoksaluuria korral suureneb oblikhape uriinis. See põhjustab oblikhape sadestama kaltsium halvasti lahustuva kaltsiumoksalaadi moodustamiseks, mis põhjustab neerudes konkretsiooni moodustumist. The seisund võib põhjustada neer erinevate kudede rike ja süsteemne kahjustus.
Mis on hüperoksaluria?
Hüperoksaluria on tõsine seisund mida iseloomustab suurenenud eritumine oblikhape uriinis. Oksalhape on metaboolne lõppprodukt, mis tavaliselt laguneb kiiresti süsinik dioksiid ja vesi. Kui see jaotus ei toimi korralikult või kui toiduga satub organismi liiga palju oksaalhapet, kaltsium oksalaadid, mida on kaltsiumiga raskesti lahustatav, võivad moodustuda ja settida kusekividena kuseorganites. See kahjustab eriti neere. Hüperoksaluuria on nii esmane kui ka sekundaarne vorm. Seega on primaarne hüperoksaluuria alati geneetiliselt määratud ja selle saab jagada kolme tüüpi. Kõigis kolmes tüübis esineb ensüümidefekte viima oblikhappe suurenenud moodustumisele või oblikhappe lagunemise vähenemisele organismis. Oksaalhape peab erituma uriiniga. Selle käigus see ühendub kaltsium moodustamaks kaltsiumoksalaati, mis kristallub neerudes ja mõnel juhul ka teistes elundites. Sekundaarset hüperoksaluuria seostatakse sageli teiste ainevahetushaigustega, mis viima kõrgemale veri kaltsiumi kontsentratsioon. Veelgi enam, seda põhjustab ka oblikhapet sisaldavate toitude suurem tarbimine.
Põhjustab
Primaarse hüperoksaluuria korral esinevad geneetilised defektid. Näiteks I tüüpi esmane hüperoksaluuria on autosoomne retsessiivne ainevahetushäire, mida iseloomustab maks ensüüm glüoksülaataminotransferaas. Ensüüm vastutab glüoksülaadi muundamise eest glütsiiniks. Kui see ensüüm on mittefunktsionaalne, akumuleerub glüoksülaat, mis seejärel lagundatakse oblikhappeks. II tüüpi primaarse hüperoksaluuria (PH II) korral oblikhape kontsentratsioon on ka suurenenud. Siin on ensüüm glüoksülaatreduktaas / hüdroksüpüruvaadi reduktaas defektne. Selle tagajärjel oksalaat koguneb, kuna glüoksülaati ei saa enam muundada. PH III korral ei ole ensüüm 2-keto-4-hüdroksü-glutaraat-aldolaas mittefunktsionaalne, mis viib ka oksaalhappe suurenemiseni kontsentratsioon. Oksaalhape peab erituma uriiniga. Kuid väga kõrge oblikhappe kontsentratsiooni korral sadestub see kaltsiumisoolana ja moodustab neerudes kusekivid. Kaltsiumoksalaadi pidev sadestumine põhjustab neer põletik ja armistumisreaktsioonid, mis lõpuks halvendavad neerufunktsioon. Lisaks esineb ka süsteemne oksaloos. Oksaloosi kontekstis moodustuvad kaltsiumoksalaadi sademed paljudes teistes elundites, kuna kontsentratsioon oksaalhappe sisaldus veri on suurenenud. Mõjutatud elundite hulka kuuluvad veresoonte seinad, silmad, süda lihas, nahk, luud ja keskne närvisüsteem. Selle tulemuseks on kahjustatud elundite tüüpilised kahjustused, näiteks pimedus, luu oksaloos, südamerütmihäired or aneemia. Elundipuudulikkus ähvardab isegi surma. Hüperoksaluria sekundaarsetes vormides on sageli muid metaboolseid haigusi, mis on seotud kaltsiumi suurenenud vabanemisega. Seejärel seondub kaltsium tugevamalt olemasoleva oblikhappega, moodustades oksalaate, mis omakorda võivad sadestuda. See juhtub aastal hüperparatüreoidism, Cushingi tõbi, sarkoidoos, [[luu metastaasid]), hulgimüeloom või D-vitamiini teiste hulgas üleannustamine. Lisaks võib sekundaarne hüperoksaluuria tekkida ka oblikhappe liigse toiduga tarbimise korral. Oksaalhapet on eriti palju rabarber, hapuoblikas, spinat või kakao tooted.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hüperoksaluria sümptomid võivad olla erinevad. Haiguse kulg võib üksikisikute lõikes olla väga erinev, isegi sama vormiga. Tüüpiline on oksalaatide suurenenud kontsentratsioon uriinis. Enamasti toimub kivide moodustumine kuseteede organites. Primaarse hüperoksaluuria korral võib oksalaatide moodustumine neerudes ja teistes elundites olla nii massiline, et see on märkimisväärne neer kahjustused ja muud koekahjustused tekivad isegi aastal lapsepõlv. Teistel primaarse hüperoksaluuriaga inimestel võib tekkida ainult aeg-ajalt neerukivid vanemas eas. Üldiselt on sümptomid, mida iseloomustavad tõsine neerufunktsiooni häire, kusekivide moodustumine, neerukoolikud, hematuria, palavik ja neerupuudulikkus tekkida. Kui neerud lakkavad tõhusalt töötamast, on oksalaadi kontsentratsioon veri ka suurendada, mis saab viima oksaloosi moodustumiseni erinevates kudedes. Südame rütmihäired, hüpertensioon, osaline kude nekroos (gangreen) ja siis tekib piiratud liigeste liikuvus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Hüperoksaluria diagnoositakse oksaalhappe kontsentratsiooni mõõtmisega uriinis. Oksalhappe eritumine ei tohiks ületada 40 milligrammi päevas.
