Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis on kõige levinum valgete inimeste seas. Tüüpiline märk tsüstiline fibroos on viskoosse lima moodustumine kopsudes ja kõhunäärmes. Selle tulemusena on tõsiselt kahjustatud siseorganid.
Mis on tsüstiline fibroos?
Skeem, mis näitab kopsude ja bronhide anatoomiat aastal tsüstiline fibroos. Klõpsake suurendamiseks. Tsüstiline fibroos (CF) on metaboolne haigus, mis on peamiselt tingitud geneetilisest defektist. Nüüd kahtlustatakse, et umbes 4 miljonit sakslast kannavad vähemalt geen vastutab pärimise eest. Sümptomid on keerulised ja neid on raske ära tunda, kuna neid segatakse sageli teiste haigustega, näiteks astma or bronhiit. Näiteks kannatavad sageli kannatanud inimesed kopsupõletik ja õhupuudus. Kasvu mõjutavad häired ja alakaaluline on ka haiguse tüüpilised kaebused. Mõni aasta tagasi oli patsientide eeldatav eluiga maksimaalselt 5 aastat, kuid nüüd võivad tsüstilise fibroosiga diagnoositud lapsed jõuda keskmiselt 40 aastani.
Põhjustab
Tsüstilise fibroosi põhjus on geneetiline defekt, mis kandub edasi. Kuid haiguse arenemiseks peavad mõlemad vanemad defekti kandma geen ja edastage see lapsele. Kuna pärimine on autosoomne retsessiivne ja mitte domineeriv, on paar vanematest, kus ainult ühel neist on geen saab täiesti terve lapse. Kui see mõjutab mõlemat vanemat, on üks võimalus neljaks, et lapsel tekib haigus. Kuna defektiga geeni saab nüüd täpselt lokaliseerida, on võimalik juba enne lapse sündi kindlaks teha, kas see haigus areneb või mitte. Defekti tõttu on membraanivalk koostatud valesti, nii et ka sekretsioonid on mõjutatud ja omandavad viskoosse konsistentsi. See põhjustab rakkude kuivamist ja süljenäärmed, higinäärmed ja kopsude näärmed ummistuvad viskoosse vedeliku mõjul. Kui defektne geen on päritud, ei saa tsüstilise fibroosi tekkimist enam takistada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tsüstilise fibroosi sümptomatoloogia on indiviiditi väga erinev ja võib mõjutada mitut elundisüsteemi: kõige sagedamini seedetrakt ja hingamisteed on mõjutatud. Krooniline köha koos lima tootmisega, seedimise häiretega ja sellega seotud alakaaluline on kõige levinumad haiguse tunnused. Esimeseks näidustuseks võib olla vastsündinute väga raske väljaheide, millega võib mõnikord kaasneda soolesulgus. Edaspidi tugev puhitus, rasvane kõhulahtisus ja oksendamine koos sapi võib esineda lisandeid. Imikutel on märgatav paks kõht, jäsemed tunduvad aga äärmiselt õhukesed. Lapsed kannatavad sageli kõhuvalu, võtavad kehakaalu ebapiisavaks ja taluvad halvasti rasvaseid toite. Noorukieas arenevad sageli mõjutatud isikud diabeet mellitus. Kopsudes on väga viskoosse lima suurenenud tootmise tõttu öine ärritus köha mis sarnaneb läkaköha ja viib tõsise õhupuuduseni. Ragisema hingamine on silmatorkav ja lapsed on sageli väga rahutud. Kuna nakkusele on kõrge vastuvõtlikkus, krooniline köha võib korduvalt muutuda bronhiit or kopsupõletik. Mõnikord tekivad kopsuverejooksud, millele viitab verise lima köhimine. The nina limaskesta kipub paisuma, sinusiit pole haruldane ja teeb hingamine raske. Nina polüübid esinevad sagedamini ka tsüstilise fibroosiga lastel.
Haiguse progresseerumine
Kui tsüstiline fibroos on tekkinud, ilmnevad sümptomid peamiselt seetõttu, et kahjustatud inimese sekretsioonid tekivad paksenenud kujul, mille tulemuseks on viskoosne vedelik. Seetõttu ilmnevad probleemid peamiselt kopsudes ja kõhunäärmes. Kuigi haigust saab nüüd ravida tänu meditsiinilisele edusammule, on organite funktsioon siiski piiratud. Patsiendid kurdavad ennekõike äärmiselt ebameeldivat õhupuudust, mis võib isegi viima lämbumiseni. Ebamugavust on üha raskem taluda, kuna tsüstiline fibroos võtab pikas perspektiivis kahjustatud inimeselt palju energiat.
