Vahtrasiirup haigus on haruldane autosomaalse retsessiivse ensüümi defekt, mis põhjustab teatud hargnenud ahelaga degradatsioonihäireid aminohapped. Varajase diagnoosimise ja ravimõjutatud lastel on areng enamasti normaalne.
Mis on vahtrasiirupi haigus?
Vahtrasiirup haigus on haruldane autosomaalse retsessiivse ensüümi defekt, mis põhjustab teatud hargnenud ahelaga degradatsioonihäireid aminohapped. Vahtrasiirup uriinihaigus on geneetiline metaboolne häire kolme hargnenud ahela lagunemisel aminohapped leutsiin, isoleutsiin ja valiin, mis on päritud autosomaalse retsessiivse pärimise kaudu. Defekti tagajärjel need kolm amino happed koguneda suuremas osas kehavedelikud ja põhjustada vahtrasiirupi haigusele iseloomulikke sümptomeid, nagu vastsündinu nõrk joomine, oksendamine, lihaste aktiivsuse halvenemine (lihaste hüpotoonia, opisthotonus), hingamishäired (metaboolne entsefalopaatia), samuti krambid ja kooma. Lisaks sageli esinevale vahtrasiirupi klassikalisele vormile eristatakse muid vorme, sõltuvalt ainevahetushäire raskusest ja sellest tulenevast ensüümi aktiivsusest. Näiteks vahevariandis avalduvad sümptomid alles imikueas ja need on nõrgenenud. Vahtrasiirupi haiguse vahelduv vorm areneb sümptomaatiliselt peamiselt vahelduvate infektsioonide ajal (koos palavik, kõhulahtisusvõi oksendamine), kirurgiline sekkumine või toiduga liialdatud valgutarbimise tagajärjel.
Põhjustab
Vahtrasiirupihaigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil ja selle põhjustavad mitmed ensüümide kompleksi nn hargnenud ahelaga alfa-keto-happe dehüdrogenaasi kompleksi erinevad defektid. Nende defektide tagajärjel esineb selle multiensüümide kompleksi puudulikkus või vähenenud aktiivsus, mis põhjustab aminohapete lagunemishäire happed leutsiin, isoleutsiin ja valiin. Selle tulemusena on need ja neile vastavad alfa-keto happed akumuleeruda kehakoes ja kehavedelikud nagu veri kahjustatud isiku uriin ja uriin viima väljendunud neuroloogiliste sümptomiteni. Iseloomulik on ka vahtrasiirupit meenutav magus keha- ja uriinilõhn, mille puhul aine sotoloon (kõige olulisem lõhnakomponent armastus ja lambalääts), mis on sünteesitud isoleutsiini vaheainevahetuses, vastutab.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Vahtrasiirupihaiguse all kannatavad lapsed keelduvad söömast. Selle tagajärjel toimub kaalulangus suhteliselt kiiresti, sealhulgas vaimne puudujääk ja füüsilised sümptomid, näiteks süvistatavad silmakoopad. Väliselt avaldub haigus ka lihaste jäikusena ja krambid. Samuti kannatavad mõjutatud imikud iiveldus ja oksendamine. Paljud lapsed nutavad või tunduvad apaatsed. See apaatia suureneb haiguse progresseerumisel ja võib viidata raskele vahtrasiirupihaigusele. Kuid kõige iseloomulikum sümptom on uriini magus lõhn. Uriinilõhn meenutab vahtrasiirupit, mille jaoks liigne suhkur sisu uriinis on vastutav. Veelgi enam, selle haigusega kaasneb nõrkus joomises. Dehüdratsioon tekib, mida saab tunda nahast nahk, vajunud nägu ja muud välised tunnused. Vedelikupuuduse tüüpilised sümptomid on väsimus ja tuimus. Veelgi enam, vahtrasiirupi haigus võib põhjustada nn opisthotonus, spasmi selja sirutuslihastes, millega kaasnevad tõsised valu ja funktsiooni kaotus. Haigus on paljudel juhtudel surmav ja seda seostatakse mitmesuguste kaebustega, mille intensiivsus selle progresseerumisel suureneb. Tüüpilise uriinilõhna põhjal saab vahtrasiirupi haiguse tavaliselt selgelt diagnoosida.
Diagnoos ja kulg
Lisaks sümptomitele, mis ilmnevad erinevas vanuses sõltuvalt haiguse vormist, diagnoositakse vahtrasiirupi haigus mõjutatud aminohapete suurenenud kontsentratsioonide põhjal leutsiin, isoleutsiin, valiin ja vastavad alfa-ketohapped veri ja uriin. Diagnoosi kinnitab allo-isoleutsiini kui vahtrasiirupi haiguse spetsiifilise näitaja tuvastamine seerumis ja uriinis. Lisaks väljendunud ketoatsidoos (metaboolne metaboolne vorm) atsidoos) Ja hüpoglükeemia (langetatud veri glükoos tase) saab tuvastada vahtrasiirupi haigusest, eriti kataboolsete kriiside korral. Kõrgenenud kontsentratsioonid tuvastatakse tavaliselt tandemiga mass spektromeetria, laboratoorsed katsemeetodid massi määramiseks molekulid sisalduvad seerumis või uriinis. Varajase diagnoosi ja õigeaegse ravi alustamisega ravi, võib vahtrasiirupi esinemine praeguste teadmiste kohaselt lubada haigestunud lapsel peaaegu normaalselt areneda. Ravimata jätmisel põhjustab vahtrasiirupi haigus nii vaimse arengu kui ka peaaju.
