Äge vahelduv porfüüria on porfüüria alamtüübile antud nimi. Selle päriliku häire korral ei suuda keha korralikult toota veri pigmentheem.
Mis on äge vahelduv porfüüria?
Selle päriliku haiguse korral ei suuda organism seda õigesti toota veri pigmentheem. Heem on komponendi hemoglobiin, punane veri pigment. Äge vahelduv porfüüria (AIP) on üks porfüüria neljast ägedast vormist. Ülejäänud kolme tüüpi nimetatakse pärilikuks koproporfüüriaks, porfüüria variegata ja Doss porphyria. Neil kõigil on ühist ootamatu tekkimine kõhuvalu, mis mõnikord kestab mitu päeva. Meditsiiniliselt on eriti oluline äge vahelduv porfüüria, mis on kõige levinum vorm. See avaldub peamiselt naistel.
Põhjustab
Porfüüriad nagu äge vahelduv porfüüria on halvasti mõistetav, kuna neid esineb väga harva. Need seotud ainevahetushäired on enamasti täheldatavad närvisüsteem ja nahk. Nagu teistegi puhul porfüüria, valgu sisaldava verepigmendi heemi tootmine on ägeda vahelduva porfüüria korral häiritud. Selle protsessi tulemusena akumuleeruvad heemi prekursorid, mida nimetatakse porfüriinideks, kehas ja põhjustavad sümptomeid. Heem on komponendi hemoglobiin, punane verepigment. Keha vajab erilist ensüümide heemi tootmiseks. Porfüüria korral on aga defekt vähemalt ühes ensüümis, mis omakorda mõjutab heemi tootmist negatiivselt. Äge vahelduv porfüüria on põhjustatud heemi sünteesiraja kolmanda ensüümi defektist, mis viib tootmise katkestamiseni. Autosoomne dominant geen porfobilinogeendeaminaasi defekt põhjustab porfüüria. Autosomaalne domineeriv tähendab soost sõltumatut kromosoomid. Ägeda vahelduva porfüüria korral ilmnevad sümptomid aga ainult koos nakkustega, mille mõju on alkohol või ravimite kasutamine. Seega need viima ägeda haiguse ägenemise käivitamiseni. Enamikul juhtudel esineb äge vahelduv porfüüria vanuses 20–40 aastat. Kõige sagedasemad haiguse käivitajad on ravimid nagu sulfoonamiidid, barbituraadid või antibeebipillides sisalduv östrogeen, samuti alkohol, tubakas tarbimine, psühholoogiline stress infektsioonide või kirurgiliste protseduuride põhjustatud füüsiline stress. Muud põhjused võivad hõlmata kõrgenenud raud tasandil, menstruatsioonja näljahäda tõttu paastumine või dieediga.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Äge vahelduv porfüüria avaldab paljusid erinevaid sümptomeid, mis raskendab diagnoosi seadmist. Umbes 90 protsendil kõigist patsientidest pole aga mingeid sümptomeid, teistel juhtudel muutuvad need aga nii raskeks, et isegi paralüüs tekib. Ägeda vahelduva porfüüria peamised sümptomid on ägedad kõhuvalu. Neuroloogilised ja psühhiaatrilised sümptomid pole samuti haruldased. Sümptomid ilmnevad episoodides, mis kestavad üks kuni kaks nädalat. Mõnikord on siiski võimalik pikem sümptomite periood. Lisaks raskele kolikale kõhuvalu alakõhus kannatavad isikud kroonilise all kõhukinnisus, oksendamine, palavikja osaline või täielik halvatus. Samuti on sensoorseid häireid nii haistmisel, kuulmisel, nägemisel ja maitsmisel kui ka kõrge vererõhk ja südamepekslemine. Teine omadus on punakas uriin, mis selle edenedes tumeneb. Aluspesule ilmuvad tumedad laigud. Samamoodi psühholoogilised sümptomid nagu meeleolumuutused, segadus või pettekujutelmad on mõeldavad.
Diagnoos ja kulg
Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine on mõnikord isegi kogenud arstide jaoks keeruline. Tüüpilisi porfüüria sümptomeid peetakse oluliseks tunnuseks. Patsient haiguslugu võib olla kasulik ka siis, kui sarnaseid sümptomeid on juba tekkinud sugulastel. Täpse diagnoosi saamiseks võtab arst uriini, väljaheite ja vereproovid. Neid uuritakse laboris porfüriinide suhtes. Kui patsiendil on sümptomeid, tuleb uuring läbi viia, sest väärtused võivad haiguse käigus langeda. Kui ägeda vahelduva porfüüria korral jäetakse uriin pikaks ajaks seisma, omandab see punase kuni tumepunase värvi värvus kahel kolmandikul kõigist patsientidest. Teine test, mida saab kasutada, on vastupidine Ehrlichi aldehüüdi test, mille käigus ühele milliliitrile Ehrlichi reagendile lisatakse tilk uriini. Ägeda vahelduva porfüüria korral tekib kirsipunane värvimuutus. Enamikul juhtudel on AIP kulg soodne, kui see on asjakohane ravi antakse. Kuid sellised tüsistused nagu hingamishäired, vedeliku puudus ja maks ja neerud ilmnevad mõnikord.