Tüsistused
Tsüstilise fibroosi tõttu kannatab haige köha ja tugev õhupuudus. Hingeldus võib viima uimaseks loitsuks või paanikahood ja seeläbi oluliselt vähendada patsiendi elukvaliteeti. Hingeldus võib ka viima teadvusekaotuseni, mille käigus patsient võib ka ennast vigastada. Lisaks kannatab kannatanud isik kõhulahtisus or puhitus ja seega on igapäevaelus olulisi piiranguid. On olemas ka valu kõhus. Halvimal juhul hingamine raskused võivad põhjustada patsiendi surma. Reeglina patsiendi võime toime tulla stress väheneb ka ja väsimus ja kurnatus. Mitte harva püsiv valu põhjustab ka depressiivseid meeleolusid ja muid psühholoogilisi kaebusi. Kahjuks pole tsüstilist fibroosi võimalik põhjuslikult ravida. Kuid sümptomeid saab piirata õige dieet ja ravimite võtmisega. Ei saa üldiselt ennustada, kas tsüstiline fibroos põhjustab eluea lühenemist. Paljudel juhtudel tuginevad ka mõjutatud isikud lahtistid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arsti külastamine on vajalik, kui kahjustatud inimene kannatab selliste sümptomite all nagu köha, tugev puhitus or kõhulahtisus. Kui köhimisel esineb korduvalt lima sekretsiooni, tuleks teha kontrollkäik arsti juurde. Seedimise häired, a isukaotus samuti kehakaalu langus on olemasoleva ebakorrapärasuse tunnused, mille peaks selgitama arst. Kui on raske alakaaluline, võib see põhjustada ägedat tervis seisund kannatanu ilma piisava arstiabita. Eriti lapsed kuuluvad riskirühma ja on eriti ohustatud. Kuna organismi toitainetega on liiga vähe, on rasketel juhtudel vaja õigeaegset tegutsemist ja varustamist. Kõhukinnisus sama hästi kui soolesulgus tuleks uurida ja ravida. Krooniline köha, ärrituv köha ja ka tavapärase jõudluse kaotus on murettekitav. Kui kahjustatud inimene kannatab suurenenud vastuvõtlikkuse suhtes infektsioonidele, hajusast verejooksust või hingamisteede aktiivsuse häiretest, on soovitatav külastada arsti. Kui on hingamishelid, raske hingamine või õhupuudus, on vaja arsti. Ärevus, meeleolumuutused samuti tuleb käitumisega seotud kõrvalekaldeid arstile esitada kohe, kui need püsivad pikema aja jooksul või intensiivsuse järjepidevalt suurenevad. Kui tekib üldine halb enesetunne või igapäevaseid nõudeid ei saa enam tavapäraselt täita, vajab kannatanu meditsiinilist abi.
Ravi ja teraapia
Et geeniuuringud pole veel piisavalt kaugele arenenud, ei saa tsüstilist fibroosi siiani ravida. Sellest hoolimata on olemas viise, kuidas vähemalt sümptomeid ravida ja kannatanute elu pikendada. Mõningaid sümptomeid saab leevendada paljude erinevate ravimite võtmisega. Kuid, dieet on ka ravis oluline. Kuna haigus võtab palju energiat, tuleks patsiendile piisava energia saamiseks süüa ennekõike kaloririkkaid (kaloririkkaid) toite. Teine probleem on see, et ensüümide of valgud ja keha ei aktsepteeri rasvu õigesti, seetõttu on neid kõige parem manustada rasvade kujul toidulisandid. Kuna ka paljud tsüstilise fibroosi all kannatavad inimesed kannatavad sageli seedehäired, laktooson lahtistav, võib sellel positiivset mõju avaldada kõht ja soolestik.