Tüsistused
Vahtrasiirupitõbi ehk leukinoos on geneetiline ainevahetushäire või ensüümi defekt. See ilmneb juba vastavate sümptomitega imikutel ja väikelastel. Sagedasema tüsistusena võib selle haiguse vahelduva vormi põhjustada nakkus. Samamoodi kirurgia või a dieet liiga valgurikas võib sellised tagajärjed esile kutsuda. Suurenenud riskide tagajärjel tuleb patsiente hoolikalt jälgida kõigi infektsioonidest, operatsioonidest või muudest stressirohketest olukordadest põhjustatud kataboolsete kriiside korral. Vajadusel ägedad ravimeetodid glükoos or insuliin toitumine lahendused tuleb anda. Dialüüs võib osutuda vajalikuks. Tavaline ravi Vahtrasiirupi tõve eesmärk on stabiliseerida või normaliseerida kolme haigust põhjustava aminohappe mõõdetud väärtused. Vahtrasiirupi haiguse stabiliseerimine saavutatakse kogu elu dieet oluliselt vähenenud valgusisaldusega. Haiguse käigus tekkivate tüsistuste korral võib üksikjuhtudel siiski osutuda vajalikuks a maks siirdamine. Selleks, et see oleks vajalik, peavad siiski esinema muud haigused, mis seavad teraapia eesmärkide saavutatavuse kahtluse alla. Määratud madala valgusisaldusega tekib haiguse täiendav komplikatsioon dieet. Valke sisaldavate toitude drastiline vähendamine viib aminohapete puuduseni. Need kujutavad endast elu kõige olulisemaid ehituskive. Seda tüsistust saab aga vältida spetsiaalse toidulisandiga. On oluline, et ettenähtud aminohape toidulisandid ei sisalda leutsiini, isoleutsiini ega valiini.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Vahtrasiirupitõbi kui pärilik seisund arvukate ja tõsiste mõjudega, on kindlasti tähelepanuväärne. Kohe pärast sündi on professionaalne arstiabi vältimatu, sest vastasel juhul sureb imik. Haigust diagnoositakse tavaliselt tüüpiliste tunnuste, eriti magusa uriinilõhna järgi. Vahtrasiirupihaigusega haigete jaoks on eluaegne arstiabi hädavajalik, sõltuvalt mutatsiooni käigust ja raskusastmest. Ainult vahtrasiirupi uriinihaiguse tiamiinist sõltuv variant ei vaja teatud valgu vältimiseks eluaegset madala valgusisaldusega dieeti. valgud. Kas arstid kaaluvad maks siirdamine kaaluda tuleb isegi mõjutatud väga väikeste laste puhul. Eelkõige pole piisavalt sobivaid siirdamisi saadaval. Seetõttu on kõige sagedamini valitud alternatiiviks meditsiiniline järelevalve vähese valgusisaldusega dieedi abil. Lisaks muutuvad tavaliselt vajalikuks muud ravivõimalused. Need nõuavad leukotsüanoosiga patsientide hoolikat ja eluaegset arstiabi. Rahvusvahelised teadlased otsivad praegu sobivamaid ja vähem koormavaid ravimeetodeid, et anda vahtrasiirupihaigusest mõjutatud inimestele parem elukvaliteet. Isegi laste kahjutud nakkused peavad olema meditsiinilise järelevalve all. Kriisivaba elu jaoks on ülioluline tasakaal hargnenud ahelaga aminohappeid. Optimaalse arstiabi korral on mõjutatud inimeste keskmine eluiga.
Ravi ja teraapia
Terapeutiline meetmed vahtrasiirupi haiguse eesmärk on eluaegse dieedi abil hargnenud ahelaga aminohapete kontsentratsiooni stabiliseerimine ja normaliseerimine, haldamine kofaktori tiamiini (vitamiin B1) või maks siirdamine, ehkki viimast kasutatakse ainult väga üksikjuhtudel ja muude haiguste esinemisel. Väike osa vahtrasiirupihaigusest kannatanutele reageerib haldamine kõrge-annus tiamiin, mis võib pikas perspektiivis pärssida vahtrasiirupi haiguse sümptomeid. Lisaks sellele on vahtrasiirupi haiguse korral ette nähtud eluaegne valku piirav (vähese valgusisaldusega) dieet, mille puhul eriti hargnenud ahelaga aminohapped loobutakse. Sellest tuleneva puudumise kompenseerimiseks asendamatuid aminohappeid, neid tuleb täiendada spetsiaalsete leutsiini-, isoleutsiini- ja valiinivabade aminohapete segudega, mis on tavaliselt rikastatud mikroelemendid, vitamiinid ja mineraalid samal ajal. Mõjutatud vastsündinutele või imikutele pakutakse selleks pudeli jaoks mõeldud dieettooteid, mis on valmistatud keedetud vesi. Ravi edukuse jälgimiseks on väärtused veres, eriti leutsiin kontsentratsioon, kontrollitakse regulaarselt. Lisaks tuleb vahtrasiirupi haigestunutele anda äge ravi infusioonid (glükoos, insuliin toitumine lahendused) ja vajadusel dialüüs (verevahetuseülekanded) kataboolsete kriiside ajal, mis on põhjustatud infektsioonidest, operatsioonist või muudest stressist või stressist tingitud olukordadest, et vältida aju.