Tüsistused
Hüperoksaluria põhjustab enamikul patsientidel neerudes ebamugavust. Haigus võib mõjutada ka teisi patsiendi keha kudesid. Selle tulemuseks on kivide suurenenud moodustumine neerudes, põhjustades märkimisväärset valu patsiendil. Neerude ja muude organite kude võib hüperoksaluuria korral tõsiselt kahjustuda, mistõttu võib eeldada nende elundite piiranguid. Enamik patsiente kannatavad ka palavik ja üldine haigusetunne. Halvimal juhul võib tekkida täielik neerupuudulikkus, kui arst ei ravi hüperoksaluuria varakult. Lisaks kõrge vererõhk tekib, mis halvimal juhul võib viia a süda rünnak. Ravimata hüperoksaluria viib eluea vähenemiseni. Ägedaid hädaolukordi saab tavaliselt ravida suure vedeliku tarbimisega. Kuid rasketel juhtudel siirdamine patsiendi erinevate elundite arv on vajalik. Sel juhul võivad teatud tingimustel tekkida tüsistused või muud ebamugavused. Need sõltuvad aga haiguse täpsetest asjaoludest ja neid ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui sümptomid ja kaebused nagu kusekivid, neerukoolikud või palavik võib täheldada hüperoksaluuria. Kui sümptomid püsivad kauem kui kaks kuni kolm päeva, tuleb pöörduda arsti poole. Kui haiguse käigus ilmnevad täiendavad sümptomid, näiteks hematuria või neerufunktsiooni häirete tunnused, tuleb viivitamatult pöörduda perearsti poole. Tõsiste komplikatsioonide korral, näiteks südame rütmihäired või kude nekroos, on näidatud haigla visiit. Rasketel juhtudel tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst. See kehtib eriti juhul, kui kaebused tekivad üsna ootamatult ja on seotud ebaõnnestumise tunnustega. Sellisel juhul on kõige parem pöörduda viivitamatult arsti poole. Inimesed, kellel on diagnoositud vastavad geneetilised defektid, on eriti vastuvõtlikud hüperoksaluuria tekkele. Nii on ka inimestega Cushingi tõbi, sarkoidoos or hüperparatüreoidism. Kõigil, kes kuuluvad nendesse riskirühmadesse, soovitatakse eespool nimetatud sümptomite ilmnemisel pöörduda viivitamatult arsti poole. Lisaks perearstile võib pöörduda sisehaiguste spetsialisti või nefroloogi poole.
Ravi ja teraapia
Hüperoksaluuria ravitakse esialgu vedeliku tarbimise suurendamisega. Lisaks manustatakse inhibiitoreid, mis takistavad kaltsiumoksalaadi kristallide moodustumist. Need sisaldavad magneesium, tsitraat või vesinikkarbonaat. Kaltsiumoksalaadi lahuses hoidmiseks hoitakse uriini võimalikult aluselisena. Patsientidel, kes on väga tundlikud vitamiin B6, püridoksiin on asendatud oksalaadi tootmise vähendamiseks. Need ravimeetodid võivad raske primaarse hüperoksaluuria progresseerumist edasi lükata. Kuid paljudel juhtudel on kombineeritud neeru-maks siirdamine on imikueas vajalik ensüümide indutseeritud oksalaatide moodustumise vältimiseks ja patsientide elu päästmiseks.