Järelkontroll
Tavaliselt pole erilisi ega otseseid meetmed või tsüstilise fibroosi all kannatavale isikule kättesaadavad järelravi võimalused, kuna tegemist on päriliku haigusega. Sel põhjusel peaks patsient esimeste nähtude ja sümptomite korral pöörduma arsti poole, et vältida täiendavate komplikatsioonide ja sümptomite tekkimist. Samuti, kui patsient soovib lapsi saada, tuleks läbi viia geenitestid ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist järeltulijatel ja lastel. Enamik tsüstilise fibroosi all kannatavaid inimesi sõltub regulaarsetest kontrollidest ja arsti läbivaatusest. Eelkõige siseorganid kahjustuste varases staadiumis avastamiseks ja raviks tuleb neid regulaarselt kontrollida. Üldiselt peaks mõjutatud inimene pöörama tähelepanu tervislikele ja tervislikele eluviisidele dieet on samuti väga oluline. Toitumiskava koostamisel saab abi arst. Alkohol tuleks vältida sigarette. Ravimit võib kasutada ka sooleprobleemide korral, ehkki õige annuse tagamine peab alati olema ettevaatlik. Enamasti enam mitte meetmed tsüstilise fibroosi all kannatavale isikule on saadaval järelravi.
Väljavaade ja prognoos
Tulenevalt asjaolust, et haigus on põhjustatud pärilikest muutustest, pole see ravitav. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga ja elukvaliteet on tavaliselt märgatavalt lühenenud. Ilma eriliseta ravi, riik tervis halveneb kiiresti ja haigestunud isikud ei ela tavaliselt ilma ravita kaua. Siiski on võimalik haiguse kulgu märkimisväärselt aeglustada. Järjepideva ja õigeaegse abiga ravi, elavad patsiendid tänapäeval oluliselt kauem kui paar aastat tagasi. Keskmine eeldatav eluiga on praegu umbes 40-50 aastat. Kuid paljud patsiendid elavad selle haigusega veel palju aastaid. Isegi intensiivsega ravi, kuid siiski võivad tekkida mõned tüsistused. Kõige sagedamini kannatavad patsiendid halva seisundi tõttu ägeda õhupuuduse all kops ventilatsioon. Samuti võivad kokku kukkuda üksikud kopsude osad. Krooniline bronhiit or kopsupõletik esineb sageli. Lisaks võivad seened hõlpsasti kopse nakatada. Lisaks häiritud tasakaal vedeliku ja elektrolüütide tasakaalus võivad viia šokk ja vereringepuudulikkus. Lisaks on mõnel juhul piiratud viljakus naistel ja viljatus meestel võib esineda. Patsiendid peaksid otsima geneetiline nõustamine kui nad soovivad lapsi saada. Geneetiline test tehakse selleks, et teha kindlaks, kas CFTR-i kandev geen näitab mingeid muutusi. Sellest lähtuvalt saab arvutada, kui suur on järglaste risk.
Mida saate ise teha
Tsüstilise fibroosi tüsistuste vältimiseks ja teie elukvaliteedi püsimiseks pikka aega on arsti poolt määratud raviskeemi range järgimine ülimalt oluline. See hõlmab sissehingamist, regulaarset sooritamist füsioteraapia harjutused ja individuaalselt kohandatud ravimiteraapia. Lisaks mängib suurt rolli toitumine: soovitatav on mitmekülgne ja kaloririkas segatoit, mida saab suurenenud energiavajaduse tõttu täiendavalt rikastada tervislike rasvadega (näiteks taimeõlidega). Lisaks kolmele põhitoidukorrale peaksid tsüstilise fibroosiga patsiendid planeerima mitmeid suupisteid. Põhimõtteliselt on lubatud kõik, mis maitseb ja ärritab söögiisu. Söögikordade ajal ei tohi patsient unustada seedimist ensüümide et organism saaks toitaineid omastada. Sporditegevused võivad positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Vastupidavus spordialad nagu jooksmine, jalgrattasõit, matkamine, ujumine ja tantsimine on eriti sobivad, nagu ka jõusaali külastamine. Enne mis tahes koolitusele asumist tuleb üksikisik koolitusplaan tuleks koostada pärast põhjalikku uurimist raviarsti juures, võttes arvesse füüsilist võimekust ja eriti: kops mahutavus. Samuti on tsüstilise fibroosiga patsientidel oluline järgida rangemaid hügieenieeskirju, et vähendada kopsupõletiku riski. Abiks võib olla põhjalik kätepesu, hambaharjade, voodipesu ja rätikute korrapärane vahetamine ning inhalaatori hoolikas puhastamine.