Väljavaade ja prognoos
Vahtrasiirupi haigus põhjustab mitmesuguseid sümptomeid ja märke. Varajase ravi korral on võimalik vältida tagajärgi, mille tagajärjeks on tavaline lapse areng. Reeglina toimub toidust keeldumine. Sellest kaebusest võib kujuneda alakaaluline or alatoitumine, mis võib kahjustada kogu keha. Patsient näib olevat väsinud ja apaatne. Esineb ka nõrkust joomises, mistõttu pole haruldane, et vahtrasiirupitõbi põhjustab dehüdratsioon keha. Need kaebused takistavad tohutult lapse kasvu ja arengut. Lisaks krambid ja valu lihastes tekivad. Selle tagajärjel tekib väikestel lastel kisa nutmine, mis võib põhjustada ka psühholoogilist ebamugavust vanematele ja lähedastele. Kui ravi ei saa, tekivad psüühikahäired enamasti ka lapsel. Sel põhjusel on selle haiguse varajane ravi vajalik, et vältida tagajärgede tekkimist. Sümptomeid saab leevendada ravimite või dieedi abil, nii et lapse areng võib areneda tavapärasel viisil. Selles protsessis ei vähene lapse eluiga.
Ennetamine
Kuna vahtrasiirupi haigus on geneetiline, ei saa seda ära hoida. Kromosoomianalüüsi võib teha prenataalselt, et määrata kindlaks amnionirakkude ensüümidefekt (lootevesi rakud). Lisaks peaksid vahtrasiirupi haigestunud inimesed järgima piiratud proteiinisisaldusega dieeti ja õppima vältima võimalikke vallandavaid tegureid nagu stress.
Järelkontroll
Vahtrasiirupi haigus on geneetiline seisund mis on olemas alates lapsepõlv. Kuid sobiva ravi korral saavad patsiendid seda teha viima suures osas normaalne elu. Seevastu põhjuslik ravi on võimatu. Planeeritud järelhooldus kujutab endast meditsiinilise toe ja iseseisva tegevuse kombinatsiooni. Arenguhäirete ennetamiseks on hädavajalik ravi varajane alustamine. Vastsündinutel tuvastatakse haigus sõeluuringuprogrammides. Meditsiiniline jälgimine toimub kasvufaasini palju sagedamini kui täiskasvanueas. Arstid kontrollivad vere ja uriini taset. Peale selle jõustub patsiendi enda vastutus. Kui noorematel aastatel on vanematel endiselt vastutus eluaegse toitumise eest, siis see vastutus lasub vananedes patsiendil endil. Tarbitakse madala valgusisaldusega tooteid. Dieet toidulisandid esindavad elu lahutamatut osa. Igapäevane rutiin peaks olema suunatud ka tüsistuste ennetamisele. Stress psühhosomaatilise komponendina avaldub ka mõju füüsiline. Mõnikord on seetõttu soovitatav tööd vähendada. Maksa siirdamine on näidustatud äärmuslikel juhtudel ja koos teiste haigustega.
Mida saate ise teha
Vahtrasiirupi haiguse puhul pole ühtegi eneseabi meetodit, mis võiks toimida haiguse põhjustel. See on tingitud asjaolust, et see on geneetiline seisund. Selle asemel on eneseabi võimalused tihedalt seotud ravisoovitustega. Eriti esimestel eluaastatel, kui teadlikkus kohandatud dieedi vajadusest ei pruugi olla piisav, on vanematel ja sugulastel eriline vastutus. Te peate dieedil silma peal hoidma ja tervis haigestunust. See võib hõlmata rakendatavaid ettevaatusabinõusid. Koos sellega, et infektsioonid ja operatsioon võivad viima - vahtrasiirupihaigusega inimestel tõsiste komplikatsioonide (aju ödeem, ketoatsidoos), säilitades tervis hea prognoosi jaoks on oluline kannataja Seetõttu on kannatanud inimestel soovitatav hoolitseda kogu elu jooksul iseenda eest. Haiguste ja õnnetuste ohtu tuleks võimalikult palju vältida. Dieet peab püsima järjepidev. Sellega kaasneb sageli dieet, mis ei ole väga mitmekesine ja mida täiendab valk toidulisandid. Kuna leutsinoos, kuivõrd see ei ole surmav vorm, ei sisalda mingeid muid piiranguid, võivad mõjutatud isikud elada enamasti normaalset elu. Kui järgitakse mõnda toitumisreeglit, võib isegi restoranide külastamine olla üsna edukas.
