Polütsüteemia vera on müeloproliferatiivne häire, mis on seotud kõigi ületootmisega veri rakkudes ja selle tagajärjel suurenenud trombemboolia oht. Polütsüteemia vera on 1 kuni 2 juhtu 100,000 XNUMX elaniku kohta aastas haruldane sündroomihaigus.
Mis on polütsüteemia vera?
Polütsüteemia vera on krooniline müeloproliferatiivne haigus, mille kõigi süntees on suurenenud veri rakud, eriti erütrotsüüdid, Mis luuüdi. Selle järkjärgulise ja pöördumatu ületootmise tagajärjel suureneb hematokrit (rakuline veri komponendid) ja vere viskoossus (viskoossus), mis põhjustab mikrotsirkulatsiooni häireid ja trombembooliliste sündmuste suurema riski. Lisaks eristatakse polütsüteemia veras kahte kliinilist staadiumi. Esimest etappi iseloomustab nii erütrotsüütide suurenenud süntees kui ka erütrotsütoos (punaste vereliblede arvu suurenemine) ja see võib olla täiesti asümptomaatiline. Progresseeruvat hilist faasi iseloomustab sekundaarne luuüdi fibroos koos ekstramedullaarse hematopoeesi ja splenomegaaliaga. Samamoodi võib polütsüteemia vera areneda müelodüsplaasiaks, mille käigus hematopoeesi võtavad üha enam üle mutantsed tüvirakud ehk äge müeloidne leukeemia.
Põhjustab
Täpne etioloogia polütsüteemia vera ei ole veel kindlaks tehtud ja põhineb tõenäoliselt tüvirakkude mutatsioonilisel transformatsioonil, mida pole veel täielikult registreeritud ja mis võivad profiilida erinevateks konkreetseteks rakutüüpideks. Nii oli umbes 95 protsendil mõjutatud isikutest võimalik tuvastada nn JAK2V617F punktmutatsioon, mis viib aminohappe valiini vahetumiseni fenüülalaniiniga ja seega konkreetselt mõjutatud rakkude jagunemiskiiruse suurenemiseni. 2–3 protsendi puhul täheldati ka funktsionaalselt võrreldavat JAK2 mutatsiooni eksonis 12 (aminohappeid kodeerivat DNA segmenti). Kuna need mutatsioonid esinevad ka teistes müeloproliferatiivsetes sündroomides, nagu essentsiaalne trombotsüteemia ja primaarne müelofibroos, on võimalikud käivitavad tegurid nagu kahjulikud ained (sh benseen), ioniseeriva kiirguse ja teise seni teadmata geen arutatakse ka mutatsiooni üle.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Polütsüteemia verat iseloomustab punaste vereliblede liigne tootmine (erütrotsüüdid). Selle tulemusel veri pakseneb ja selle voolavusomadused halvenevad. Sellega seotud vereringeprobleemid võivad põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Polütsüteemia vera algab sageli salakavalalt, nii et paljudel patsientidel ilmnevad esialgu vähe sümptomeid. Vereringehäired kätes ja jalgades on levinumad sümptomid. Samuti on sinine värvimuutus (tsüanoos) huulte ilmneb puudumise tõttu hapnik pakkumine. Näol, kätel ja jalgadel on seevastu punetus nahk. Eriti pärast kokkupuudet kasutajaga vesi, kurdavad paljud polütsüteemia veraga patsiendid sügelust. Seda nimetatakse ka akvageenseks sügeluseks. Pahaloomulise verehaiguse iseloomulik sümptom on ka nn erütromelalgia. Seda iseloomustab jalgade ja / või käte valulik ja äkiline ülekuumenemine ning punetus. Suurenenud summa erütrotsüüdid võib edasi viima et pearinglus, ninaverejooks, nägemishäired või kohin kõrvus. Vere muutunud voolavuse tõttu on suurenenud ka veresoonte oht oklusioon verehüüvete tõttu (tromboos) või embooliad. Vähenenud verevool pärgarterid, teiselt poolt, põhjustab pingetunnet rind (angiin pectoris) ja lisaks suurendab riski a süda rünnak
Diagnoos ja kulg
Polütsüteemia vera esialgne kahtlus põhineb sageli suurenenud erütrotsüütidel, hematokritvõi hemoglobiin tasemed a vereanalüüsi. Lisaks on paljudel haigusjuhtudel suurenenud leukotsüütide ja trombotsüütide arv, samaaegselt vähenenud erütropoetiin tase (EPO tase). Haiguse kaugelearenenud staadiumis saab kahtlust tõendada splenomegaaliaga. Diagnoosi kinnitab lisaks JAK2 (V617F) punktmutatsiooni tuvastamine. Erinevalt tuleb eristada polütsüteemia vera (primaarne erütrotsütoos) sekundaarsetest erütrotsütoosidest nagu stress erütrotsütoos, suitsetaja erütrotsütoos ja hüpoksiast tingitud erütrotsütoosid või EPO- tootvad kasvajad maks or neer, mida iseloomustab kõrgendatud EPO tasemed. Varajase diagnoosimisega ja kontrollitud ravi, on haigusel hea prognoos, ligikaudu keskmine eluiga, hoolimata selle kroonilisest progresseeruvast kulust. Ravimata jätmisel on verese polütsüteemia seotud trombembooliliste sündmuste (sh insult, tromboosja müokardiinfarkt).