Tüsistused
Äge vahelduv porfüüria on harva esinev haigus, mis mõjutab sagedamini naisi kui mehi. Vahelduv sümptom paisub kehas latentselt, kuni konkreetne tegur selle päevavalgele toob. Patogeneesina peetakse porfüüria esinemise eest vastutavaks geneetiliselt määratud ensüümi defekti. See ei ilmu kõigil mõjutatud inimestel, kellel on selle sümptomi suhtes eelsoodumus. Esimesed episoodid puhkevad noore täiskasvanuna. Haiguspuhangud on ettearvamatud ja toovad patsiendile nii olulisi kui ka mõnikord elu piiravaid tüsistusi. Käivitavate tegurite hulka kuuluvad sellised välised mõjud nagu: stress, ravimid, alkohol, menstruaaltsükkel, infektsioonid, nikotiinja äärmuslikud dieedid. Haiguspuhangute sümptomipalett on varieeruv ja hõlmab iiveldus samuti koolikud, vereringehäired, uriini värvimuutus, neuroloogilised häired ning psühholoogilised muutused ja hallutsinatsioonid. Kui sümptomeid tõlgendatakse valesti või neid käsitletakse valesti, võivad tekkida täiendavad tüsistused ja ägenemised võivad süveneda. Mõnel juhul on oht eluohtlikuks hingamise halvatuseks. Pealegi on mõjutatud isikud altid maks vähk ja neer kahju kui sekundaarsed komplikatsioonid. Päästikute ja nendega kaasnevate sümptomite mitmekesisuse tõttu võivad tekkida valediagnoosid. Seetõttu on programmis soovitatav põhjalik ajalugu intensiivravi osakonnas. Sümptom ei ole ravitav. Välja töötatakse päästikute leidmiseks strateegiad, mida patsient õpib vältima.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui ägedad seedetrakti sümptomid, kardiovaskulaarsed sümptomid ja sensoorsed häired korduvad, peaks patsient võimaluse korral viivitamatult pöörduma arsti poole. Arst saab kindlaks teha, kas seisund on äge vahelduv porfüüria, mis põhineb sümptomitel ja mõnel väljaheite- või uriiniproovil. Diagnoosimist hõlbustab patsiendiga rääkimine. Kui sümptomid on esinenud kauem kui üks kuni kaks nädalat, viitab see vähemalt tõsisele haigusele, mida tuleb jälgida. Suurenevad sümptomid, näiteks kroonilised kõhukinnisus, oksendamine, palavik või halvatus, samuti nägemisprobleemid, lõhn, maitse ja kuulmine on ägeda vahelduva porfüüria selged hoiatusmärgid. Kui haigus diagnoositakse nende sümptomite põhjal, tuleb ravi igal juhul läbi viia. Arsti visiit on soovitatav hiljemalt siis, kui esineb ebaõnnestumise füüsilisi sümptomeid ja heaolu tugev langus. Inimesed, kes on regulaarselt alaealised stress, võtke ravimeid, nikotiin alkoholi või on äärmuslik dieet peaks haiguse puhkemisel viivitamatult pöörduma arsti poole.
Ravi ja teraapia
Kuna äge vahelduv porfüüria on geneetiline defekt, ei saa seda haigust ravida. Sel põhjusel tehakse sümptomite leevendamiseks sümptomaatilist ravi. Lisaks tuleks vältida vallandavaid tegureid. Kui AIP episoodid on rasked, võib osutuda vajalikuks haiglas intensiivravi. Seega on hingamisparalüüsi oht. Kui teatud ravimid põhjustavad haiguse ägenemist, on vajalik nende katkestamine. Patsient saab täiendavat heemi arginiini or glükoos infusiooni teel. Sel viisil saab organismist välja rikastatud heemi eelkäijad. Morfiin derivaadid ja atsetüülsalitsüülhape võib manustada valu. Tõhus ravim südamepekslemise vastu on reserpiin ja beetablokaatorid. Lisaks peab patsient hoiduma alkoholist. Käivitavate infektsioonide esinemise korral on oluline neid ravida.
Ennetamine
Kahjuks pole ägedat vahelduvat porfüüriat võimalik vältida, kuna see on geneetiline defekt. Siiski on võimalus haiguse episoodide vastu hoiduda, vältides seda tubakas, alkohol, tugev päikesevalgus ja stress.
Saate seda ise teha
Selles porfüüria vormis võivad sümptomid olla nii tõsised, et need tekitavad patsientidele stressi mitte ainult füüsiliselt, vaid ka psühholoogiliselt. Lisaks on sageli ka neuroloogilisi kaebusi. Mõlemad tegurid muudavad kaasuva psühhoterapeutilise ravi soovitavaks. Nagu kõigi porfüüria vormide puhul, tuleks vältida kõiki käivitavaid tegureid, mis võivad põhjustada teise episoodi. Seetõttu ei tohiks ägeda vahelduva porfüüriaga patsient alkoholi tarvitada ja teatud ravimeid vältida. Raviarst määrab pärast asjakohast konsultatsiooni üksikasjalikult, millised ravimid need on. Ägeda vahelduva porfüüriaga patsiendid võivad ravimiteabe lehe leida ka Saksamaa EPP eneseabi veebisaidilt (www.epp-deutschland.de). Nikotiin peab olema tabu ja ägeda vahelduva porfüüriaga patsient peaks ka stressiolukordi võimalikult vältima. Selle asemel peaks ta pöörama tähelepanu regulaarsele igapäevarütmile, piisavalt magama ja võimalikult palju treenima. Lõõgastus harjutused nagu Reiki, jooga või Jacobsoni oma progresseeruv lihaste lõdvestus aitab vähendada igapäevast stressi. Ekstreemsed dieedid on ka tarbetu stress. Tasakaalus, tervislik dieet mis koosneb värsketest toitudest nagu puu- ja köögiviljad ning sisaldab nii vähe rasva ja suhkur võimalikult soovitav. Seda dieet tugevdab ka immuunsüsteemi, mis on kasulik nakkuste vastu võitlemisel. See on veelgi olulisem, arvestades, et infektsioonid on ägeda vahelduva porfüüria tekitajate hulgas.