Väljavaade ja prognoos
Hüperoksaluuria prognoos on väga erinev. Ravimata võib see kulgeda väga tõsiselt. I tüüpi primaarse hüperoksaluuria prognoos on eriti halb. Nagu teisedki kaks haiguse peamist vormi, on see geneetiliselt määratud. Sekundaarne hüperoksaluria on omakorda põhjustatud erinevast haigusest. Kõigile hüperoksaluuriatele on omane aga kaltsiumoksalaadi sadestumine organismi. Suure kaltsiumoksalaadiga küllastumise tõttu uriinis sadestuvad kristallid eriti neerudes ja põhjustavad aja jooksul tõsist neerufunktsiooni häiret. Oksalaadid ilmuvad kujul neerukivid, mis kahjustab pidevalt neerukude. Kuid haigus võib olla kerge kuni kõrge eani, ainult aeg-ajalt neerukivid diagnoositakse. Muudel juhtudel, näiteks primaarse I tüüpi hüperoksaluuria korral, esineb tõsiseid neerukahjustusi varakult lapsepõlv. Ilma ravita on hüperoksaluria sageli surmaga lõppenud. Oksaloos (oksalaatkristallide sadestumine) levib pärast neerude suurenevat funktsionaalset kahjustust sageli kogu organismile. The süda lihas, laevad, silm, nahk, luud ja keskne närvisüsteem on siis sageli mõjutatud. Selle tagajärjel tekivad sellised tüsistused nagu südame rütmihäired, pimedus, ravimatu aneemia, tekivad vaskulaarsed haigused või oksalaat-luuhaigused. Mõnel juhul on haigused surmavad. Paljudel juhtudel isegi intensiivne ravi kõrge vedelikuga haldamine ja kristallide moodustumise meditsiiniline pärssimine võib haiguse kulgu ainult edasi lükata, kuid mitte ära hoida. Mõnikord kombineeritud maks-neerusiirdamine tuleb läbi viia.
Ennetamine
Esmase hüperoksaluuria ennetamine pole võimalik, kuna see on geneetiline. Eelsoodumuse korral tuleks vältida oblikhapet sisaldavaid toite. Üldiselt tarbitakse väga suurtes kogustes rabarber, spinat või kakao-sisaldavaid tooteid tuleks piirata, kuna need võivad vajadusel põhjustada sekundaarset hüperoksaluuria.
Järelkontroll
Hüperoksaluria korral sõltub haigestunud inimene ennekõike kiirest diagnoosimisest koos järgneva raviga, et vältida selle haiguse edasisi tüsistusi ja ebamugavusi. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on tavaliselt selle haiguse edasine kulg. Haigestunud inimene peaks seetõttu hüperoksaluria esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, sest halvimal juhul võib see põhjustada ka surma. Selle haigusega ei saa iseparaneda, nii et ravi on alati vajalik. The meetmed järelhooldus on piiratud. Enamikul juhtudel ravitakse hüperoksaluria ravimitega. Tuleb hoolitseda selle eest, et annus oleks õige ja ravimeid võetakse regulaarselt. Eriti lastel peavad vanemad kontrollima õiget annust ja annust. Kõrvaltoimete korral või interaktsioonid, tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Lisaks sellele kontrollitakse regulaarselt siseorganid on siseorganite kahjustuste avastamiseks ja õigeaegseks raviks väga olulised. Võimalik, et seetõttu on hüperoksaluuria tõttu piiratud või oluliselt vähenenud ka mõjutatud inimese eeldatav eluiga.
Mida saate ise teha
Enamikul juhtudel on kaebuste muutmine suhteliselt hõlpsasti välditav dieet. Kuid haiguse varajane avastamine mõjutab ka haiguse kulgu väga positiivselt ning võib ära hoida ebamugavusi ja neerukahjustusi. Reeglina peaksid hüperoksaluuria all kannatajad hoiduma oblikhapet sisaldavatest toitudest. Süsinikke sisaldavate toodete tarbimine kakao tuleks piirata ka niipalju kui võimalik. Lisaks peab kahjustatud isik vältima spinatit või rabarber tema dieet. Enamasti ei kujuta hüperoksaluria endast suurt piirangut patsiendi igapäevaelus ja toidu tarbimises. Patsiendid saavad oksalaati oma kehas vähendada püridoksiin. Ainuke asi, mida tuleb arvesse võtta, on regulaarne tarbimine, nii et edasisi kaebusi ei tekiks. Haiguse ägedaid sümptomeid ravitakse tavaliselt suurema vedeliku tarbimisega. Kuna haigus võib kahjustada ka neere või südant, peaksid mõjutatud inimesed regulaarselt kontrollima. Psühholoogiliste kaebuste korral või depressioon, aitavad sageli arutelud teiste hüperoksaluria all kannatajate või lähedaste usaldusisikute ja vanematega.