Tüsistused
Selle haiguse korral kannatavad patsiendid peamiselt märkimisväärselt suurenenud maht verd. Selle tulemuseks on ka punetus nahk, mis võib olla ebameeldiv, eriti näol, ja seega halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Veri ise on viskoosne, nii et ka hüübimine on tavaliselt häiritud. The aju on ka valesti verega varustatud, mis võib viima isiksusehäirete või meeleolumuutused. Paljudel juhtudel kannatavad kannatanud rasked peavalu or pearinglus. Haiguse tõttu on oht insult or süda rünnak suureneb tohutult, nii et ka patsiendi eluiga võib oluliselt väheneda. Enamikul juhtudel ravitakse polütsüteemia vera ravimite abil. Patsiendid peavad selle riski minimeerimiseks sageli ravimeid püsivalt võtma tromboos. Erilisi tüsistusi ega kõrvaltoimeid ei esine. Võimalik, et polütsüteemia vera tõttu väheneb ka mõjutatud inimese eluiga. Pealegi on tervislikel eluviisidel ka väga positiivne mõju selle haiguse kulgemisele.
Millal peaks arsti juurde minema?
Verevoolu häired ja ebakorrapärasused tuleb esitada arstile. Kui on südamepekslemine, pearinglus, sisemine soojus või ebatavaline tunne külm mõnes kehapiirkonnas vajab kannatanu abi. Kui esineb tajumishäireid, jäsemetes kipitustunne, tuimus või ülitundlikkus, tuleb pöörduda arsti poole. Muutused nahk välimus, sügelus või punetus tuleb arstile esitada. Kui see on avatud haavad ilmuvad, steriilsed haavade hooldus on vajalik. Kui haigestunud isik ei suuda seda piisavalt pakkuda, tuleb pöörduda arsti poole. Vastasel juhul mikroobe võib organismi siseneda ja põhjustada uusi haigusi või sepsis. Selle tagajärjeks võib olla eluoht seisund. Verejooks nina or igemed, pingetunne organismis ja üldiselt funktsionaalsed häired tuleb uurida ja ravida. Nii nägemise halvenemise kui ka kõrvade helinate korral tuleb kaebuste kohta selgitada. Kui äge tervis- tekib ähvardav olukord, tuleb hädaabiteenistust teavitada. Teadvushäirete või teadvusekaotuse korral on vaja erakorralist arsti. Sisejõudude tugev vähenemine, kokkuvarisemine ja äkiline ülekuumenemine on keha häiresignaalid. Polütsüteemia vera korral a verehüüve võivad tekkida. Rasketel juhtudel a insult või tekib südame aktiivsuse piiramine. Ilma kannatanud isiku erakorralise meditsiinilise abita on enneaegne surm vältimatu.
Ravi ja teraapia
Praeguseks on polütsüteemia vera ainus põhjuslik või raviv ravi tüvirakkude siirdamine. Kuna sellist sekkumist seostatakse kõrge tagajärgede ja suurenenud suremuse riskiga, peetakse seda tavaliselt ainult haiguse väga kaugelearenenud staadiumis. Seevastu palliatiivne ravi meetmed trombembooliliste sündmuste riski vähendamiseks, sümptomite leevendamiseks ja tüsistuste ennetamiseks on polütsüteemia vera ravis esirinnas. Sel eesmärgil alustatakse tavaliselt flebotoomiat, et vähendada hematokrit tase, mis tagab vere kiire ja tõhusa vähenemise maht. Esialgu tehakse flebotoomia kahe- kuni kolmepäevase intervalliga, sõltuvalt konkreetsest hematokriti tasemest, kusjuures ravi vaheline intervall ravi pikenedes suureneb. Tromboosiohu minimeerimiseks ja mikrotsirkulatsioonihäirete raviks tuleb tromboosi agregatsiooni inhibiitorit (madalaannus ASA) kasutatakse samaaegselt. Kui vajalike flebotoomiaseansside või trombotsüütide arvu vahel võib püsivalt täheldada lühikesi intervalle, on rakkude arvu väärtuse ravimi vähendamine suunatud ka tsütoreduktiivse süsteemi raames. ravi toimeainete, näiteks hüdroksüuurea või tsütokiinide abil, mis pärsivad vererakkude sünteesi luuüdi. Mõnel juhul, kui on näidatud trombotsüütide arvu sihipärane vähenemine, anagreliid, millel on trombotsüütide küpsemist pärssiv toime, võib rakendada polütsüteemia vera.
Ennetamine
Kuna polütsüteemia vera on tõenäoliselt tingitud tüvirakkude mutatsioonist, mille käivitavaid tegureid (provotseerivaid tegureid) pole veel selgelt välja selgitatud, ei saa seda haigust ära hoida. Kuid kaalu langetamine, regulaarne treenimine, pikkade istumisperioodide vältimine ja järjekindel ravi südame-veresoonkonna haiguste korral minimeerida trombemboolia suurenenud riski polütsüteemia korral.
Järelkontroll
Enamikul polütsüteemia vera juhtudest on patsientidel väga vähe ja ka piiratud meetmed neile kättesaadavat järelravi. Siin on eelkõige oluline kiire ja ennekõike väga varajane diagnoosimine, et vältida muid tüsistusi või täiendavaid ebamugavusi. Seetõttu peaksid haigused esimestel haiguse sümptomitel või sümptomitel pöörduma arsti poole, et vältida edasisi tüsistusi või kaebusi. Enesetervenemist reeglina ei saa toimuda. Ravi ise hõlmab väikest kirurgilist protseduuri. Seejärel peaksid kannatanud inimesed puhkama ja võtma seda rahulikult. Nad peaksid hoiduma pingutustest ja füüsilistest või stressirohketest tegevustest, et mitte keha tarbetult koormata. Samuti peaks arst regulaarselt kontrollima ravimeid ja neid kohandama. Kui ravimi osas on ebakindlust või küsimusi, tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Regulaarne kontroll arsti poolt on samuti väga oluline, et kontrollida vereanalüüs jäädavalt. Kas polütsüteemia vera viib mõjutatud inimeste oodatava eluea vähenemiseni, ei saa selles kontekstis üldiselt ennustada.
Mida saate ise teha
Eneseabi võimalused pole tavaliselt polütsüteemia vera all kannatavale inimesele kättesaadavad. Igal juhul sõltub patsient arsti ravist, mis hõlmab a siirdamine tüvirakkudest. Mõnel juhul patsient vaatamata ravile sureb. Üldiselt peab polütsüteemiaga vera põdev patsient hoolitsema oma keha eest ega tohi ennast tarbetule ohtu seada stress. Samuti tuleks vältida sportlikku tegevust, kuna see koormab keha. Samuti tuleks vältida stressi tekitavaid olukordi. Sügeluse korral ei tohiks lööbe vältimiseks kahjustatud piirkonda kriimustada. Suurenenud riski tõttu süda rünnak, regulaarsed kontrollid arstiga on a. vältimiseks väga kasulikud südameatakk. Kasvajate uuringud neerudes või maks on samuti kasulikud, kuna neid võib eelistada ka polütsüteemia vera. Mõnel juhul on kontakt teiste haigusest mõjutatud inimestega kasulik, kuna see võib nii olla viima teabevahetusele, mis võib olla kasulik igapäevaelus ja muuta elu lihtsamaks. Enamasti vähendab polütsüteemia vera patsiendi eeldatavat eluiga.
